外周血染色体核型分析（加急）

遗传咨询门诊场景

石景山区万核医学基因检测咨询中心提供专业的外周血染色体核型分析（加急）检测服务。预约电话：400-178-9498

在遗传咨询门诊中，医生经常会向孕妇解释："我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增约100万例出生缺陷儿异常是重要原因之一，如唐氏综合征的发生率约为1/600-1/800。随着高龄孕产妇比例增加（35岁以上占比逐年上升），染色体异常风险显著增高。因此，我们建议您进行外周血染色体核型分析，这是目前临床诊断的金标准方法之一。"

1推荐

权威机构对染色体检测的建议：

• ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）：推荐对高龄孕妇、有异常孕产史或家族进行染色体核型检测
• ACOG（美国妇产科医师学会）：将染色体核型分析列为产前诊断的重要方法
• 中华医学会医学遗传学分会：在《中国产前诊断技术规范》中明确外周血染色体核型分析是诊断染色体异常的首选方法

2. 检测临床意义

3. 检测技术解析

显带技术原理：

• 样本处理：采集外周血淋巴细胞进行
• 细胞收获：秋水仙素处理使细胞停滞在分裂中期
• 显带技术：G显带法产生特征性带型，分辨率可达400-550条带
• 核型分析：显微镜下观察染色体形态、数目和结构

该技术成熟稳定，可检出>5-10Mb的结构异常，是临床诊断的金标准。

4产前方法对比

5. 适用人群

建议进行外周血染色体核型分析的人群：

• 高龄孕妇（35岁以上）
• 唐氏筛查高风险或NIPT异常>
• 有不良孕产史（反复流产、死胎、畸形儿生育史）
• 家族中有染色体异常或
• 备孕夫妇是一方已知有染色体异常）
• 结构异常
• 有近史的夫妇

6. 孕期监测与遗传咨询建议

检测时机与流程：

• 最佳检测时间：孕前或孕早期（12周前）
• 检测流程：采血→核型分析→（10天）
• 异常结果处理：建议遗传咨询，可能需进一步羊水穿刺确诊

遗传咨询要点：

• 解释检测结果的意义和可能的临床后果
• 评估再发风险，提供生育指导
• 讨论可能的干预措施和产前诊断选择
• 转诊至多学科团队（产科、儿科、遗传科）

我国常见单频率较高（如地中海贫血、耳聋基因等），建议有条件的夫妇可考虑扩展性携带p>

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。