α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）

项目介绍

广宗县万核医学基因检测咨询中心提供专业的α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）检测服务。预约电话：400-178-9498

地中海贫血是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一，根据国家卫健委统计数据显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例。其中遗传因素导致的出生缺陷占重要比例，α、β地中海贫血基因携带率在部分地区高达10-20%。

本检测采用PCR技术，可一次性筛查36种常见的α、β地中海贫血基因突变类型（包括缺失型和点突变型），覆盖中国人群90%以上的致病突变。检测样本为全血，报告周期仅需4个自然日，为临床诊断和遗传咨询提供重要依据。

临床价值：

• 明确α或β地中海贫血基因突变类型
• 评估胎儿患病风险及严重程度
• 指导产前诊断和生育选择
• 为造血干细胞移植提供配型依据

产前筛查决策指南

检测流程

覆盖疾病详情

本检测覆盖以下常见基因型：

α地中海贫血：

• 东南亚型缺失(--SEA/)
• 右侧缺失型(-α3.7/)
• 左侧缺失型(-α4.2/)
• Hb Constant Spring突变等

β地中海贫血：

• CD41-42(-CTTT)
• IVS-II-654(C>T)
• -28(A>G)
• CD17(A>T)等

孕期监测建议

根据检测结果采取不同监测策略：

• 双方均为携带者：建议孕10-12周进行绒毛取样或孕16-20周羊水穿刺
• 单方为携带者：常规产检，注意胎儿生长发育监测
• 高风险胎儿：加强超声监测，评估胎儿心脏功能及贫血程度

注意事项

• 检测前无需空腹
• 如有近期输血史需告知医生
• 检测结果需结合临床其他检查综合判断
• 建议有家族史者优先进行检测
• 35岁以上高龄孕妇应重视遗传病筛查

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。