子宫内膜癌套餐子宫内膜癌-151基因(组织版)-单T
景德镇市昌江区子宫内膜癌套餐子宫内膜癌-151基因(组织版)-单T预约就选景德镇市万核医学基因检测咨询中心,地址:江西省景德镇市昌江区瓷都大道41号(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。
癌套餐:癌-151基因(组织版)-单T
所属分类:肿瘤基因检测 | 产品子类:癌 | 检测方法:NGS | 样本类型:组织(石蜡切片) | 临床应用:癌 | 报告周期:7个工作日
项目介绍与中国癌学数据
癌-151基因(组织版)-单T检测套餐,是一款基于下一代测序(NGS)技术,专门针对癌设计的精准分子检测产品。本检测通过对肿瘤组织样本(石蜡切片)中的151个与癌发生、发展、治疗及预后密切基因进行深度测序,解析基因突变状态,旨在为临床医生制定个体化治疗方案、评估预后及探索潜在耐药机制提供分子依据。
癌是女性生殖系统常见的恶性肿瘤之一。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据,该癌种在我国的不容忽视:
- :在中国女性恶性肿瘤中前列,是女性生殖道三大恶性肿瘤之一。
- 年新例数:中国每年新发癌数持续增长,已成为威胁女性健康的重要问题。
- 高发年龄:高发年龄主要集中在50岁至60岁的围绝经期及绝经后女性,但近年来有年轻化趋势。
- 男女比例:几乎发生于女性。
- 5年生存率:早期癌的5年生存率相对较高,但晚期或复发转移预后较差,生存率显著降低。
- 死亡率:随着率的上升,死亡率也需引起高度重视。
因此,对癌进行精准的分子分型和靶向检测,对于改善预后、提升治疗效果。
检测核心要素概览
景德镇市昌江区子宫内膜癌套餐子宫内膜癌-151基因(组织版)-单T预约就选景德镇市万核医学基因检测咨询中心提供专业的子宫内膜癌套餐子宫内膜癌-151基因(组织版)-单T检测服务。预约电话:400-178-9498
技术优势
基于NGS平台,检测灵敏度高,可一次性检测多种变异类型(点突变、缺失、拷贝数变异、基因融合等),通量高,性价比优。
覆盖范围
精选151个与癌高度基因,覆盖NCCN等指南推荐及前沿研究证实的靶点、预后及遗传风险基因。
报告
提供详尽的基因变异解读、的靶向/治疗药物信息、临床实验推荐、预后及遗传风险评估,并附有专业医学解释。
适用人群
初治晚期、复发或转移性癌;寻求靶向或治疗机会;需要评估预后及分子分型的。
检测决策指南
对于癌,是否需要进行基因检测以及选择何种检测方案,可参考以下决策路径:
检测流程
本检测套餐流程便捷,从样本寄送到报告,约需7个工作日,步骤如下:
- 临床评估与申请:由临床医生根据评估检测,并检测申请。
- 样本采集与寄送:医疗机构按要求采集肿瘤组织样本(福尔马林固定石蜡埋切片),并连同申请单寄送至检测实验室。
- 样本质检与处理:实验室对样本进行复核、DNA提取及质量检测,确保样本合格。
- 文库构建与测序:对合格样本进行目标区域捕获、文库构建,上机进行高通量测序。
- 生物信息学分析:对海量测序数据进行质控、比对、变异识别及注释。
- 报告生成与审核:由专业的生物信息分析师和医学团队对变异进行解读,生成并审核最终报告。
- 报告交付:将正式的检测报告交付给申请医生,为临床决策提供支持。
核心基因与药物
本检测涵盖的151个基因经过精心筛选,与癌的靶向治疗、治疗、化疗敏感性、预后评估及遗传风险。以下列举部分核心基因临床意义:
- PIK3CA / PTEN / AKT1:参与PI3K/AKT/mTOR信号通路,是癌中最常见的突变通路之一。针对这些基因的突变,可能提示对mTOR抑制剂(如依维莫司)或AKT抑制剂等靶向药物的敏感性。
- POLE:编码DNA聚合ε的催化亚基。POLE突变型癌通常极高的肿瘤突变负荷(TMB),可能从检查点抑制剂治疗中显著获益,且预后较好。
- MSH2, MSH6, MLH1, PMS2:错修复(MMR)系统基因。功能缺失会导致微卫星不稳定性(MSI-H),这是预测检查点抑制剂(如PD-1抑制剂)疗效的重要生物标志物,同时也与林奇综合征(遗传性癌)。
- ERBB2(HER2):基因扩增或过表达可见于部分癌,浆液性癌。针对HER2的靶向药物(如曲妥珠单抗、ADC药物)可能为这部分提供治疗选择。
- TP53:在高级别癌(如浆液性癌)中突变率高,与肿瘤侵袭性强、预后较差,是重要的预后评估指标。
- CTNNB1:β-catenin编码基因,突变与低级别样癌,预后提示意义。
报告将详细列出检测到的所有基因变异,并根据最新权威数据库和临床指南,已获批或处于临床试验阶段的靶向/药物,为治疗提供直接参考。
预防与监测建议
基于基因检测结果,除了指导治疗,还能在以下方面提供重要信息:
遗传风险评估:本检测与林奇综合征(HNPCC)MMR基因等遗传易感基因。若检测发现胚系突变(需结合家系分析或进一步验证),提示家族成员可能患有遗传性肿瘤综合征,需进行遗传咨询,并对家族成员开展针对性的肿瘤筛查和预防管理。
预后判断:如POLE突变、MSI-H状态通常提示较好的预后,而TP53突变、某些拷贝数变异则可能与不良预后。这些信息有助于医生更准确地判断转归,制定更积极的随访或治疗策略。
疗效动态监测:对于接受靶向治疗,在治疗过程中若出现进展,可考虑再次进行基因检测(特别是液体活检),以探查获得性耐药机制(如新出现的基因突变),为后续治疗方案的调整提供依据。
注意事项
- 本检测结果由专业肿瘤科医生结合临床表现、学检查、影像学资料等进行综合解读和判断,不可作为独立的诊断或治疗依据。
- 检测所用肿瘤组织样本需满足一定的质控要求(如肿瘤细胞含量、DNA质量等),样本不合格可能导致检测失败或结果不准确。
- 基因检测存在技术局限性,可能出现假阴性或假阳性结果。阴性结果不排除存在未覆盖基因或变异类型的可能性。
- 本检测报告提供的药物信息已获批和临床试验阶段的药物,用药选择需严格遵守国家药品监督管理部门的法规和临床诊疗规范。
- 检测涉及的遗传性肿瘤基因结果可能对家族产生重要影响,建议在专业遗传咨询师的指导下进行告知和后续管理。
- 本产品为单肿瘤样本(单T)检测,适用于分析肿瘤组织的体细胞突变。如需分析遗传背景,需另行进行血液样本(Tumor-Normal Pair)检测。
