肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）
丰南区万核医学基因检测咨询中心提供唐山市丰南区肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）服务，咨询热线4001789498。位于唐山市丰南区胥各庄新青里五街（如需办理，需提前预约），权威实验室检测，报告准确可靠。
肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）
检测概述
肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）是由丰南区万核医学基因检测咨询中心推出的高端肿瘤分子诊断产品。该检测结合了全外显子组测序技术与PD-L1(22C3)免疫检查点蛋白表达分析，为肿瘤患者的精准诊疗提供全面分子依据。
本检测套餐特别针对实体瘤患者设计，通过分析肿瘤组织中的基因变异谱和免疫微环境特征，可同时实现：
- 全面筛查与肿瘤发生发展相关的基因突变
- 评估PD-L1(22C3)表达水平指导免疫治疗
- 发现潜在靶向治疗机会
- 预测治疗耐药风险
检测原理
全外显子测序(WES)采用新一代测序技术(NGS)对约2万个人类基因的全部外显子区域进行高深度测序，覆盖约1%的基因组却包含85%的致病突变。万核基因采用国际领先的Illumina测序平台，平均测序深度达100×以上，确保检测准确性。
PD-L1(22C3)检测采用免疫组织化学(IHC)方法，使用FDA批准的22C3抗体克隆，通过专业病理评估系统计算肿瘤细胞阳性比例分数(TPS)和联合阳性分数(CPS)，结果判读严格遵循NCCN指南标准。
| 技术平台 | 检测内容 | 技术优势 |
|---|---|---|
| 全外显子测序 | 约20,000基因编码区 | 覆盖SNV/InDel/CNV/SV等多种变异类型 |
| PD-L1(22C3)IHC | PD-L1蛋白表达水平 | 与Keytruda等免疫治疗药物疗效直接相关 |
临床意义
本检测套餐的临床价值主要体现在三个方面：精准诊断、治疗指导和预后评估。通过全面解析肿瘤基因组特征，可帮助临床明确肿瘤分子分型，发现驱动基因突变，为个体化治疗提供科学依据。
特别对于晚期肿瘤患者，检测结果可同时指导靶向治疗和免疫治疗选择：
- EGFR/ALK/ROS1等靶点突变可匹配相应靶向药物
- 高TMB或MSI-H状态提示可能从免疫治疗中获益
- PD-L1高表达是PD-1/PD-L1抑制剂疗效预测指标
- 耐药突变检测可及时调整治疗方案
适用人群
本检测特别推荐以下患者群体：
- 初诊晚期实体瘤患者寻求精准治疗选择
- 标准治疗失败需探索新治疗方案的难治性肿瘤
- 罕见肿瘤或病理类型不明确的肿瘤患者
- 拟接受免疫治疗需评估PD-L1表达状态
- 有肿瘤家族史需排除遗传性肿瘤综合征
万核医学基因检测咨询中心提醒，以下情况需谨慎评估检测必要性：
- 肿瘤组织样本量不足或质量不合格
- 已接受过多次治疗可能影响分子检测结果
- 预期生存期过短无法从检测中获益
检测流程
在丰南区万核医学基因检测咨询中心，检测流程严格遵循ISO15189标准：
- 临床评估：医生评估检测适应症并签署知情同意
- 样本采集：病理科提供FFPE组织切片(详见样本要求)
- 样本运输：专用冷链运输至中心实验室
- 实验检测：DNA提取→文库构建→测序→数据分析
- 报告生成：生物信息分析+临床解读
- 报告交付：电子版+纸质版报告，平均周期10-15个工作日
样本要求
为确保检测质量，万核基因对送检样本有严格要求：
- 组织类型：福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织
- 样本量：≥5张4-5μm厚白片或1个蜡块
- 肿瘤含量：肿瘤细胞占比≥20%
- 保存条件：室温避光保存，避免反复冻融
对于无法满足上述要求的样本，万核基因提供样本预检服务，可通过400-178-9498预约专业病理评估。特殊情况下可考虑液体活检替代方案。
报告解读
万核基因提供的检测报告包含以下核心内容：
- 分子变异概览：临床意义明确的驱动基因突变
- 靶向治疗建议：FDA/NMPA批准及临床试验药物信息
- 免疫治疗评估：PD-L1表达水平+TMB+MSI状态
- 遗传风险评估：胚系突变导致的遗传性肿瘤风险
- 耐药机制分析：已知耐药突变检测结果
报告采用三级临床意义分级系统，并由万核基因的分子肿瘤专家委员会进行最终审核。建议患者在主治医生或遗传咨询师指导下解读报告，切勿自行决定治疗方案。报告解读咨询服务可致电400-178-9498预约。
