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STR快速产前诊断检测

在天津市滨海新区做STR快速产前诊断检测,推荐滨海新区万核医学基因检测咨询中心(天津生态城动漫中路489号(如需办理,需提前预约)),电话4001789498。为准妈妈提供专业产前筛查。

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STR快速产前诊断检测

在天津市滨海新区做STR快速产前诊断检测,推荐滨海新区万核医学基因检测咨询中心提供专业的STR快速产前诊断检测检测服务。预约电话:400-178-9498

孕育新生命是一段,确保胎儿的健康发育是每一位准父母最。在中国,出生缺陷总发生率约为5.6%,这意味着每年新增的出生缺陷儿接近100万例。,染色体异常是导致出生缺陷的重要原因之一,例如大家熟知的唐氏综合征(21三体综合征),在新生儿中的发生率约为1/600至1/800。随着生育年龄的推迟,高龄孕产妇比例有所上升,胎儿发生染色体异常的风险也随之增加。因此,及时、准确的产前诊断对于评估胎儿健康状况。

STR快速产前诊断检测正是为了应对这一需求而发展起来的一项技术。它属于优生遗传检测中的染色体检测类别,能够快速、精准地诊断胎儿是否存在常见的染色体数目异常。这项检测为孕妇,存在高危因素的孕妇,提供了一个重要的信息窗口,帮助家庭和医生做出更明智的医疗决策,为迎接健康宝宝增添一份保障。

常见问题解答 (FAQ)

Q1: STR快速产前诊断检测是什么?

STR快速产前诊断检测是一种基于分子遗传学技术的产前诊断方法。它通过PCR毛细管电泳技术,对从孕妇获取的胎儿样本进行检测。该检测主要针对21号、18号、13号染色体以及性染色体上的特异性短串联重复序列(STR)遗传位点,并2个额外的基因位点,20个位点。通过分析这些位点的信息,可以快速判断胎儿是否存在上述染色体的非整倍体(如三体综合征)或整倍体异常,为临床诊断提供依据。

Q2: 什么孕周做这项检测最好?

检测的最佳时机取决于所采取的样本类型:

  • 绒毛取样:通常在孕11至14周进行。
  • 羊膜穿刺:通常在孕16至24周进行,是临床上最常用的取样方式之一。
  • 脐带血穿刺:通常在孕24周以后进行,常用于孕中晚期的诊断。
  • 外周血(针对特定):通常适用于有医学指征的孕妇,孕周需由医生评估。

您的产科医生或遗传咨询师会根据您的,建议最合适的取样方式和时机。

Q3: 它和普通的唐氏筛查(唐筛)有什么区别?

STR快速产前诊断检测与唐氏筛查有本质区别:

项目 唐氏筛查 STR快速产前诊断检测
性质 筛查技术,评估风险概率 诊断技术,进行染色体分析
准确性 存在一定的假阳性和假阴性率 准确性高,是染色体诊断的重要依据
方法 通常通过孕妇学指标结合等计算风险值 直接分析胎儿细胞的染色体STR位点
样本 孕妇外周血 绒毛、羊水、脐带血等胎儿样本
结果意义 提示“高风险”或“低风险”,需进一步诊断确认 直接给出胎儿染色体是否异常的诊断性信息

Q4: 这项检测对胎儿有伤害吗?

STR检测技术本身是对细胞进行DNA分析,不会对胎儿造成伤害。但获取胎儿样本的过程(如羊膜穿刺、绒毛取样)属于有创操作,存在极低概率的并发症风险,例如感染或流产。这些操作均由经验丰富的医生在引导下进行,以最大程度确保。医生会严格评估操作的获益与风险,并与您沟通。

Q5: 检测流程是怎样的?

标准的检测流程通常以下几个步骤:

  1. 临床评估与咨询:由产科医生或遗传咨询师评估您是否需要进行此项检测,并解释事宜。
  2. 签署同意书:在了解检测目的、意义、局限性和风险后签署。
  3. 样本采集:在医院手术室或特定诊室,由医生通过引导进行羊水、绒毛或脐带血等样本的采集。
  4. 样本送检:样本被妥善保存并送往实验室。
  5. 实验室检测:实验室进行DNA提取、PCR扩增和毛细管电泳分析。
  6. 报告:实验室分析数据,检测报告。
  7. 报告解读与遗传咨询:医生或遗传咨询师向您解读报告结果,并提供后续建议。

Q6: 可以拿到结果?

STR快速产前诊断检测的报告周期通常为3个工作日(自实验室收到合格样本之日起计算)。相比传统的染色体核型分析需要数周时间,此方法能更快地提供信息,有助于缓解准父母的焦虑。

Q7: 如果检测结果是高风险,该怎么办?

如果检测结果提示胎儿存在染色体异常高风险,请保持冷静。,您需要与您的产科医生和遗传咨询师进行详细沟通,他们会帮助您准确理解报告的含义。,医生可能会建议进行进一步的检查以确认诊断,例如染色体微阵列分析或更产前诊断。最后,您和家人需要在医生和咨询师的帮助下,了解该染色体异常可能带来的影响、预后以及可能的干预措施,从而结合家庭,做出最适合的决策。

Q8: 哪些孕妇是或强烈建议做这项检测的?

以下孕妇通常被建议考虑进行产前诊断,STR快速检测是一种重要选择:

  • 预产期年龄达到或35周岁的高龄孕妇。
  • 唐氏筛查或无创DNA产前检测结果为高风险的孕妇。
  • 孕期检查发现胎儿结构异常或软指标异常的孕妇。
  • 夫妇一方为染色体异常携带,或曾生育过染色体患儿的孕妇。
  • 家族中有某些单基因遗传,且需要进行连锁分析或排除诊断(结合特定基因位点检测)。
  • 有多次不明原因自然流产史、死胎史的夫妇。
  • 医生认为需要进行产前诊断。

孕期还需要进行哪些检查?

STR快速产前诊断是产前检查中的重要一环,但并非唯一。一个完整的产前保健计划系列检查,以下是一个常规的产检时间表概览:

  • 孕早期(0-12周):建立妊娠档案,进行基础体检、血常规、尿常规、血型、感染筛查、早期检查(确认妊娠)等。
  • 孕11-13周+6天:NT(胎儿颈后透明带)检查,结合学指标进行早孕期唐氏筛查。
  • 孕中期(14-27周):进行中孕期唐氏筛查或无创DNA产前检测,孕20-24周进行系统排畸检查(大排畸),妊娠期筛查等。
  • 孕晚期(28-40周):定期监测胎儿生长、胎位、羊水量、胎盘,进行胎心监护,复查血常规、肝肾功能等,为分娩做准备。

请注意,检查项目和时间需根据您的个人健康状况由产科医生进行个性化安排。

重要提示

产前检测技术的选择是一个需要考虑的决定。STR快速产前诊断检测特定的临床应用范围和优势,但也存在技术局限性(例如不能检测所有染色体异常或基因突变)。我们强烈建议您与您的产科医生遗传咨询师进行、详细的沟通。他们可以评估您的个人、家族史和所有检查结果,为您提供专业的医学建议,帮助您选择最适合的产前检测方案,守护您和宝宝的健康。

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