项目介绍

“中国人群多癌种遗传易感基因分子分型研究”是一项基于新一代测序（NGS）技术的综合性肿瘤基因检测产品。它专注于分析中国人群特有的遗传背景，系统性地检测与多种实体瘤发生、发展及治疗反应密切遗传易感基因和分子标志物。通过分析外周血白细胞中的DNA，本产品旨在评估个体的遗传性肿瘤风险，并为已确诊的癌症提供分子分型信息，从而为癌症的精准预防、早期筛查和个体化治疗提供科学依据。

癌症是中国面临的重大挑战。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，中国癌症持续沉重，呈现出以下特征：

• 与死亡率：中国整体癌症与死亡率均高于世界平均水平。肺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌、、食管癌等是主要的常见和高致死率癌种。
• 5年生存率：近年来，随着诊疗水平的提高，中国癌症总体5年生存率已上升至约40%，但与发达国家相比仍有差距，凸显了早筛早诊和精准治疗的重要性。
• 高发年龄：癌症随年龄增长而上升，60-74岁年龄组是癌症的高峰期。同时，部分癌种（如、癌）在年轻人群中的呈上升趋势。
• 性别差异：男性总体率和死亡率均高于女性。男性高发癌种主要为肺癌、胃癌、肝癌等；女性高发癌种首位为，肺癌、结直肠癌等。
• 新例：中国每年新发癌症数庞大，数百万例，防控形势严峻。

在此背景下，针对中国人群的遗传特征进行分子分型研究，对于实现癌症的精准防控不可替代的价值。

决策指南

本检测适用于以下人群，以临床决策：

检测流程

检测流程便捷高效，从样本采集到报告，质控，确保结果准确可靠。

整个标准流程可在7个工作日完成，满足临床对时效性的要求。

基因与药物

本研究涵盖与泛实体瘤密切多个基因类别，但不限于：

• 遗传性肿瘤易感基因：如BRCA1, BRCA2（、卵巢癌）、MLH1, MSH2, MSH6, PMS2（林奇综合征）、TP53（李-佛美尼综合征）等。这些基因的胚系突变显著增加个体患特定癌症的风险，并可能影响治疗选择（如PARP抑制剂对BRCA突变有效）。
• 体细胞驱动基因与靶向治疗标志物：检测肿瘤组织或血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）的体细胞突变，如EGFR（肺癌）、KRAS/NRAS（结直肠癌）、HER2（、胃癌）、ALK, ROS1（肺癌）等。这些突变是选择相应靶向药物（如吉非替尼、曲妥珠单抗、唑替尼等）依据。
• 治疗标志物：评估如肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）状态等，用于预测检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂）的疗效。
• 化疗药物敏感性/毒性基因：分析DPYD, UGT1A1等基因多态性，预测氟尿嘧啶类、伊立替康等化疗药物的疗效和毒副作用风险。

报告将详细列出检测到的基因变异、临床意义解读、靶向药物、临床试验信息以及遗传风险评估，为医生制定治疗方案提供多维度的参考。

预防与监测建议

基于检测结果，可以为受检提供个性化的癌症预防与监测策略：

• 高风险人群：对于携带明确性胚系突变的个体，建议采取更积极的监测措施。例如，BRCA突变携带可能需提前并更频繁地进行MRI和钼靶检查，并考虑预防性手术的讨论；林奇综合征携带需定期进行结肠镜检查。
• 生活方式干预：根据遗传风险，提供针对性的生活方式建议，如戒烟限、健康饮食、加强锻炼、特定环境暴露等，以降低癌症发生风险。
• 家族遗传咨询：为检测出的遗传性肿瘤突变携带提供家族遗传咨询建议，指导直系亲属进行级联检测，实现早发现、早干预。
• 治疗疗效监测：对于正在接受治疗，动态监测血液中的ctDNA变化，有助于评估治疗效果、早期发现耐药或复发迹象。

重要注意事项

“中国人群多癌种遗传易感基因分子分型研究”致力于利用基因组学技术，为中国人群的癌症防控和精准医疗提供强有力的支持，助力实现“健康中国”的战略目标。