全外显子基因检测+4次MRD
东城区万核医学基因检测咨询中心是北京市东城区专业全外显子基因检测+4次MRD检测预约机构，位于办理地址：北京市东城区安定门外大街156号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖东城区、西城区、等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
全外显子基因检测+4次MRD - 万核基因专业检测服务
地址：东城区万核医学基因检测咨询中心 | 预约电话：400-178-9498
检测概述
全外显子基因检测+4次MRD是由东城区万核医学基因检测咨询中心推出的高端基因检测套餐，结合了全外显子组测序(WES)和微小残留病灶(MRD)监测两大核心技术，为临床诊断、疾病风险评估和治疗方案制定提供全面、精准的分子生物学依据。
该检测方案特别适合肿瘤患者和遗传性疾病高风险人群，通过一次性检测约2万个基因的外显子区域，同时提供治疗过程中的4次MRD动态监测，实现从诊断到治疗全周期的精准管理。万核基因采用国际领先的测序平台和生物信息分析流程，确保检测结果的准确性和可靠性。
检测原理
全外显子测序(WES)是通过高通量测序技术对人类基因组中约1%的外显子区域进行测序，这些区域包含了约85%的已知致病突变。检测采用：
- Illumina NovaSeq 6000高通量测序平台
- 双端150bp读长，平均测序深度≥100×
- 覆盖约22,000个基因的编码区
MRD(微小残留病灶)监测采用个性化定制panel，基于患者肿瘤组织的突变谱设计特异性探针，通过超高深度测序(10,000×)检测血液中极低频率(0.01%)的肿瘤DNA，精准评估治疗效果和复发风险。万核基因的MRD技术灵敏度比传统方法提高100倍以上。
临床意义
本检测方案具有多重临床价值：
| 应用方向 | 具体价值 |
|---|---|
| 疾病诊断 | 明确6000+单基因遗传病的致病突变，辅助临床确诊 |
| 肿瘤精准治疗 | 识别靶向治疗敏感/耐药突变，指导个体化用药 |
| 疗效监测 | 4次MRD动态评估治疗反应，及时调整方案 |
| 预后评估 | 基于基因变异特征预测疾病进展风险和生存期 |
特别在肿瘤领域，万核基因的全外显子+MRD方案可显著提高早期复发检出率，多项临床研究显示能使复发预警时间提前3-6个月，为二次干预赢得宝贵时间。预约咨询请拨打400-178-9498。
适用人群
本检测特别推荐以下人群：
- 肿瘤患者：尤其是实体瘤和血液系统恶性肿瘤患者
- 有家族遗传病史的高风险人群
- 临床表现复杂，常规检查难以确诊的患者
- 需要精准用药指导的慢性病患者
- 希望了解自身遗传风险的健康管理人群
对于儿童罕见病患者，万核基因的全外显子检测可一次性筛查多种可能的遗传病因，显著缩短诊断周期。临床数据显示，约25%的疑难病例可通过本检测获得明确诊断。
检测流程
万核基因的全外显子+4次MRD检测采用标准化操作流程：
- 预约咨询：拨打400-178-9498进行专业咨询和预约
- 样本采集：外周血10mL(EDTA抗凝)或组织样本
- DNA提取：采用磁珠法提取高质量核酸
- 文库构建：SureSelectXT全外显子捕获
- 高通量测序：Illumina平台测序
- 生物信息分析：变异检测、注释和解读
- MRD监测：治疗过程中4个时间点的动态追踪
- 报告出具：15-20个工作日内交付综合报告
整个流程在东城区万核医学基因检测咨询中心的CAP/CLIA认证实验室内完成，严格遵循ISO15189质量管理体系，确保每个环节的可追溯性和准确性。
样本要求
为确保检测质量，请按以下要求提供样本：
| 样本类型 | 要求 | 保存运输 |
|---|---|---|
| 外周血 | 10mL EDTA抗凝管，轻柔颠倒混匀8-10次 | 4℃保存，24小时内送达 |
| 组织 | 新鲜组织≥50mg或FFPE切片10张(5μm) | 液氮速冻或常温运输 |
| 唾液 | 使用专用采集器，≥2mL | 室温保存，72小时内送达 |
重要提示：MRD监测需要先进行肿瘤组织测序建立基线突变谱，后续采血监测。样本采集前请避免近期输血或造血干细胞移植。如有特殊需求，请提前联系400-178-9498咨询。
报告解读
万核基因提供的检测报告包含以下核心内容：
- 变异列表：详细列出所有临床意义未明、可能致病和致病的基因变异
- 临床解读：基于ACMG指南的变异分类和表型关联分析
- 用药建议：FDA/CFDA批准的靶向药物和临床试验信息
- 遗传咨询 ：家系风险评估和再发风险预测
- MRD趋势图：4次监测的ctDNA动态变化曲线
报告将由东城区万核医学基因检测咨询中心的临床遗传专家团队进行专业解读，并提供后续咨询服务。对于复杂病例，可安排多学科会诊(MDT)讨论。我们建议所有受检者在专业医生指导下理解报告内容，切勿自行解读基因检测结果。
如需了解更多关于全外显子基因检测+4次MRD的详细信息，或预约检测服务，请立即致电400-178-9498联系万核基因专业咨询团队。