外显子测序（组织）项目介绍
根据中国国家癌症中心最新统计数据：
- 中国恶性肿瘤年约482万例
- 恶性肿瘤死亡率高达23.91%
- 5年相对生存率约为40.5%
- 高发年龄集中在40-65岁
- 男女1.2:1
检测优势
在承德市双滦区做肿瘤全外显子测序（组织），推荐双滦区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子测序（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498
覆盖点突变（缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）和基因融合（Fusion）
- 评估同源重组修复缺陷（HRD）状态，指导PARP抑制剂治疗
- 检测微卫星不稳定性（MSI）和肿瘤突变负荷（TMB）等指标
- 支持多种样本类型：石蜡切片埋组织、新鲜组织和穿刺活检组织
决策指南
谁需要做
- 确诊恶性肿瘤需要精准治疗
- 标准治疗方案效果不佳
- 考虑参加>
- 有肿瘤家族史的高风险人群
- 需要评估预后和复发>
怎么做
- 提供肿瘤组织样本（四种类型可选）
- 同时采集外周血作为
- 专业医生解读检测报告
- 多学科团队制定治疗方案
- 15获取报告
结果怎么看
- 靶向药物敏感性预测
<治疗反应评估
- 遗传性肿瘤风险提示
- 预后和复发风险评估
- 临床试验
检测流程
基因
| 基因类别 |
代表性基因 |
|
| 靶向治疗td>
| EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS |
EGFR-TKI, ALK抑制剂, MEK抑制剂 |
| td>
| PD-L1, MSI, TMB |
PD-1/PD-L1抑制剂 |
|
BRCA1/2, HRR通路基因 |
PARP抑制剂 |
| 化疗药物 | TYMS, DPYD, UGT1A1 |
5-FU, 铂类, 伊立替康 |
预防与监测
- 定期体检和肿瘤筛查，是有家族史的高风险人群
- 保持健康生活方式已知致癌因素
- 根据基因检测结果制定个性化监测方案
- 治疗后定期进行MRD监测，早期发现复发迹象
- 标志物动态变化
注意事项
- 检测前需提供完整的临床信息和
- 样本质量直接影响检测结果，需按规范采集和保存
- 检测结果需由专业医生结合解读
- 阴性结果不能变异可能
- 部分基因变异的临床意义尚不明确，
