子宫内膜癌靶向120基因检测及PDL122C3表达检测套餐（组织）

检测概述

子宫内膜癌是女性生殖系统常见的恶性肿瘤之一，近年来发病率呈上升趋势。万核基因推出的子宫内膜癌靶向120基因检测及PDL122C3表达检测套餐（组织）是一项先进的分子诊断技术，专门为子宫内膜癌患者设计的精准医疗解决方案。

本检测套餐通过分析120个与子宫内膜癌密切相关的基因突变、拷贝数变异和基因融合等分子改变，同时评估PDL122C3蛋白的表达水平，为临床医生提供全面的分子特征信息，指导个体化治疗方案的制定。检测结果可帮助医生选择最合适的靶向药物、免疫治疗药物和化疗方案，提高治疗效果，延长患者生存期。

该检测由巩义市万核医学基因检测咨询中心专业团队执行，采用国际领先的测序平台和严格的质量控制体系，确保检测结果的准确性和可靠性。如需预约或咨询，请拨打400-178-9498。

检测原理

本检测采用新一代测序技术(NGS)对120个与子宫内膜癌发生发展密切相关的基因进行深度测序，检测范围包括点突变、插入缺失、拷贝数变异和基因重排等多种变异类型。同时采用免疫组织化学(IHC)方法检测PDL122C3蛋白的表达水平。

在技术层面，检测过程包括：DNA提取、文库构建、目标区域捕获、高通量测序、生物信息学分析和临床解读等多个环节。测序深度达到500-1000×，确保低频突变的检出率。PDL122C3表达检测则通过特异性抗体染色，评估肿瘤细胞中PDL122C3蛋白的表达强度。

本检测的技术优势包括：

• 全面覆盖：涵盖120个子宫内膜癌相关基因，包括PIK3CA、PTEN、TP53、KRAS等关键基因
• 高灵敏度：可检测低至1%的突变等位基因频率
• 双平台验证：NGS与IHC技术互补，提供更全面的分子信息
• 临床相关性：所有检测基因均与子宫内膜癌的诊断、预后或靶向治疗相关

临床意义

子宫内膜癌靶向120基因检测及PDL122C3表达检测具有重要的临床价值，主要体现在以下几个方面：

精准诊断与分型：通过分子特征分析，可以更准确地对子宫内膜癌进行分子分型，补充传统病理诊断的不足。例如，检测POLE突变可识别超突变型子宫内膜癌，这类患者预后通常较好；而TP53突变则提示浆液性癌可能，这类肿瘤更具侵袭性。

治疗指导：检测结果可为临床医生提供重要的治疗决策依据：

• 识别可能从特定靶向药物中获益的患者（如mTOR抑制剂、PARP抑制剂等）
• 评估免疫检查点抑制剂的潜在疗效（基于PDL122C3表达水平和肿瘤突变负荷）
• 预测化疗药物敏感性或耐药性
• 指导参加合适的临床试验

预后评估：某些分子标志物与疾病预后密切相关，如PTEN缺失、PIK3CA突变等可能提示疾病进展风险，有助于制定更积极的随访计划。

适用人群

本检测主要适用于以下人群：

新诊断的子宫内膜癌患者：特别是高级别、晚期或具有不良病理特征的患者，通过检测可指导一线治疗方案的选择。

复发或转移性子宫内膜癌患者：帮助寻找可能的耐药机制和新的治疗靶点，为后续治疗提供依据。

标准治疗失败的患者：探索可能的替代治疗方案，包括靶向治疗和免疫治疗。

有子宫内膜癌家族史的高危人群：在特定情况下，检测可能有助于评估遗传风险。

需要注意的是，检测前应咨询专业医生，由医生根据患者具体情况判断是否适合进行本检测。万核基因专业咨询团队可提供前期咨询服务，联系电话400-178-9498。

检测流程

子宫内膜癌靶向120基因检测及PDL122C3表达检测的流程如下：

1. 临床咨询与申请：患者或主治医生联系巩义市万核医学基因检测咨询中心，了解检测详情并提交检测申请。可通过电话400-178-9498预约咨询。

2. 样本采集与送检：需要提供福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)肿瘤组织切片（具体要求见样本要求部分）。样本由专业病理医生评估确认后送检。

步骤内容时间 样本接收样本登记与质检1个工作日 DNA提取从组织中提取高质量DNA1-2个工作日 文库构建测序文库制备2个工作日 高通量测序目标区域测序3-4个工作日 数据分析变异检测与注释2-3个工作日 报告生成临床解读与报告撰写2-3个工作日

3. 报告发放：通常在收到合格样本后10-15个工作日内出具正式检测报告。报告将通过安全渠道发送给申请医生，并提供专业的报告解读服务。

样本要求

为确保检测质量，对送检样本有以下要求：

组织样本：

• 类型：福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)肿瘤组织
• 数量：至少10张4-5μm厚度的连续切片（总面积≥25mm²）
• 肿瘤细胞含量：≥20%
• 保存条件：室温保存，避免高温和潮湿

样本质量要求：

• 组织固定时间：6-48小时（10%中性缓冲福尔马林）
• 避免过度脱钙处理
• DNA质量：总量≥50ng，浓度≥2ng/μL，A260/280比值1.7-2.0

送检时需同时提供：

• 完整的检测申请单（包含患者基本信息、临床诊断等）
• 相关的病理报告复印件
• H&E染色切片1-2张（标注肿瘤区域）

如有特殊要求或疑问，可联系万核基因客服400-178-9498咨询。

报告解读

本检测报告将提供全面而专业的检测结果解读，包括以下主要内容：

基因变异结果：

• 检测到的体细胞突变列表（包括基因名称、变异类型、变异位点、等位基因频率等）
• 临床意义分级：根据ACMG/AMP指南将变异分为致病性、可能致病性、意义未明、可能良性和良性
• 拷贝数变异和基因融合结果

PDL122C3表达结果：

• 表达水平评分（通常采用CPS评分或TC评分系统）
• 临床意义解读

治疗建议：基于检测结果，报告将提供：

• FDA/NMPA批准的靶向药物推荐
• 临床试验信息（如有）
• 潜在耐药机制分析
• 化疗药物敏感性预测

报告将由万核基因的分子肿瘤专家团队进行专业解读，并提供后续咨询服务。建议患者在主治医师的指导下，结合临床情况综合评估检测结果。如有任何报告解读需求，可随时联系400-178-9498获取专业支持。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。