外显子基因检测（含Onco PanScan）-脑肿瘤：精准诊疗的基石

脑肿瘤是中枢神经系统的一组复杂，诊断和治疗高度依赖精准的分子分型。外显子基因检测（含Onco PanScan）针对脑肿瘤，通过下一代测序技术，解读肿瘤的基因变异图谱，为临床决策提供依据。本产品基于组织或血液样本，可在约7个工作提供详尽的检测报告，主要服务于胶质瘤、脑膜瘤、室管膜瘤等脑肿瘤。

1. 为什么需要：中国脑肿瘤的与精准诊疗

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脑肿瘤虽然总体不及肺癌、胃癌等常见癌种，致死致残率高，治疗难度大，给家庭和社会带来沉重。根据中国国家癌症中心的最新统计数据：

• 年新例数：中国中枢神经系统肿瘤年新例数约为7至10万例，恶性脑肿瘤占相当比例。
• 与死亡率：脑肿瘤的年龄标准化约为每10万人5-7例，而死亡率与之比相对较高，反映出预后较差的特点。
• 5年生存率：不同类型和分级的脑肿瘤生存率差异巨大。以最常见的恶性脑肿瘤——高级别胶质瘤为例，5年生存率普遍低于30%，而一些低级别肿瘤或良性肿瘤的生存率则高得多。这凸显了精准分型对预后判断的重要性。
• 高发年龄与男女比例：脑肿瘤可发生于任何年龄，但存在两个高峰，分别是儿童期（0-14岁）和中年以后（40-70岁）。总体而言，男性略高于女性，比例约为1.2-1.5:1。

面对严峻的形势，传统的单纯学诊断已不足以指导个体化治疗。现代脑肿瘤诊疗，胶质瘤，已将分子特征诊断标准。外显子测序能够一次性检测大量与脑肿瘤发生发展、预后及治疗靶点基因，是实现精准医疗不可或缺。

2. 方案对比：不同临床场景下的基因检测需求

基因检测在肿瘤诊疗周期中扮演不同角色，对应不同的临床需求。脑肿瘤的基因检测主要应用于以下三大场景：

3. 特点与优势

本产品专为脑肿瘤的复杂分子 landscape 设计，以下显著特点与优势：

• 检测范围且：检测已知的热点突变，更通过外显子测序，发现罕见的、未知的驱动突变，有助于探索新的治疗靶点。的Onco PanScan分析能系统解读变异与药物的。
• 贴合临床指南与：检测基因列表涵盖中国及脑肿瘤诊疗指南（如WHO CNS5分类、NCCN指南）推荐的核心分子标志物，如IDH1/2、1p/19q、TERT、BRAF、H3F3A等，直接服务于分子分型。
• 一石多鸟，信息多维：一次检测可同时获取靶向用药提示、治疗评估指标（如肿瘤突变负荷TMB）、遗传性肿瘤综合征风险提示以及预后，最大化检测的临床价值。
• 组织与血液样本：当组织样本不可及或量少时，血液样本可作为，特别是用于胚系突变分析，评估遗传风险。
• 快速精准的报告周期：7个工作日的报告周期，在保证分析深度的前提下，尽可能缩短时间，助力临床快速决策。

4. 如何选择：给与医生的决策参考

面对多种基因检测产品，如何做出合适的选择？

• 明确检测目的：如果是新确诊、需要制定治疗方案，应选择以“伴随诊断”为核心外显子或大Panel检测，如本产品。如果为了验证某个已知特定突变（如IDH1 R132H），小Panel或单基因检测可能更经济。对于治疗中的监测，可考虑专门的液体活检动态监测产品。
• 评估样本条件：首选肿瘤组织样本（石蜡切片或新鲜冰冻组织），DNA质量高，能最真实反映肿瘤的体细胞突变。当组织样本不足或无法获取时，可与医生讨论使用血液样本进行替代或检测的可行性。
• 检测技术与资质：选择采用稳定可靠的NGS技术平台、经过验证的检测流程以及实验室资质的服务。检测报告应、易懂，并有专业的遗传咨询支持。
• 结合经济因素与医保政策：外显子检测信息量大，但费用相对较高。和家属需结合家庭经济状况，并咨询当地医保政策，了解是否有报销条目。

对于绝大多数寻求精准治疗的脑肿瘤，高级别胶质瘤、复发难治性或不脑肿瘤，进行一次外显子基因检测是值得考虑的投资，它能为治疗打开更多可能性。

5. 预防与监测建议

虽然大多数脑肿瘤不明，但基于基因检测结果，可以采取针对性的策略：

• 遗传咨询与家族管理：若检测发现明确的胚系突变（如TP53、NF1、NF2等），一级亲属应接受专业的遗传咨询。家族成员可能需要进行基因检测和制定个性化的体检监测计划。
• 治疗后的规律随访：即使完成了手术和放化疗，脑肿瘤仍需遵医嘱定期进行影像学（MRI）复查。对于高风险，结合液体活检进行分子层面的动态监测，可能有助于更早发现复发迹象。
• 健康生活方式：长期暴露于电离辐射，保持健康饮食和规律作息，增强，是普遍的防癌建议。
• 积极参与临床研究：对于携带罕见突变或标准治疗失败，基于基因检测结果寻找的临床试验，是获得前沿治疗的重要途径。

6. 检测须知

在进行检测前，请了解以下事项：

• 样本要求：组织样本通常需要肿瘤细胞含量较高的石蜡埋切片或新鲜组织；血液样本需采集外周血。采集、保存和运输要求需严格遵守检测机构提供的指南。
• 检测局限性：任何技术都有局限性。NGS检测可能存在技术噪音，对某些特殊类型的变异（如大片段缺失/重复、拷贝数变异的边界）检测能力有限。阴性结果不能排除未覆盖的分子改变。
• 报告解读：基因检测报告专业性强，在主治医生或专业遗传咨询师的帮助下进行解读。报告中的用药建议需要结合整体身体状况、既往治疗史和最新的临床研究证据来综合判断。
• 隐私与伦理：基因信息是个人核心隐私。选择检测服务时，应了解数据保密政策。检测结果可能对个人及家族产生心理和社会影响，需做好心理准备。
• 检测流程：通常由临床医生检测申请，样本采集后送至实验室，经过DNA提取、建库、测序、生物信息分析和报告撰写等步骤，最终将报告返回给医生和。

总之，外显子基因检测（含Onco PanScan）为脑肿瘤的精准诊疗提供了强大的武器。它通过揭示肿瘤的分子本质，帮助医生制定更个体化、更有效的治疗方案，最终为改善预后、延长生存期带来希望。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。