热门
外周血染色体核型分析（加急）
在唐山市滦南县做外周血染色体核型分析（加急），推荐南县万核医学基因检测咨询中心（湖南省益阳市南县南洲镇南华南路321号（如需办理，需提前预约）），电话4001789498。为准妈妈提供专业产前筛查。
预约价 ¥1038
¥1349
省¥311
✓ 官方授权
✓ 报告权威
✓ 隐私保护
✓ 售后保障
项目详情
价格套餐
预约须知
检测项目详情
外周血染色体核型分析（加急）专业介绍
根据国家卫健委《产前诊断技术管理办法》、美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)及美国妇产科医师学会(ACOG)指南，产前染色体筛查是预防出生缺陷的一级防控措施。我国出生缺陷发生率达5.6%，每年新增缺陷儿约100万例，染色体异常占重要比例。唐氏综合征(21三体)发生率1/600-1/800，35岁以上孕妇风险显著增加，需通过专业染色体检测进行精准评估。
1. 项目介绍
外周血染色体核型分析是诊断染色体数目和结构异常的"金标准"。我国常见染色体携带频率约为1/500，高龄产妇(≥35岁)占比已达15%以上。本检测采用标准化G显带技术，可检出＞5Mb的结构异常，对临床常见的非整倍体(如唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶综合征)诊断准确率达99%以上。
2. 检测详解
| 检测项目 | 覆盖 | 检出率 | 假阳性率 |
|---|---|---|---|
| 染色体数目异常 | 21三体(唐氏)、18三体(爱德华)、13三体(帕陶)、性染色体非整倍体 | ＞99% | ＜0.1% |
| 染色体结构异常 | 易位、倒位、缺失、重复(＞5Mb) | ＞90% | ＜1% |
3. 检测技术原理
- 采样：无菌采集外周血2-3ml(EDTA抗凝)
- 细胞：37℃72小时同步化处理
- 染色体制备：秋水仙素阻滞→低渗处理→固定→滴片
- G显带分析：胰消化+吉姆萨染色，显微镜下分析20个中期分裂相
- 核型分析：按ISCN标准进行染色体排列
4. 适用人群
- 预产期年龄≥35岁的孕妇
- 学筛查高风险(唐筛风险值≥1/270)
- 提示胎儿结构异常或软指标阳性
- 不良孕产史(反复流产、死胎、生育畸形儿)
- 夫妇一方为染色体异常携带
- 有遗传家族史或近亲婚
5. 最佳时机与流程
推荐孕周：12-24周(最佳16-20周)。采样当日无需，标本4-25℃运输，实验室接收后10个工作报告。特殊核型需延长时间时另行通知。
6. 孕期监测与遗传咨询
阳性结果需进行遗传咨询，建议夫妻双方验证检测。对确诊胎儿染色体异常的，应提供以下服务：
- 多学科会诊评估预后
- 妊娠选择医学指导
- 再生育风险评估
- 产前诊断方案制定
- 心理支持与随访
7. 报告解读
阳性结果：明确诊断染色体异常，需结合表现评估临床意义，建议扩展至父母验证。
阴性结果：未检出目标染色体异常，但不能排除＜5Mb的微缺失/微重复及单基因。
灰区结果：发现临床意义未明变异(VUS)时，需结合家系分析及文献数据进行个体化解读。