BRCA1/2基因检测

BRCA1/2基因检测：精准防控遗传性肿瘤的关键

肥东县万核医学基因检测咨询中心提供专业的BRCA1/2基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

随着精准医疗的发展，肿瘤的诊疗已进入分子时代。BRCA1/2基因检测作为其中一项成熟且至关重要的技术，为乳腺癌、卵巢癌等多种恶性肿瘤的个体化治疗与遗传风险评估提供了核心依据。它通过新一代测序技术，系统性检测BRCA1和BRCA2基因的胚系突变状态，其结果直接关联到靶向治疗的选择及家族成员的癌症风险预警。

一、 为什么需要关注BRCA1/2基因检测？

在中国，乳腺癌和卵巢癌是严重威胁女性健康的恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，乳腺癌是中国女性发病率最高的癌症，年新发病例数约42万，其发病率在20岁后随年龄增长迅速上升，并于45-54岁达到高峰。卵巢癌年新发病例数约5.7万，虽然发病率低于乳腺癌，但死亡率高，被称为“沉默的杀手”。中国乳腺癌患者的整体5年生存率已提升至80%以上，但晚期患者预后仍不理想；而卵巢癌的5年生存率因早期诊断困难，长期徘徊在较低水平。从性别比例看，乳腺癌患者中女性占绝对多数，男性乳腺癌约占1%；卵巢癌则几乎全部发生于女性。对于存在BRCA1/2基因致病性突变的个体，其罹患乳腺癌、卵巢癌的终身风险将显著高于普通人群。因此，通过基因检测进行早期识别和干预，具有重大的临床和公共卫生意义。

二、 检测方案对比：单癌种Panel与泛癌种Panel

目前，基于NGS技术的BRCA1/2基因检测主要存在两种产品形态：专注于乳腺癌/卵巢癌等特定癌种相关基因的单癌种Panel，以及覆盖数十至数百个与多种癌症风险相关基因的泛癌种Panel。选择哪种方案，需根据受检者的具体情况和临床目的综合判断。

三、 本检测的特点与优势

本BRCA1/2基因检测产品采用国际认可的新一代测序平台，具备以下特点与优势：

• 高精度与高覆盖度：采用NGS技术，能够一次性对BRCA1/2基因的全编码区及关键非编码区进行深度测序，准确检测点突变、小片段插入缺失等多种变异类型，灵敏度与特异性高。
• 双样本灵活性：支持组织和血液两种样本类型。组织样本适用于已确诊肿瘤的患者进行体细胞突变分析以指导治疗；血液样本则用于胚系突变分析，是评估遗传风险和健康人群筛查的首选。
• 明确的临床价值双重性：检测结果具有治疗与预防双重意义。一方面，可明确患者是否适合应用PARP抑制剂等靶向药物；另一方面，可揭示遗传风险，为患者及其健康家属提供前瞻性的风险管理方案。
• 快速高效：标准报告周期为7个工作日，能较快地为临床决策和遗传咨询提供关键信息。
• 专业解读：检测结果严格依据国际国内权威数据库和指南进行生信分析和临床解读，确保科学性和可靠性。

四、 如何选择合适的检测方案？

选择单癌种还是泛癌种Panel，并非简单的优劣之分，而应基于个体化原则：

• 对于已确诊相关癌症的患者：若临床首要目标是为乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌寻找靶向治疗机会，尤其是考虑使用PARP抑制剂时，选择包含BRCA1/2等HRR基因的单癌种Panel通常是高效、经济的选择。
• 对于有癌症家族史的健康人群或个人史复杂者：如果家族中不止一人患癌，或患有多种原发性肿瘤，或家族史涵盖了乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、胃癌等多种癌型，选择泛癌种Panel进行一次性全面筛查更为合适，有助于发现潜在的遗传性肿瘤综合征。
• 咨询专业意见：强烈建议在临床医生或遗传咨询师的指导下进行选择。专业人员会详细评估个人病史、家族史、临床需求及心理预期，帮助制定最合理的检测策略。

五、 预防与监测建议

若检测发现BRCA1/2基因存在致病性胚系突变，并不意味着癌症必然发生，但提示需要采取积极的健康管理策略：

• 增强监测：对于健康携带者，应比普通人群更早、更频繁地进行专项筛查。例如，从25-30岁开始，每年进行乳腺磁共振和钼靶检查；从30-35岁开始，每半年进行经阴道超声和血清CA-125检测以筛查卵巢癌。
• 预防性手术：对于风险极高的个体，在经过严谨的遗传咨询和多学科评估后，可考虑预防性乳腺切除术和/或输卵管卵巢切除术，这被证实能显著降低相关癌症的发病率和死亡率。
• 药物预防：某些药物（如他莫昔芬）可能有助于降低BRCA突变携带者的乳腺癌风险，需在医生指导下评估使用。
• 生活方式干预：保持健康体重、规律运动、限制酒精摄入、均衡饮食等，对降低总体癌症风险有积极作用。
• 家族成员遗传咨询与检测：先证者的直系亲属（父母、子女、兄弟姐妹）有50%的概率携带相同突变，建议其接受遗传咨询，并考虑进行针对性基因检测，以实现早知、早防。

六、 检测须知

• 样本要求：血液样本需采集外周静脉血；组织样本通常为福尔马林固定石蜡包埋切片或新鲜冷冻组织，具体样本量及运输条件需遵循检测机构指南。
• 知情同意：检测前必须充分了解检测目的、意义、局限性、潜在心理影响及对家庭成员的可能影响，并签署知情同意书。
• 遗传咨询：检测前后强烈建议接受专业的遗传咨询服务。咨询师将帮助解读结果、评估风险、讨论管理方案并提供心理支持。
• 结果解读：检测报告可能包含“致病性突变”、“可能致病性突变”、“意义未明突变”、“可能良性突变”和“良性突变”等不同结果。只有致病性或可能致病性突变具有明确的临床指导意义，意义未明突变需谨慎对待，并可能需要在未来重新评估。
• 隐私保护：基因信息属于个人敏感隐私，受检者应了解检测机构的隐私保护政策，确保个人信息和数据安全。

综上所述，BRCA1/2基因检测是肿瘤精准医疗的重要工具。通过科学选择检测方案并依据结果采取相应的临床管理和预防措施，能够显著改善患者预后，并有效管理高危人群的癌症风险，最终实现从被动治疗到主动预防的转变。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。