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E-单样本-甲状腺癌38组织基因检测

海淀区万核医学基因检测咨询中心是北京市海淀区专业E-单样本-甲状腺癌38组织基因检测检测预约机构,位于北京市海淀区清华东路甲414号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。服务覆盖东城区、西城区、朝阳区等地,为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。

预约价 ¥5100
¥6630
省¥1530
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
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报告权威
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检测项目详情

海淀区万核医学基因检测咨询中心提供专业的E-单样本-甲状腺癌38组织基因检测检测服务。预约电话:400-178-9498

E-单样本-癌38组织基因检测

所属分类:肿瘤基因检测 / 产品子类:癌 / 检测方法:NGS(二代测序) / 样本类型:组织 / 临床应用:指导精准治疗 / 报告周期:7个工作日

项目介绍

E-单样本-癌38组织基因检测是一款基于下一代测序(NGS)技术的精准分子诊断产品。该检测专门针对癌组织样本,一次性平行检测38个与癌发生、发展、预后及治疗密切核心基因,旨在揭示肿瘤的分子特征,为临床医生制定个体化治疗方案、评估预后及监测复发提供的科学依据。

癌是系统最常见的恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心发布的最新权威数据,癌的呈现显著上升趋势,已成为我国癌症防控的重要领域之一。

学指标 中国数据概览 临床意义
年新例数 我国恶性肿瘤前列,年新发数可观,且增长。 提示重,精准诊疗需求巨大。
在女性恶性肿瘤中前三位,显著高于男性。 女性是重点筛查和人群。
高发年龄 可发生于任何年龄,但高发年龄集中在30-50岁的中青年群体。 对劳动年龄人口健康影响重大。
男女比例 女性明显多于男性,男女比例约为1:3。 性别是重要的风险因素之一。
5年生存率 整体相对较高,但晚期、特定类型(如未分化癌)预后较差。 早期诊断和精准治疗是提高生存质量。
死亡率 虽然上升,但死亡率保持相对稳定低位。 凸显了规范治疗的有效性,也强调了对难治性进行分子分型的。

面对庞大的群体和复杂的异质性,传统的诊断已不足以满足临床决策需求。分子检测能够肿瘤本质,识别驱动基因突变(如BRAF V600ERAS家族、TERT启动子等),这些信息对于区分结节良恶性、预测肿瘤侵袭性、指导靶向及治疗选择决定性作用。

决策指南:谁需要做?怎么做?结果怎么看?

基因检测是精准医疗的基石,但明确适用场景、流程和意义。以下决策卡片为您提供指引:

谁需要做这项检测?

  • 初治:术前或术后确诊为癌,类型不明确或怀疑为高危类型(如低分化癌、髓样癌)。
  • 疑难诊断:细胞学检查结果不明确(如Bethesda III/IV类结节),需判断良恶性及手术范围。
  • 预后评估:已行手术,需要评估复发风险,指导术后管理(如碘-131治疗、TSH抑制强度)。
  • 治疗受阻:晚期、复发或转移性癌,放射性碘难治性分化型癌(RAIR-DTC),需寻找靶向治疗机会。
  • 遗传风险:疑似遗传性髓样癌或多发性瘤(MEN2)家属。

检测流程怎么做?

  • 临床评估:由主治医生根据判断检测并申请。
  • 样本准备:使用手术切除或活检获取的福尔马林固定石蜡埋(FFPE)组织样本(白片或卷片),需确保含有足够量的肿瘤细胞。
  • 样本寄送:将样本与申请单一同寄往检测实验室,冷链运输保障样本质量。
  • 实验室检测:实验室进行DNA提取、文库构建、NGS上机测序及生物信息学分析。
  • 报告生成:整合分析结果,生成基因变异、临床意义解读及治疗建议的权威报告。
  • 报告交付:报告周期约为7个工作日,报告将送达申请医生处。

检测结果怎么看?

  • 阳性结果(发现/可能突变):
    • 诊断价值:如检测到BRAF V600E突变,强烈支持乳头状癌诊断及侵袭性亚型。
    • 预后价值:如同时存在BRAFTERT启动子突变,提示复发风险高,预后较差。
    • 治疗价值:如检测到RET融合、NTRK融合等,提示有对应靶向药物(如塞尔帕替尼、拉罗替尼)可用。
  • 阴性结果(未检测到明确突变):可能提示肿瘤由未知基因驱动,或突变丰度低于检测下限。需结合临床信息综合判断。
  • 报告解读:检测报告为专业医学文件,由主治医生结合临床(、分期、身体状况等)进行综合解读,切勿自行判断。

检测流程示意图

从样本到报告,标准化操作,确保结果准确可靠:

1
临床申请
医生评估并检测
2
样本采集与寄送
FFPE组织样本冷链运输
3
实验室检测
DNA提取、建库、NGS测序
4
数据分析
生物信息学分析与解读
5
报告交付
生成并发送综合报告

核心基因与靶向药物

本检测涵盖的38个基因经过精心筛选,与癌的诊断、预后及治疗紧密。下表列举部分基因临床意义:

基因 常见变异类型 癌类型 临床意义与药物
BRAF V600E点突变 乳头状癌(PTC)、低分化癌 诊断与预后:PTC特异性标志,与侵袭性、复发风险高。
靶向药物:达拉非尼+曲美替尼(用于RAIR-DTC)。
RET 点突变、融合(如CCDC6-RET) 髓样癌(MTC)、PTC 诊断:遗传性MTC(MEN2)的基因。
靶向药物:塞尔帕替尼、普拉替尼(高选择性RET抑制剂)。
NTRK1/2/3 基因融合 PTC等(罕见但重要) 治疗:泛癌种靶点,使用拉罗替尼、恩曲替尼等TRK抑制剂有效率高。
TERT 启动子突变(C228T, C250T) PTC、滤泡癌(FTC)、低分化癌 预后:强预后不良指标,与高复发、高死亡率显著。常与BRAF或RAS突变,协同恶化预后。
RAS (HRAS, KRAS, NRAS) 点突变 FTC、滤泡亚型PTC、低分化癌 诊断:提示滤泡性肿瘤。
预后与治疗:与碘治疗反应差,是MAPK通路抑制剂潜在靶点。
ALK 基因融合、扩增 间变性癌、PTC等 治疗:针对ALK融合的间变性癌,可从ALK抑制剂(如唑替尼、阿来替尼)中获益。
PIK3CA 点突变、扩增 多种类型,低分化/未分化癌 预后与治疗:与肿瘤进展、治疗抵抗,是PI3K/mTOR通路抑制剂潜在靶点。

此外,检测面板还TP53PTENCTNNB1EIF1AXTERT启动子、MSI状态及TMB评估等重要基因与指标,解析肿瘤分子图谱。

预防与术后监测

虽然癌的确切尚未阐明,但通过以下方式可以降低风险并做好术后管理:

  • 风险规避:儿童期头颈部放射线暴露。保持健康体重,均衡饮食。
  • 早期筛查:高危人群(如有家族史、放射性暴露史)可定期进行颈部检查。
  • 术后监测:术后定期复查功能、球蛋白(Tg)及抗Tg抗体、颈部。对于高危,基因检测结果可作为动态监测的分子基线,未来通过液体活检监测循环肿瘤DNA(ctDNA)有助于早期发现分子复发。
  • 遗传咨询:若检测提示RET等胚系突变,亲属应接受专业的遗传咨询与风险管理。

注意事项

重要提示:

  • 本检测为专业医疗行为,临床医生指导下进行,检测结果不能作为独立的诊断依据。