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血液肿瘤综合检测 (完整版)

在唐山市开平区做血液肿瘤综合检测 (完整版),推荐开平区万核医学基因检测咨询中心(唐山市开平区东城路16号(如需办理,需提前预约)),预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测,为精准治疗提供科学依据。

预约价 ¥36000
¥46800
省¥10800
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
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检测项目详情

血液肿瘤综合检测 (完整版)

一、项目介绍

血液肿瘤综合检测(完整版)是一款基于下一代测序技术的基因组检测产品,专门针对各类血液系统恶性肿瘤设计。本检测通过对血/骨髓样本(拭子作为)进行高通量测序,一次性分析500多个与血液肿瘤发生、发展、治疗及预后密切基因,为临床医生提供从精准诊断到个体化治疗决策的完整分子信息支持。

中国血液肿瘤数据

(完整版),推荐开平区万核医学基因检测咨询中心提供专业的血液肿瘤综合检测 (完整版)检测服务。预约电话:400-178-9498

根据中国国家癌症中心的最新统计数据,血液肿瘤是我国健康的重要威胁之一:

  • 年新例数:、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等主要血液肿瘤年新发总数估计十万例。
  • 与死亡率:血液肿瘤总体在恶性肿瘤中前列,某些亚型(如急性髓系、弥漫大B细胞淋巴瘤)死亡率较高。
  • 5年生存率:随着靶向治疗、治疗等新疗法的应用,我国血液肿瘤总体5年生存率已有显著提升,但仍低于部分发达国家水平,凸显了精准诊疗的重要性。
  • 高发年龄:不同类型的血液肿瘤高发年龄分布广泛。例如,急性淋巴细胞常见于儿童,而多数淋巴瘤、骨髓瘤等则在中老年人群中更高。
  • 男女比例:总体而言,血液肿瘤在男性中的略高于女性。

这些数据表明,血液肿瘤是我国面临的重要挑战。早期精准分型与基于分子特征的个体化治疗是改善预后的。

本检测的临床应用极为广泛:

  • 精准分型与诊断:通过检测基因突变、融合、拷贝数变异等,世界卫生组织分型,明确分子亚型。
  • 指导治疗决策
    • 靶向治疗:寻找可靶向的驱动基因突变(如FLT3, IDH1/2, BCR-ABL1等),相应靶向药物。
    • 化疗优化:分析31个基因的44个化疗药物SNP位点,评估对常见化疗药物的敏感性、毒副作用风险,实现“量体裁衣”式化疗。
    • 治疗:评估肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性状态,为是否适用检查点抑制剂提供依据。
    • 新生抗原检测:基于突变信息预测肿瘤新生抗原,并按表达水平排序,为基于新生抗原的治疗研究提供线索。
  • 预后评估与微小残留监测:特定基因突变是独立的预后因素,可用于风险分层。检测到的突变也可作为MRD监测的特异性标志物。

报告周期:常规为10个工作日,助力快速临床决策。

二、决策指南:谁需要做?怎么做?结果怎么看?

谁需要做?

  • 新确诊的急性、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等,用于精准分型和预后评估。
  • 初治,需要寻找靶向治疗机会或优化化疗方案。
  • 复发或难治性血液肿瘤,探索耐药机制和后续治疗靶点。
  • 考虑进行治疗,评估TMB/MSI状态。
  • 有意参与新药临床试验或新生抗原治疗研究的。

怎么做?

  • 样本类型
    • 肿瘤样本:外周血(需含肿瘤细胞)或骨髓穿刺液。
    • 样本:拭子或治疗前的血(用于胚系突变鉴别)。
  • 检测方法:基于NGS的高通量测序panel,一次性覆盖500+基因。
  • 流程:临床医生检测申请 -> 样本采集并寄送 -> 实验室进行DNA提取、建库、测序与生物信息学分析 -> 生成专业报告。

结果怎么看?

  • 报告将详细列出在样本中检测到的所有体细胞变异和胚系变异。
  • 报告临床意义解读,明确每个变异的性、与靶向/化疗药物的、预后意义等。
  • 提供综合结论与治疗建议,汇总临床指导意义的核心发现,并可能推荐已获批或临床试验阶段的靶向/治疗方案。
  • TMB/MSI状态、新生抗原列表等信息将单独章节呈现。
  • 报告需由主治医生结合(如、影像、体能状态等)进行综合判断,制定最终治疗方案。

三、检测流程

1
临床申请
与样本采集
->
2
DNA提取
与质控
->
3
文库构建
与NGS测序
->
4
生物信息学
分析与解读
->
5
报告
与交付

四、基因与药物概览

本检测涵盖的基因与生物标志物范围广泛,主要分为以下几个功能模块:

检测模块 检测 临床意义
核心基因变异 474个基因的外显子区域SNV、InDel、CNV 驱动突变检测、预后分层、靶向治疗指导(如FLT3抑制剂、IDH1/2抑制剂、BCL2抑制剂等)。
化疗药物SNP 31个基因的44个SNP位点 预测甲氨蝶呤、巯嘌呤、环磷、铂类等常见化疗药物的疗效与毒性风险,实现个体化化疗。
融合基因 64个融合基因(已知融合检测+新融合发现) 诊断与分型标志物(如BCR-ABL1, PML-RARA),部分为治疗靶点(如NTRK融合)。
治疗标志物 TMB(肿瘤突变负荷)、MSI(微卫星不稳定性) 评估从PD-1/PD-L1等检查点抑制剂治疗中获益的可能性。
新生抗原预测 基于检测到的突变进行新生抗原预测与排序 为个性化癌症疫苗、T细胞治疗等前沿治疗研究提供潜在靶点信息。

五、预防与监测

尽管多数血液肿瘤的确切尚未明确,但通过以下方式可以降低风险并实现早期管理:

  • 风险规避:长期暴露于苯等化学毒物、大剂量电离辐射。健康生活方式,增强。
  • 早期筛查:对于高危人群(如有血液肿瘤家族史、某些遗传综合征、长期接触风险因素),定期进行血常规检查是简单有效的初步筛查手段。出现不明原因的发热、盗汗、体重减轻、乏力、骨痛、淋巴结肿大、异常出血或瘀斑等症状时应及时就医。
  • 治疗后的监测:完成治疗后的血液肿瘤需要定期随访。本检测发现的特定基因突变可作为微小残留的分子标志物,通过定期的MRD监测(如采用qPCR或NGS方法),能够比传统形态学更早地预测复发风险,指导干预时机,是现代化疗后管理的重要组成部分。

、注意事项

  • 本检测为诊断,由血液科或肿瘤科专业医生结合临床信息(诊断、影像学、实验室检查等)进行综合解读,不能作为唯一的诊断依据。
  • 检测报告中的“临床意义”和“治疗建议”基于当前的医学文献、临床研究指南和数据库。医学知识不断更新,治疗决策需考虑最新的临床证据和药物可及性。
  • 基因检测存在技术局限性。阴性结果不能排除未涵盖基因的突变或现有技术无法检出的变异类型。
  • 报告中可能意义未明变异或胚系突变,建议进行遗传咨询。
  • 样本质量直接影响检测成功率与准确性,请要求进行样本采集、保存与运输。
  • 本检测主要针对体细胞突变,用于肿瘤的诊疗指导。若需评估遗传性肿瘤风险,需进行专门的胚系基因检测。
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