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单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究
海淀区万核医学基因检测咨询中心是北京市海淀区专业单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究检测预约机构，位于北京市海淀区清华东路甲414号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖东城区、西城区、朝阳区等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
预约价 ¥3000
¥3900
省¥900
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项目介绍
海淀区万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498
单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究是针对肿瘤组织样本开展的BRCA1/2基因全外显子测序检测，采用新一代测序技术(NGS)精准检测BRCA1/2基因突变状态，为遗传性肿瘤风险评估和精准药物治疗提供分子依据。
根据中国国家癌症中心最新统计数据：
- 乳腺癌年新发病例数约42万例，占女性恶性肿瘤首位
- 卵巢癌年新发病例数约5.7万例
- BRCA突变相关肿瘤5年生存率显著低于野生型患者
- 乳腺癌高发年龄为45-55岁，卵巢癌为50-65岁
- 乳腺癌男女比例约为1:99，卵巢癌几乎全部为女性患者
决策指南
谁需要做
- 乳腺癌/卵巢癌确诊患者
- 有肿瘤家族史的高危人群
- PARP抑制剂治疗前评估
- 双原发性乳腺癌患者
怎么做
- 采集肿瘤组织样本
- 专业病理评估
- DNA提取与质检
- NGS测序分析
结果怎么看
- 致病突变：高风险预警
- 可能致病突变：密切监测
- 意义不明突变：定期复查
- 野生型：常规随访
检测流程
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样本采集
DNA提取
文库构建
NGS测序
报告出具
基因-药物详情
预防与监测
对于检出BRCA1/2致病突变的人群建议：
- 乳腺癌：25岁起每年乳腺MRI检查
- 卵巢癌：30-35岁起每6个月CA125+TVUS监测
- 预防性手术：根据专业指南评估
- 家族成员遗传咨询
注意事项
- 本检测仅针对肿瘤组织样本
- 检测结果需结合临床其他指标综合判断
- 阴性结果不能完全排除遗传风险
- 报告周期为7个工作日（自样本合格日起）
