α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）

唐筛高风险怎么办？需要做羊穿吗？

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在我国，出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例。唐氏综合征发生率为1/600-1/800，而单基因遗传如地中海贫血在我国南方地区携带率可达5-15%。孕妈们经常面临这样的困惑：常规产检发现高风险后该如何选择进一步检查？高龄孕产妇比例逐年上升的背景下，了解各种产前检测技术的优缺点显得尤为重要。

指南推荐

ACMG(美国医学遗传学与基因组学学会)和ACOG(美国妇产科医师学会)联合指南指出：

• 对于地中海贫血高发地区人群，建议在孕前或早孕期进行携带筛查
• 夫妻双方同为携带时，应提供产前诊断选择
• 中华医学会遗传学分会推荐地中海贫血高发地区人群进行基因检测

检测与临床意义

本检测覆盖α、β地中海贫血最常见的36种基因突变类型，：

通过检测可明确是否为携带或，为产前诊断提供依据，重型地中海贫血患儿出生。

检测技术解析

本检测采用PCR技术，以下优势：

• 针对已知突变位点设计特异性引物
• 检测准确率高，可达99%以上
• 检测周期短，4个自然日即可出报告
• 样本需2mL血

产前方法对比

适用人群

以下人群建议进行地中海贫血基因检测：

• 35岁以上高龄孕妇
• 唐氏筛查高风险人群
• 有不良孕产史(如不明原因流产、死胎)
• 家族中有地中海贫血
• 备孕夫妇(是一方已知为携带)
• 血常规提示MCV、MCH降低

孕期监测与遗传咨询建议

最佳检测时机：

• 备孕期：夫妻双方同时检测最为理想
• 孕早期：确诊后有时间进行进一步产前诊断

遗传咨询流程：

1. 检测前咨询：了解检测意义和局限性
2. 样本采集：抽取外周血2mL
3. 实验室检测：4个工作日出报告
4. 结果解读：由遗传咨询师详细解释
5. 进一步建议：根据结果制定个体化方案

对于高风险夫妇，建议在孕10-12周进行绒毛取样或孕16-20周进行羊水穿刺确诊。如确诊胎儿为重型地中海贫血，应提供多学科会诊和遗传咨询。

地中海贫血是我国南方地区最常见的单基因遗传之一，通过规范的基因检测和遗传咨询，可显著降低重型地中海贫血患儿出生率，提高出生人口质量。建议有风险因素的夫妇在孕前或孕早期主动进行筛查。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。