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肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)

在唐山市开平区做肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织),推荐开平区万核医学基因检测咨询中心(唐山市开平区东城路16号(如需办理,需提前预约)),预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测,为精准治疗提供科学依据。

预约价 ¥28800
¥37440
省¥8640
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
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检测项目详情

肿瘤外显子测序及PD-L1(22C3)表达检测套餐(组织)

项目介绍

本检测套餐是面向实体瘤综合性精准诊疗解决方案。它整合了肿瘤外显子组测序(WES)PD-L1(22C3抗体)蛋白表达检测,旨在从基因组和微环境两个核心维度,为肿瘤的诊断、治疗策略制定、预后评估及微小残留(MRD)监测提供、精准的依据。

检测采用新一代测序技术(NGS),一次性检测近2万个基因外显子区域,并特异性评估PD-L1蛋白在肿瘤细胞上的表达水平。该套餐适用于多种实体瘤类型,但不限于肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌等。

中国肿瘤数据

在唐山市开平区做肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织),推荐开平区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)检测服务。预约电话:400-178-9498

恶性肿瘤是中国健康的主要威胁之一。根据中国国家癌症中心最新统计数据显示:

  • 总体与死亡率:恶性肿瘤年新例数约457万例,死亡数约300万例,与死亡率均呈持续上升态势。
  • 5年生存率:我国恶性肿瘤总体5年相对生存率约为40.5%,较过去十年有显著提升,但与发达国家仍有差距,凸显了精准诊疗与早筛早治的重要性。
  • 高发年龄与性别分布:恶性肿瘤随年龄增长而升高,60-74岁年龄段是的高峰期。在性别比例上,总体男性略高于女性,但不同癌种差异显著。

在此背景下,利用分子检测技术实现个体化精准治疗,对于提高疗效、延长生存期、改善生活质量重要的意义。

决策指南

以下指南帮助您理解本检测的适用场景、流程与结果解读。

谁需要做?

  • 初诊的实体瘤,寻求分子分型以指导首次治疗方案。
  • 经标准治疗(化疗、靶向等)后发生进展或复发的,寻找新的治疗靶点。
  • 拟接受检查点抑制剂(如PD-1/PD-L1抑制剂)治疗,需评估PD-L1表达、TMB、MSI等生物标志物。
  • 癌症家族史或疑似遗传性肿瘤,需评估胚系突变。
  • 治疗有效后,需要进行微小残留(MRD)监测以评估复发风险。

怎么做?

  • 样本类型:请根据临床选择送检:石蜡切片、石蜡埋组织(玻片)、新鲜组织、穿刺活检组织。同时需提供血样本用于胚系突变。
  • 医嘱申请:由临床医生根据评估后检测申请。
  • 样本寄送:检测机构提供的采样与指南,妥善处理并寄送样本。
  • 检测流程:样本验收合格后,专业的DNA/RNA提取、文库构建、高通量测序及生物信息学分析流程。
  • 报告周期:约15个工作日详细检测报告。

结果怎么看?

  • 靶向治疗:报告列出检测到的明确或潜在临床意义的基因突变,并提示对应的靶向药物(已获批和临床试验阶段)。
  • 治疗:明确PD-L1(22C3)表达水平(TPS/CPS)、MSI状态、TMB分值及HRD状态,为治疗提供决策依据。
  • 预后评估:部分基因突变与肿瘤的侵袭性、复发风险,可判断预后。
  • 遗传风险:揭示是否存在与遗传性肿瘤综合征胚系基因突变,指导家族风险管理。
  • 临床解读:报告专业解读部分,但最终治疗方案需由主治医生结合临床综合制定。

检测流程

1

临床评估
与申请

->
2

样本采集
与寄送

->
3

DNA/RNA提取
与质控

->
4

NGS建库
与测序

->
5

生信分析
与报告

从样本接收至报告发出,整个周期约为15个工作日。

基因与药物

本检测覆盖近2万个基因的外显子区域,核心分析聚焦于888个与肿瘤明确基因,并提供以下多维度的用药指导信息:

检测类别 指标/基因 治疗策略
靶向治疗 EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, NTRK, RET, MET, HER2, PIK3CA等 提示对应的小分子靶向药物或抗体药物(如EGFR-TKI, ALK抑制剂等)的敏感性或耐药性。
治疗 PD-L1(22C3)表达、TMB、MSI、HRD状态
  • PD-L1:是PD-1/PD-L1抑制剂重要的伴随诊断标志物。
  • TMB-H / MSI-H:提示可能从检查点抑制剂治疗中获益。
  • HRD:提示对PARP抑制剂及铂类化疗可能敏感。
化疗与预后 UGT1A1, DPYD, TYMS等;TP53, RB1等 评估特定化疗药物(如伊立替康、5-FU)的毒副作用风险;部分基因变异与肿瘤进展速度和预后不良。
遗传风险 BRCA1/2, APC, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2等 识别遗传性/卵巢癌、林奇综合征等遗传性肿瘤综合征,指导及家属进行遗传咨询和风险管理。

预防与监测建议

基于本检测结果,可在以下方面为提供延伸的健康管理指导:

  • 治疗疗效监测(MRD):对于治疗后达到缓解或部分缓解,利用本次检测所发现的个体化体细胞突变作为“指纹”,可通过高灵敏度的ctDNA检测进行后续的微小残留(MRD)动态监测,早于影像学发现复发迹象,为干预争取时间。
  • 遗传咨询与家族预防:若检测出明确的性胚系突变,建议进行专业的遗传咨询。一级亲属(子女、、父母)可通过相对简单的靶向检测来明确遗传风险,并针对高风险癌种制定个性化的加强筛查方案(如更早开始、更高频率的影像或镜检查)。
  • 生活方式干预:无论检测结果如何,保持健康的生活方式(均衡饮食、规律运动、戒烟限、管理压力)是肿瘤治疗和预防复发的基础。
  • 定期随访:严格遵循主治医生的随访计划,定期进行临床检查、影像学评估及肿瘤标志物检测。

注意事项

  • 临床决策:本检测报告为专业性医学检测结果,是临床决策的重要,但不能替代医生的临床诊断。所有治疗方案的调整由主治医生结合
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