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胃肠-63基因(脑脊液版)

定结县万核医学基因检测咨询中心提供日喀则市定结县胃肠-63基因(脑脊液版)服务,咨询热线4001789498。位于日喀则市桑珠孜区黑龙江南路219号(如需办理,需提前预约),权威实验室检测,报告准确可靠。

预约价 ¥6240
¥8112
省¥1872
报告时间:3-5个工作日
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检测项目详情

胃肠-63基因(脑脊液版)肿瘤基因检测专业指南

临床场景:在肿瘤科门诊中,一位出现神经系统症状的胃肠影像学检查发现脑部转移灶。主治医师在后建议:"针对这种伴有脑转移的晚期胃肠肿瘤,我们需要通过脑脊液基因检测明确驱动突变,为后续靶向治疗和预后评估提供分子层面的决策依据。"

1. 项目介绍

胃肠肿瘤脑进展的重要转折点,中国国家癌症中心最新统计显示:

  • 年新胃肠肿瘤年120万例,-20%最终发生脑转移
  • 5年生存率:伴5年生存率不足5%,显著低于未转移li>
  • 高发年龄:50-70岁为占脑62%
  • 性别比例:是女性的1.8倍

本检测通过脑脊液ctDNA分析63个与胃肠肿瘤治疗基因变异,覆盖靶向治疗响应预测及预后评估三大临床需求。

2详解

基因 突变类型 靶向药物 适应症 证据等级
EGFR 点突变/扩增 EGFR-TKIs 晚期胃肠肿瘤 1A级
HER2 扩增/突变 曲妥珠单抗 HER2阳性胃癌 1B级
KRAS G12/G13突变 KRAS抑制剂 结直肠癌 2A级
BRAF V600E突变 BRAF/MEK抑制剂 微卫星稳定型 1B级

3. 检测技术原理

认证的NGS技术流程:

  • 建库:脑脊液cfDNA片段化末端修复
  • 捕获:特异性探针杂交捕获63基因编码区
  • 测序:双端150bp高通量测序
  • 生信分析:变异检测→功能预测→临床注释

4. 适用人群

符合以下任一临床需求:

  • 初诊分型:脑转移灶原发灶不明诊断
  • 耐药换药:一线治疗失败后的方案选择
  • 术后监测:脑转移灶切除后的MRD评估
  • 遗传评估:早奇综合征筛查
  • 高危筛查:多原发肿瘤特征分析

5. 检测流程

  • 医嘱阶段:申请单
  • 取样阶段3-5ml脑脊液
  • 送检阶段:专用cfDNA保存管冷链运输
  • 实验室阶段:7
  • 报告阶段:电子版报告+临床解读建议

6. 预防与监测

对于脑转移高风险:

  • 术后每3个月脑脊液ctDNA动态监测
  • MRD阳性早期干预
  • 联合MRI增强扫描提高检出率

7. 报告解读要点

临床医师:

  • 突变分类:驱动突变/耐药突变/胚系突变
  • 用药建议:NCCN/CSCO指南方案
  • 临床试验:基于变异组推荐

本检测为胃肠肿瘤脑微创、精准的分子诊断方案结果可直接指导临床治疗决策,改善。临床医师应根据检测报告结合制定个体化治疗方案。

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