消化系统肿瘤-172基因（胸腹水版）

1. 为什么需要消化系统肿瘤基因检测？

内丘县万核医学基因检测咨询中心提供专业的消化系统肿瘤-172基因（胸腹水版）检测服务。预约电话：400-178-9498

消化系统肿瘤，包括结直肠癌、胃癌、食管癌、肝胆肿瘤等，是中国发病率和死亡率均位居前列的恶性肿瘤类别。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，消化系统肿瘤的疾病负担极为沉重。以胃癌和结直肠癌为例，中国胃癌年新发病例数约40.3万例，死亡病例约29.1万例，5年相对生存率约为35.1%；结直肠癌年新发病例数约56.0万例，死亡病例约28.6万例，5年相对生存率约为56.9%。此类肿瘤高发年龄多在50岁以上，男性发病率普遍高于女性，例如胃癌的男女比例约为2:1。

面对如此严峻的形势，传统的诊疗模式已显不足。消化系统肿瘤具有高度异质性，这意味着不同患者的肿瘤在基因层面存在巨大差异，直接影响对治疗药物的反应和预后。因此，通过基因检测精准描绘肿瘤的分子图谱，已成为现代肿瘤诊疗的核心环节。它能够帮助临床医生：

• 寻找靶向治疗机会：识别EGFR、HER2、KRAS、NRAS、BRAF等关键驱动基因的突变状态，匹配已上市的靶向药物，实现“异病同治”。
• 评估免疫治疗疗效：检测肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）等生物标志物，预测免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂）的潜在获益。
• 判断预后与遗传风险：部分基因突变与患者预后密切相关，同时可提示林奇综合征等遗传性肿瘤风险，指导家族健康管理。
• 监测疾病进展与耐药：动态监测基因变异的变化，能够及时发现耐药机制，为后续治疗策略调整提供依据。

对于已出现胸腹水的晚期患者，获取肿瘤组织进行活检往往面临创伤大、风险高或取样不足的困境。此时，以胸腹水为样本的液体活检技术，为解决这一临床难题提供了关键工具。

2. 组织活检与液体活检方案对比

在获取肿瘤样本进行基因检测时，临床上面临组织活检和液体活检两种主要路径。下表从多个维度对二者进行了对比，特别聚焦于消化系统肿瘤胸腹水这一特殊场景。

3. “消化系统肿瘤-172基因（胸腹水版）”的特点与优势

本产品是专门针对消化系统肿瘤晚期伴胸腹水患者设计的基因检测解决方案，具有以下显著特点与优势：

• 精准的Panel设计：涵盖172个与消化系统肿瘤密切相关的基因，全面覆盖国内外指南推荐的靶向治疗、免疫治疗及预后相关生物标志物，如EGFR、KRAS、NRAS、BRAF、HER2、PIK3CA、MET、NTRK、MSI、TMB等，无冗余设计，性价比高。
• 优化的液体活检技术：针对胸腹水样本中细胞游离DNA和肿瘤细胞的特点，采用经过优化的核酸提取与建库技术，提高低频突变检出率，确保检测结果的可靠性。
• 解决临床痛点：直接针对“组织活检难”的晚期患者群体，提供了一种安全、便捷、高效的基因检测替代路径，不延误治疗时机。
• 全面的信息解读：检测报告不仅提供基因变异清单，更会结合消化系统肿瘤的最新研究进展和临床指南，对变异进行致病性解读、药物关联性分析以及临床试验推荐，为临床决策提供直接依据。
• 快速的周期：标准化的实验与生信分析流程，保障在约7个工作日内出具专业报告，满足临床对快速制定治疗方案的需求。

4. 如何选择合适的检测方案？

选择基因检测方案应基于患者的具体临床情况，遵循个体化原则：

• 首选组织活检的情况：对于初治、有可及且安全的活检病灶的患者，手术或穿刺取得的肿瘤组织仍是基因检测的首选样本，其肿瘤细胞含量高，检测结果最为可靠。
• 首选胸腹水液体活检的情况：
  • 晚期消化系统肿瘤患者，出现恶性胸腹水，且无法再次获取或首次就无法获取合格的组织样本。
  • 患者身体状况较差，无法耐受侵入性的组织活检手术。
  • 需要实时、动态监测治疗疗效，特别是评估靶向药物耐药机制时，重复抽取胸腹水比重复组织活检更具可行性。
  • 组织活检样本经检测后未发现驱动基因突变，但临床高度怀疑存在靶向治疗机会，可通过胸腹水检测进行补充验证，克服肿瘤异质性。
• 联合应用：在条件允许的情况下，可考虑组织与胸腹水样本的联合检测，以获得更全面、更动态的肿瘤基因组信息，为指导全程治疗提供更坚实的依据。

5. 消化系统肿瘤的预防与监测建议

在关注晚期治疗的同时，预防与早期监测同样至关重要：

• 一级预防（病因预防）：养成健康生活习惯，戒烟限酒；均衡饮食，增加蔬菜水果摄入，减少腌制、烧烤、高盐及加工肉类食品的食用；积极治疗幽门螺杆菌感染（与胃癌相关）；接种乙肝疫苗（预防肝癌）。
• 二级预防（早期筛查）：遵循指南建议进行规律筛查。例如，50岁以上人群应开始结直肠癌筛查（肠镜、粪便潜血试验等）；胃癌高风险地区或人群可考虑胃镜筛查。早期发现并处理癌前病变是提高生存率的关键。
• 治疗中及治疗后监测：对于确诊患者，应按照医嘱定期进行影像学（如CT）、肿瘤标志物等复查。对于晚期患者，利用胸腹水等液体活检手段进行基因层面的动态监测，可以比影像学更早地提示疾病进展或耐药，实现治疗方案的提前调整。
• 遗传咨询：对于有家族聚集性消化系统肿瘤病史的患者，建议进行遗传咨询和相关的遗传性肿瘤基因检测（如MLH1, MSH2等），以评估家族风险，制定个性化的监测和管理计划。

6. 检测须知

• 样本要求：本检测接受胸腔积液或腹腔积液（胸腹水）样本。建议采集新鲜胸腹水不少于50mL，使用专用无菌容器保存，并尽快送至实验室。样本运输需使用冰袋低温冷链，以防降解。
• 适用人群：临床诊断为消化系统肿瘤（如肠癌、胃癌、胃肠道间质瘤、肝胆胰腺癌等）且伴有恶性胸腹水的患者，尤其适用于无法获取或再次获取肿瘤组织样本的晚期患者。
• 检测局限性：液体活检结果可能受到胸腹水中肿瘤细胞含量、坏死细胞干扰等因素影响。虽然灵敏度高，但阴性结果不能完全排除基因突变的存在。检测结果需由临床医生结合患者的全部临床表现、病理报告及其他检查结果进行综合解读与判断。
• 报告解读：检测报告为专业医学文档，所有治疗决策必须在具有资质的临床医生指导下进行。报告中提到的药物信息仅供参考，具体用药需严格遵守国家药品监督管理部门的批准适应症及临床指南。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。