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3种常见遗传病筛查
唐山市曹妃甸区3种常见遗传病筛查预约就选曹妃甸区万核医学基因检测咨询中心，地址：河北省唐山市曹妃甸区唐海镇建设大街64号（如需办理，需提前预约），热线4001789498。无创安全，守护母婴健康。
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3种常见遗传筛查项目介绍
出生缺陷防控形势：据中国出生缺陷监测数据，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例遗传占比显著，如唐氏达1/600-1/800。针对这一现状，3种常见筛查项目为育龄人群提供重要的一级预防手段。
技术优势
唐山市曹妃甸区3种常见遗传病筛查预约就选曹妃甸区万核医学基因检测咨询中心提供专业的3种常见遗传病筛查检测服务。预约电话：400-178-9498
- 采用飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳三重技术平台
- 一次性筛查地中海贫血、遗传性耳聋、脊肌萎缩症三大类li>
- 覆盖地中海贫血36种基因型、耳聋四基因20位点、SMN1/2拷贝数分析
产前筛查决策流程图
检测流程决策树
临床疑似地中海贫血 → 确诊检查 → 基因检测报告 → 遗传咨询
覆盖
地中海贫血
- 中国南方高发，人群携带率最高达24%
- 检测涵盖α/β地贫36个突变
- 重型需终身输血治疗
遗传性耳聋
- 60耳聋与遗传因素li>
- 筛查SLC26A4、GJB2等四个核心基因
- 夫妇同为时后代风险25%
脊肌萎缩症(SMA)
- 携带频率1/40-1/60
- SMN1基因7号外显子缺失检测
- 新生儿期即可致死率高
孕期监测建议
针对筛查高风险孕妇：
- 建立专项随访档案，妊娠跟踪
- 每4周复查胎儿发育
- 32周后增加胎心监护频次
- 分娩前MDT多学科讨论
注意事项
- 检测前需签署书
- 近亲婚建议扩展检测
- 检测结果需结合指标综合判断
- 报告需妥善保存供子代婚育参考
