染色体异常检测

染色体异常检测专业介绍

河西区万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体异常检测检测服务。预约电话：400-178-9498

项目背景

根据国家卫健委《产前筛查与产前诊断技术管理办法》及ACMG、ACOG指南建议，对存在妊娠高危因素的孕妇应进行系统化染色体异常筛查。我国出生缺陷总发生率约5.6%，每年新增缺陷儿近100万例，染色体异常占20%-30%。唐氏综合征发生率为1/600-1/800，35岁以上高龄孕妇比例已达18.7%，染色体异常风险显著增加至1/250-1/100。

1. 项目介绍

本检测采用NGS技术对流产组织或孕妇外周血样本进行基因组染色体拷贝数变异分析，可检出≥100kb的非整倍体及微缺失/重复综合征。临床研究数据显示，在自然流产组织中染色体异常检出率达50%-70%，可明确60%以上的胎儿结构畸形。本检测已《高通量测序产前筛查与诊断技术规范》推荐方案，报告周期7个工作日。

2. 检测详解

3. 检测技术原理

• 采样：流产绒毛组织≥10mg或外周血5mL
• 建库：破碎→末端修复→接头连接
• 测序：Illumina平台双端150bp测序
• 生信分析：Reads比对→GC校正→Z值分析
• 报告生成：ACMG分类+临床解读

4. 适用人群

• 预产期年龄≥35周岁
• 学筛查高风险（≥1/270）
• 软指标异常（NT≥3mm等）
• ≥2次自然流产史
• 家族遗传或生育过异常儿

5. 最佳时机与流程

检测时机：孕12周后（外周血）或流产后2周（组织）
采样要求：外周血采需，流产组织需生理盐水冲洗
标准流程：临床申请→样本采集→实验室检测→三级审核→遗传咨询

6. 孕期监测与遗传咨询

• 阳性结果：建议羊水核型验证+外显子测序
• 阴性结果：结合进行综合评估
• 随访方案：每4周监测至孕28周
• 再生育指导：夫妇核型分析+PGT咨询

7. 报告解读要点

本检测通过ISO15189认证，严格遵循《胎儿染色体非整倍体无创产前检测质量控制标准》。对于T21/T18/T13的阳性预测值可达95%以上，为临床决策提供可靠依据。建议所有检测阳性转诊至产前诊断中心进行后续管理。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。