固定panel实体瘤MRD基因检测：精准监测，科学防复发

一、 项目介绍与癌种流行病学背景

固定panel实体瘤MRD基因检测是一款基于下一代测序（NGS）技术，通过采集患者外周血，对其中的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行深度测序分析，以实现对实体瘤术后微小残留病灶（MRD）进行超灵敏监测的基因检测产品。其核心价值在于“动态监测”和“全面解析”，不仅评估复发风险，还同步分析潜在的靶向、免疫、化疗等治疗机会，为实体瘤患者的全程管理提供决策支持。

中国实体瘤负担严峻，监测与管理至关重要。以肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌等为代表的实体瘤是我国居民健康的主要威胁。根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 发病率与死亡率：恶性肿瘤总体发病率持续上升，肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌等位居发病与死亡榜前列。例如，肺癌是我国发病率和死亡率均位居首位的癌症。
• 5年生存率：近年来，我国癌症总体5年生存率已提升至40%以上，但与发达国家仍有差距。这凸显了在规范治疗基础上，加强复发监测和精准干预的重要性。
• 高发年龄与性别：多数实体瘤的发病风险随年龄增长而增加，高发年龄通常在40岁以后。不同癌种的男女比例存在差异，如肺癌男性发病率显著高于女性，而甲状腺癌则女性更为高发。
• 年新发病例数：我国每年新发恶性肿瘤病例数庞大，例如，肺癌、结直肠癌、胃癌的年新发病例数均居于世界前列。面对如此巨大的患者群体，建立高效、精准的术后监测与管理体系是改善整体预后的关键。

在此背景下，能够早期预警复发、并指导后续治疗的MRD检测，成为了改善患者长期生存和生活质量的重要工具。

二、 检测内容详解

本产品采用包含120个与实体瘤MRD监测及治疗高度相关基因的固定化Panel。这些基因经过严格筛选，涵盖驱动基因、耐药基因、治疗相关通路基因等。检测不仅关注MRD状态，还提供全面的用药信息解析。下表列举部分核心基因及其临床意义：

检测方案选择提示：与仅包含数个基因的PCR检测或价格高昂的全外显子组测序（WES）相比，固定Panel在覆盖度、成本与检测深度之间取得了最佳平衡。120基因Panel能够系统覆盖实体瘤常见的驱动基因、耐药机制和关键通路基因，既满足了MRD监测对高灵敏度的要求（需深度测序），又兼顾了临床用药指导的广度，是术后监测与治疗指导兼具的性价比之选。

三、 检测技术原理

本检测基于NGS技术，通过捕捉并分析血液中微量的ctDNA来实现高灵敏度MRD检测，主要流程如下：

• 1. 样本采集与建库：采集患者外周血，分离血浆，提取其中的游离DNA（cfDNA）。利用特定建库技术，将包含潜在ctDNA的cfDNA片段转化为可供测序的DNA文库。
• 2. 目标区域捕获与富集：使用针对120个目标基因设计的高效探针，对文库中的目标DNA序列进行特异性捕获与富集，确保测序资源集中用于分析临床最相关的基因区域。
• 3. 高通量测序：对富集后的文库进行高通量测序，产生海量的序列读数。为实现MRD检测，通常要求极高的测序深度（如10,000X以上），以“大海捞针”般捕捉含量极低（低至0.1%以下）的肿瘤特有突变。
• 4. 生物信息学分析：对原始测序数据进行质控、比对、变异识别和注释。通过独特的生物信息学算法，区分真实肿瘤突变与测序错误或背景噪音，最终确定MRD状态（阳性/阴性），并列出所有检测到的基因变异及其临床意义。

四、 适用人群

以下实体瘤患者人群可能从本检测中获益：

• 1. 初诊分型与预后评估：部分实体瘤患者，在初诊时可利用血液检测进行分子分型，辅助预后判断。
• 2. 耐药与换药指导：靶向或化疗治疗过程中出现进展，需寻找耐药机制和后续用药靶点的患者。
• 3. 根治性治疗后MRD监测（核心人群）：已完成手术切除等根治性治疗（如II-III期结直肠癌、肺癌、乳腺癌等），希望评估复发风险、指导辅助治疗决策及进行后续动态监测的患者。
• 4. 遗传风险评估：检测报告中包含的BRCA1/2等HRR通路基因、林奇综合征相关基因的胚系突变分析，可为患者及其家族的遗传风险评估提供线索。
• 5. 高风险人群筛查与监测：对于具有高危因素（如家族史、癌前病变）的个体，可作为辅助筛查和监测工具。

五、 检测流程

检测流程便捷，通常遵循以下步骤：

1. 临床医嘱：临床医生根据患者病情评估，开具基因检测申请单。
2. 样本采集：由医护人员采集患者外周血至专用cfDNA保存管中，并轻柔颠倒混匀。样本稳定性高，便于运输。
3. 样本寄送：样本在指定条件下冷链运输至中心实验室。
4. 实验室检测：实验室接收样本后，进行质检、建库、捕获、测序及生物信息学分析，全程质控。
5. 报告出具与交付：标准报告周期为7个工作日。报告生成后，将通过安全渠道送达主治医生或患者。

六、 预防、监测与随访策略

对于已完成根治性手术的实体瘤患者，科学的监测随访是预防复发的关键。

• 术后随访频率：通常建议在术后2年内每3-6个月随访一次，第3-5年每6-12个月一次，5年后每年一次。具体频率需根据癌种、分期和风险个体化调整。
• ctDNA-MRD动态监测的价值：与传统影像学检查和肿瘤标志物相比，ctDNA-MRD检测能更早（提前数月）预警复发。建议的监测时间点包括：术后基线（辅助治疗前）、辅助治疗结束后、以及后续定期随访时。动态监测MRD变化趋势，比单次检测结果更具指导意义。
• MRD评估与临床决策：MRD阳性提示存在分子残留病灶，复发风险显著增高，临床医生可能会考虑加强辅助治疗或更密切的随访。MRD阴性则提示复发风险较低，但并非绝对保证，仍需结合其他临床检查综合判断。

七、 报告解读要点

一份专业的基因检测报告内容详实，患者可与主治医生共同关注以下核心部分：

• 1. MRD状态汇总：明确给出本次检测的MRD定性结果（阳性/阴性）及定量信息（突变等位基因频率）。
• 2. 基因突变分类与解读：报告会列出检测到的所有基因变异，并对其进行分类，如“致病性/可能致病性突变”、“意义未明突变”等，并解释其生物学意义。
• 3. 临床用药建议：这是报告的核心价值之一。系统会根据检测到的突变，匹配已获批的靶向药物、免疫治疗（如MSI/dMMR状态、TMB评估）或化疗药物敏感性提示，并注明对应的适应症和证据等级。
• 4. 同源重组修复缺陷（HRD）评估：通过分析BRCA1/2等HRR通路基因突变，提示患者是否可能从PARP抑制剂治疗中获益。
• 5. 遗传风险提示：对可能为胚系起源的遗传易感基因突变进行提示，建议必要时进行遗传咨询和验证。
• 6. 临床试验匹配：部分报告会为存在特定突变的患者匹配正在进行的相关临床试验，为晚期患者提供新的治疗选择机会。

需要强调的是，基因检测报告是重要的决策参考工具，但所有治疗方案的制定和调整，都必须由经验丰富的临床医生结合患者全面的临床情况（病理、分期、体能状态等）来最终确定。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。