HRR基因突变检测（血液）

1. 项目介绍

根据NCCN指南(2023.v3)和CSCO诊疗指南(2023)，HRR基因突变检测被明确列为卵巢癌一线维持治疗及新治疗前的检项目。研究证实，携带HRR基因突变的肿瘤对PARP抑制剂治疗响应率显著提高，中位无进展生存期延长4-8个月。

中国国家癌症中心最新统计数据显示：年新例数约42万例(占女性恶性肿瘤24.2%)，5年生存率82.0%；卵巢癌年新例6.5万例，5年生存率39.1%。HRR基因突变在遗传性中检出率达25-30%，在高级别浆液性卵巢癌中达50%。年龄高峰：45-55岁(男女比例1:99)，卵巢癌50-60岁。通过早期基因检测可优化治疗策略，改善预后。

2. 检测详解

3. 检测技术原理

采用NGS液态活检技术：

• 建库：提取cfDNA进行末端修复加接头
• 捕获：定制探针杂交捕获35个HRR基因外显子区
• 测序：Illumina平台双端150bp测序(平均深度5000×)
• 生信分析：GATK流程检测SNV/InDel，CNVkit分析拷贝数变异

4. 适用人群

• 初诊分型：三阴性/高级别浆液性卵巢癌
• 耐药换药：铂类化疗后进展
• 术后监测：保留生育功能手术后的复发风险评估
• 遗传评估：早发/家族聚集性
• 高风险筛查：BRCA突变携带亲属预防性检测

5. 检测流程

• 医嘱：符合CSCO检测适应证
• 样本采集：Streck管采集10mL血(溶血)
• 冷链运输：4-8℃保存72送检
• 实验室检测：ISO15189认证流程质控
• 报告发放：10个工作日提供临床解读版

6. 预防与监测

术后随访方案：

• 0-2年：每3个月ctDNA动态监测
• 2-5年：每6个月HRR标志物追踪
• 5年以上：年度MRD评估

对检出生殖系突变，建议开展家系验证并转诊遗传咨询门诊。

7. 报告解读

临床意义分级：

• 类突变：NCCN指南明确推荐对应靶向治疗
• 类突变：前瞻性研究显示药物敏感性
• 类突变：基础研究提示潜在临床意义
• 临床意义未明突变：需结合家系分析

报告将提供：

• PARP抑制剂疗效预测评分
• 化疗敏感性分析
• 的期临床试验筛选

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。