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同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)

天津市和平区同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)预约就选津市市万核医学基因检测咨询中心,地址:常德市津市市汪家桥办事澹津社区九澧大道6988号(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。

预约价 ¥9000
¥11700
省¥2700
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)

项目介绍

天津市和平区同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)预约就选津市市万核医学基因检测咨询中心提供专业的同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)检测服务。预约电话:400-178-9498

同源重组修复缺陷(HRD)检测是一项重要的肿瘤基因检测技术,通过分析28个HRR基因(/2)的外显子,并结合6M SNP骨架位点评估基因组不稳定性指标(LOH、TAI、LST),计算HRDscore,为PARP抑制剂治疗提供精准指导。

根据中国国家癌症中心最新统计数据:

  • 卵巢癌:年5.78.1/10万,死亡率3.7/10万,5年生存率39%
  • 癌:年7.510.2/10万,死亡率4.1/10万,5年生存率66%

这些癌症高发年龄多在50-70岁之间,占比99癌男性占比100%,卵巢癌女性占比100%。HRD检测对这些癌。

HRD检测核心要素

技术优势

NGS高通量测序
28个
6M SNP位点分析
自动化生物信息分析

覆盖范围 <
卵巢实体瘤

报告

HRR基因突变报告
HRDscore数值
PARP抑制剂疗效预测
临床用药建议

适用人群

初治
复发
PARP抑制剂用药评估
遗传风险评估

决策指南

检测流程

  1. 样本采集:选择合适样本类型(石蜡切片/新鲜组织/穿刺组织
  2. DNA提取:标准化提取流程保证DNA质量
  3. 文库构建:目标区域捕获建库
  4. 高通量测序:NGS平台测序
  5. 生物信息分析:突变检测+HRDscore计算
  6. 报告解读:临床意义解读与用药建议

基因-药物>

本检测覆盖28个HRR通路基因,

  • BRCA1/2:PARP抑制剂主要敏感基因
  • ATM:DNA损伤应答>
  • PALB2:BRCA2相互作用蛋白
  • RAD51:同源重组核心基因
  • CHEK2:细胞周期检查点基因

HRDscore≥42分提示基因组不稳定性高,对PARP抑制剂(如奥拉帕利、尼拉帕利等)治疗敏感。

预防与监测

  • HRR基因突变携带加强癌症筛查
  • MRI+钼靶联合检查
  • 卵巢癌高风险人群可考虑预防性手术
  • 定期监测PSA(或CA125(卵巢癌)

注意事项

  • 组织样本需满足肿瘤细胞含量≥20%
  • 石蜡样本3年
  • 血液样本需采集10mL外周血
  • 检测前需结合评估
  • 检测结果需由专业医生解读
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