肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）
博乐市万核医学基因检测咨询中心提供博尔塔拉蒙古自治州博乐市肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）服务，咨询热线4001789498。位于博尔塔拉博乐市北京路091号（如需办理，需提前预约），权威实验室检测，报告准确可靠。
肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）
检测概述
肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）是由博乐市万核医学基因检测咨询中心推出的高端肿瘤分子诊断产品。该检测结合了全外显子组测序技术和PD-L1(22C3)免疫组化检测，为肿瘤患者提供全面的基因变异信息和免疫治疗指导。
本检测适用于多种实体肿瘤患者，通过分析肿瘤组织的基因变异谱和PD-L1表达水平，为临床医生制定个体化治疗方案提供重要依据。万核基因采用国际领先的测序平台和严格的质量控制标准，确保检测结果的准确性和可靠性。
如需预约或咨询，请拨打400-178-9498，我们的专业顾问将为您提供详细解答。
检测原理
本检测采用二代测序技术(NGS)对肿瘤组织样本进行全外显子组测序，覆盖约22,000个人类基因的外显子区域。通过比对肿瘤组织与正常组织的基因序列，识别体细胞突变（包括单核苷酸变异、插入缺失、拷贝数变异等）。
PD-L1(22C3)检测则采用免疫组织化学(IHC)方法，使用22C3抗体检测肿瘤细胞和免疫细胞中PD-L1蛋白的表达水平。PD-L1是免疫检查点抑制剂治疗的重要生物标志物，其表达水平与免疫治疗应答率密切相关。
万核基因的检测流程严格遵循国际标准：
- DNA提取：使用经过验证的试剂盒从肿瘤组织中提取高质量DNA
- 文库构建：采用多重PCR或杂交捕获技术构建测序文库
- 测序分析：在Illumina等平台上进行高通量测序
- 生物信息分析：专业团队进行变异检测和注释
临床意义
本检测可为临床提供多方面的价值：
- 靶向治疗指导：识别可靶向的驱动基因突变（如EGFR、ALK、BRAF等），指导靶向药物选择
- 免疫治疗预测：PD-L1表达水平是PD-1/PD-L1抑制剂疗效的重要预测指标
- 遗传风险评估：检测胚系突变，评估肿瘤遗传风险
- 预后评估：某些基因变异与疾病进展和预后相关
研究表明，基于全外显子测序的肿瘤分子分析可显著提高治疗方案的精准性。万核基因的检测报告不仅提供原始数据，还包括临床解读建议，帮助医生做出更明智的治疗决策。
对于需要进一步咨询的患者，可随时拨打400-178-9498联系我们的遗传咨询师。
适用人群
本检测特别适合以下人群：
- 确诊为实体肿瘤（如肺癌、结直肠癌、乳腺癌等）的患者
- 标准治疗失败或复发难治性肿瘤患者
- 考虑接受靶向治疗或免疫治疗的患者
- 有肿瘤家族史，希望了解遗传风险的患者
- 需要全面了解肿瘤分子特征的临床医生和研究人员
值得注意的是，本检测需要提供肿瘤组织样本，因此不适合仅能获取血液样本的患者。万核基因建议患者在检测前咨询主治医生，确定检测的适用性。
不同肿瘤类型的检测价值：
| 肿瘤类型 | 主要检测价值 |
|---|---|
| 非小细胞肺癌 | EGFR/ALK/ROS1等靶点检测，PD-L1表达评估 |
| 结直肠癌 | KRAS/NRAS/BRAF突变检测，微卫星不稳定性分析 |
| 乳腺癌 | BRCA1/2突变检测，PIK3CA等靶点分析 |
| 黑色素瘤 | BRAF突变检测，免疫治疗标志物评估 |
检测流程
在万核基因进行肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测的流程如下：
- 预约咨询：拨打400-178-9498或通过其他渠道预约
- 样本采集：由临床医生采集肿瘤组织样本（新鲜或石蜡包埋组织）
- 样本寄送：使用专用采样盒将样本送至博乐市万核医学基因检测咨询中心
- 样本检测：实验室进行DNA提取、文库构建、测序和数据分析
- 报告出具：通常在10-15个工作日内出具详细检测报告
- 报告解读：提供专业遗传咨询，解释检测结果和临床意义
万核基因提供全程跟踪服务，从样本接收到报告解读都有专人负责，确保检测过程顺利高效。对于紧急情况，可提供加急服务，详情请咨询我们的客服热线。
样本要求
为确保检测质量，万核基因对样本有以下要求：
| 样本类型 | 要求 |
|---|---|
| 新鲜组织 | ≥50mg，立即置于RNA/DNA保存液中，冰上运输 |
| FFPE组织 | ≥5张4-5μm厚切片，肿瘤细胞含量≥20% |
| 穿刺组织 | ≥3条，长度≥1cm，直径≥1mm |
注意事项：
- 避免使用福尔马林固定时间过长（建议≤24小时）
- 确保样本中有足够比例的肿瘤细胞
- 运输过程中保持低温（新鲜样本）或常温（FFPE样本）
- 随样本附上完整的病理报告和临床信息
如对采集方法有疑问，可随时致电400-178-9498咨询万核基因的技术支持团队。
报告解读
万核基因提供的检测报告包含以下主要内容：
- 检测概述：样本信息、检测方法和质控数据
- 变异列表：所有检测到的体细胞突变及其临床意义分级
- PD-L1表达结果：肿瘤比例评分(TPS)和联合阳性评分(CPS)
- 治疗建议：基于证据的靶向药物和免疫治疗推荐
- 遗传风险评估：胚系突变的检测结果和遗传咨询建议
报告中的临床意义分级参考国际标准：
| 证据等级 | 描述 |
|---|---|
| 1级 | FDA/NMPA批准的生物标志物-药物组合 |
| 2级 | 权威指南推荐或充分临床证据支持 |
| 3级 | 初步研究显示可能有效 |
| 4级 | 生物学意义明确但临床意义不确定 |
万核基因建议患者与主治医生或遗传咨询师共同讨论检测结果，制定个体化治疗方案。如需专业解读服务，请拨打400-178-9498预约我们的遗传咨询师。
