肺癌-172基因（脑脊液版）
天津市和平区肺癌-172基因（脑脊液版）预约就选津市市万核医学基因检测咨询中心，地址：常德市津市市汪家桥办事澹津社区九澧大道6988号（如需办理，需提前预约），全国热线4001789498。基于NGS高通量测序，精准匹配靶向药物，助力个体化治疗。
肺癌-172基因（脑脊液版）检测项目介绍
肺癌-172基因（脑脊液版）是一款基于下一代测序（NGS）技术，专门针对肺癌患者脑脊液样本设计的高通量基因检测产品。本产品通过对脑脊液中循环肿瘤DNA（ctDNA）进行深度测序，一次性检测与肺癌发生、发展及治疗密切相关的172个基因的突变状态，为晚期肺癌，尤其是发生中枢神经系统转移（脑转移/脑膜转移）的患者，提供精准的分子分型与用药指导，是传统组织活检和血液检测的重要补充。
对于发生脑部转移的肺癌患者，获取颅内病灶的组织样本进行活检通常具有高风险和操作难度。脑脊液作为直接与中枢神经系统接触的体液，其中包含的肿瘤衍生DNA能更直接地反映颅内肿瘤的基因组特征。本检测为这类患者提供了一个微创、安全且高效的基因检测解决方案，有助于揭示驱动基因突变（如EGFR、ALK、ROS1等）和耐药机制，指导靶向、免疫及化疗药物的精准选择，从而制定个体化的全身或局部治疗策略。
中国肺癌疾病负担数据（来源：中国国家癌症中心最新统计）
肺癌是我国发病率和死亡率均位居首位的恶性肿瘤，严重威胁国民健康。
- 发病率与死亡率：肺癌年新发病例数约 82.8万，占所有新发癌症的约20%。年死亡病例数约 65.7万，占所有癌症死亡的约27%。
- 5年生存率：我国肺癌总体5年相对生存率约为 19.7%，早期发现和治疗可显著提升生存率。
- 高发年龄与性别：发病高峰年龄在 60-74岁。男性发病率显著高于女性，男女比例约为 2.4:1。
- 脑转移：肺癌是发生脑转移最常见的实体瘤，约25%-40%的晚期非小细胞肺癌患者在病程中会发生脑转移，严重影响生活质量和预后。
检测决策指南
当肺癌患者疑似或确诊发生中枢神经系统转移时，如何选择合适的样本进行基因检测以指导后续治疗？以下决策树为您提供清晰的路径参考。
| 确诊或高度怀疑肺癌脑/脑膜转移 | |
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有可用颅内/颅外肿瘤组织样本 → 优先选择组织样本进行基因检测（金标准） |
无法获取或难以获取组织样本 → 考虑液体活检 |
| 选择液体活检 | |
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选择血液样本检测 优点：无创、便捷 局限：对颅内病灶DNA检出灵敏度可能不足 |
选择脑脊液样本检测（本产品） 优点：直接反映颅内肿瘤基因组，灵敏度高 适用：脑膜转移、脑实质转移、血液检测阴性但临床高度怀疑 |
| 获取检测报告（周期：约7个工作日） | |
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检测结果阳性 → 发现可靶向基因突变（如EGFR T790M） → 指导选择对应靶向药物或入组临床试验 |
检测结果阴性 → 未检出已知靶向突变 → 结合病理与临床，考虑其他治疗策略（如化疗、免疫治疗） |
核心要素与优势
技术优势
基于NGS大Panel，深度测序保障低频突变检出；针对脑脊液ctDNA特性优化，提升中枢神经系统病灶DNA检测灵敏度与特异性。
覆盖范围
全面覆盖172个肺癌相关基因，包括EGFR、ALK、ROS1、BRAF、MET、RET、NTRK等核心驱动基因及耐药位点，同时涵盖TMB、MSI等免疫治疗生物标志物。
报告内容
提供详尽的基因变异解读、匹配的靶向/化疗/免疫药物信息（包括国内外获批及临床试验阶段）、相关临床试验推荐及遗传风险评估。
适用人群
病理确诊的肺癌伴脑/脑膜转移患者；组织样本不足或难以获取的患者；血液检测阴性但临床需要寻找治疗靶点的患者；治疗过程中出现颅内进展需探索耐药机制的患者。
检测流程
从样本送检到获取报告，流程清晰高效，全程约需7个工作日。
| 1 临床申请 医生评估并开具检测申请 |
2 样本采集与寄送 腰椎穿刺获取脑脊液样本，使用专用保存管，冷链运输至检测中心 |
3 样本质检与处理 提取ctDNA，构建测序文库 |
| 4 上机测序 NGS平台进行高通量测序 |
5 生物信息分析 变异识别、注释与解读 |
6 报告生成与审核 生成并复核临床检测报告 |
| 第7个工作日左右：报告交付主治医生，用于临床决策 | ||
部分核心基因与相关药物详情
本检测涵盖的基因变异与多种治疗药物相关，下表列举部分关键基因及其对应的靶向治疗策略。
| 基因 | 常见变异类型 | 相关药物类型（示例） | 临床意义 |
|---|---|---|---|
| EGFR | 敏感突变（19del， L858R）、耐药突变（T790M， C797S） | 第一、二、三代EGFR-TKI（如奥希替尼） | 一线及后线靶向治疗选择的核心依据，明确耐药机制。 |
| ALK | 基因重排 | ALK抑制剂（如克唑替尼、阿来替尼、劳拉替尼） | 指导ALK阳性NSCLC的靶向序贯治疗。 |
| ROS1 | 基因重排 | ROS1抑制剂（如克唑替尼、恩曲替尼） | 为罕见靶点阳性患者提供有效治疗选择。 |
| BRAF V600E | 点突变 | BRAF抑制剂联合MEK抑制剂 | 指导BRAF突变肺癌的靶向联合治疗。 |
| MET | 14号外显子跳跃突变、扩增 | MET抑制剂（如赛沃替尼、卡马替尼） | 识别可用药的MET变异，克服部分耐药。 |
| 肿瘤突变负荷（TMB） | 基因组体细胞突变总数 | PD-1/PD-L1免疫检查点抑制剂 | 高TMB可能预测免疫治疗疗效。 |
预防与监测建议
预防：肺癌的一级预防至关重要，包括戒烟并避免二手烟暴露、减少室内外空气污染暴露、加强职业防护（如避免石棉、氡气）、保持健康饮食与规律运动。对于肺癌高危人群（如长期吸烟者、有家族史者），建议定期进行低剂量螺旋CT筛查。
监测：对于已确诊的肺癌患者，特别是晚期患者，定期监测病情变化是优化治疗的关键。当出现头痛、恶心呕吐、视物模糊、肢体无力或癫痫等神经系统症状时，应高度警惕脑转移可能，及时进行头颅MRI等检查。本脑脊液基因检测可作为监测颅内肿瘤基因组进化、评估靶向治疗疗效及早期发现耐药突变的有效工具，实现动态的精准管理。
注意事项
检测局限性说明：
- 本检测适用于经病理学确诊的肺癌患者。检测结果必须由专业医生结合患者的临床表现、影像学检查、病理学报告等其他信息进行综合解读。
- 基于脑脊液的检测结果可能受到样本中肿瘤DNA含量、取样时机、既往治疗史等因素影响。阴性结果不能完全排除存在基因突变的可能性。
- 报告中所提示的药物信息包括已在中国获批、在其他国家/地区获批或处于临床试验阶段的药物，具体用药选择需严格遵守国家药品监督管理部门的法规和临床指南，并由主治医生最终决定。
- 本检测可能发现意义未明的基因变异（VUS）或与遗传性肿瘤综合征相关的胚系突变，必要时建议进行遗传咨询。
样本要求：脑脊液样本需通过腰椎穿刺术规范采集，使用指定的无菌细胞保存管，采集后立即轻柔颠倒混匀，并尽快在低温条件下（冰袋或干冰）寄送。具体采集量与运输要求请参照检测机构提供的采样手册。