E-单样本-甲状腺癌38组织基因检测
海淀区万核医学基因检测咨询中心是北京市海淀区专业E-单样本-甲状腺癌38组织基因检测检测预约机构,位于北京市海淀区清华东路甲414号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。服务覆盖东城区、西城区、朝阳区等地,为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
海淀区万核医学基因检测咨询中心提供专业的E-单样本-甲状腺癌38组织基因检测检测服务。预约电话:400-178-9498
E-单样本-癌38组织基因检测
所属分类:肿瘤基因检测 / 产品子类:癌 / 检测方法:NGS(二代测序) / 样本类型:组织 / 临床应用:指导精准治疗 / 报告周期:7个工作日
项目介绍
E-单样本-癌38组织基因检测是一款基于下一代测序(NGS)技术的精准分子诊断产品。该检测专门针对癌组织样本,一次性平行检测38个与癌发生、发展、预后及治疗密切核心基因,旨在揭示肿瘤的分子特征,为临床医生制定个体化治疗方案、评估预后及监测复发提供的科学依据。
癌是系统最常见的恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心发布的最新权威数据,癌的呈现显著上升趋势,已成为我国癌症防控的重要领域之一。
面对庞大的群体和复杂的异质性,传统的诊断已不足以满足临床决策需求。分子检测能够肿瘤本质,识别驱动基因突变(如BRAF V600E、RAS家族、TERT启动子等),这些信息对于区分结节良恶性、预测肿瘤侵袭性、指导靶向及治疗选择决定性作用。
决策指南:谁需要做?怎么做?结果怎么看?
基因检测是精准医疗的基石,但明确适用场景、流程和意义。以下决策卡片为您提供指引:
谁需要做这项检测?
- 初治:术前或术后确诊为癌,类型不明确或怀疑为高危类型(如低分化癌、髓样癌)。
- 疑难诊断:细胞学检查结果不明确(如Bethesda III/IV类结节),需判断良恶性及手术范围。
- 预后评估:已行手术,需要评估复发风险,指导术后管理(如碘-131治疗、TSH抑制强度)。
- 治疗受阻:晚期、复发或转移性癌,放射性碘难治性分化型癌(RAIR-DTC),需寻找靶向治疗机会。
- 遗传风险:疑似遗传性髓样癌或多发性瘤(MEN2)家属。
检测流程怎么做?
- 临床评估:由主治医生根据判断检测并申请。
- 样本准备:使用手术切除或活检获取的福尔马林固定石蜡埋(FFPE)组织样本(白片或卷片),需确保含有足够量的肿瘤细胞。
- 样本寄送:将样本与申请单一同寄往检测实验室,冷链运输保障样本质量。
- 实验室检测:实验室进行DNA提取、文库构建、NGS上机测序及生物信息学分析。
- 报告生成:整合分析结果,生成基因变异、临床意义解读及治疗建议的权威报告。
- 报告交付:报告周期约为7个工作日,报告将送达申请医生处。
检测结果怎么看?
- 阳性结果(发现/可能突变):
- 诊断价值:如检测到BRAF V600E突变,强烈支持乳头状癌诊断及侵袭性亚型。
- 预后价值:如同时存在BRAF和TERT启动子突变,提示复发风险高,预后较差。
- 治疗价值:如检测到RET融合、NTRK融合等,提示有对应靶向药物(如塞尔帕替尼、拉罗替尼)可用。
- 阴性结果(未检测到明确突变):可能提示肿瘤由未知基因驱动,或突变丰度低于检测下限。需结合临床信息综合判断。
- 报告解读:检测报告为专业医学文件,由主治医生结合临床(、分期、身体状况等)进行综合解读,切勿自行判断。
检测流程示意图
从样本到报告,标准化操作,确保结果准确可靠:
医生评估并检测
FFPE组织样本冷链运输
DNA提取、建库、NGS测序
生物信息学分析与解读
生成并发送综合报告
核心基因与靶向药物
本检测涵盖的38个基因经过精心筛选,与癌的诊断、预后及治疗紧密。下表列举部分基因临床意义:
此外,检测面板还TP53、PTEN、CTNNB1、EIF1AX、TERT启动子、MSI状态及TMB评估等重要基因与指标,解析肿瘤分子图谱。
预防与术后监测
虽然癌的确切尚未阐明,但通过以下方式可以降低风险并做好术后管理:
- 风险规避:儿童期头颈部放射线暴露。保持健康体重,均衡饮食。
- 早期筛查:高危人群(如有家族史、放射性暴露史)可定期进行颈部检查。
- 术后监测:术后定期复查功能、球蛋白(Tg)及抗Tg抗体、颈部。对于高危,基因检测结果可作为动态监测的分子基线,未来通过液体活检监测循环肿瘤DNA(ctDNA)有助于早期发现分子复发。
- 遗传咨询:若检测提示RET等胚系突变,亲属应接受专业的遗传咨询与风险管理。
注意事项
重要提示:
- 本检测为专业医疗行为,临床医生指导下进行,检测结果不能作为独立的诊断依据。
