全外显子测序分析/纳昂达-10G（家系）

项目介绍

通州区万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子测序分析/纳昂达-10G（家系）检测服务。预约电话：400-178-9498

外显子测序分析/纳昂达-10G（家系）是基于二代测序技术的优生遗传检测项目，通过对家系成员外显子组测序，临床对遗传进行分子诊断。该检测可识别与单基因遗传性变异，为遗传咨询和生育指导提供重要依据。

中国出生缺陷现状：

• 我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例
• 唐氏综合征发生率为1/600-1/800
• 常见单基因遗传携带频率高达1/50-1/100
• 35岁以上高龄孕产妇比例持续上升，高龄妊娠遗传风险显著增加

样本类型：外周血、干血片、拭子或DNA样本

报告周期：8-12个工作日

产前筛查决策指南

检测流程决策树

覆盖

本检测覆盖7000+种单基因遗传，：

• 常染色体显性遗传：如马凡综合征、软骨发育等
• 常染色体隐性遗传：如苯尿症、脊髓性肌萎缩症等
• X连锁遗传：如杜氏肌、血友等
• 孟德尔遗传基因外显子区域
• 线粒体核基因

孕期监测建议

对于高风险孕妇或已生育遗传患儿的家庭，建议：

• 孕前进行携带筛查
• 早孕期进行绒毛取样或中孕期羊水穿刺
• 孕中期详细结构筛查
• 发现异常时及时进行外显子组测序
• 阳性结果需结合临床表现和家系分析进行解读

注意事项

• 检测前需提供详细临床表型和家系信息
• 阴性结果不能排除遗传可能
• 部分变异需结合检测方法验证
• 检测结果应由专业遗传咨询师解读
• 样本运输需符合生物要求

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。