项目介绍

“外显子检测+泛实体瘤919基因检测”是一款基于下一代测序技术的高通量、高精度的肿瘤基因组学检测产品。它创新性地结合了外显子组测序与针对919个明确与肿瘤发生、发展、治疗及预后密切基因的深度靶向测序。这种组合策略既能扫描约2万个基因的外显子区域，发现罕见的、未知的潜在驱动突变，又能对已知的核心肿瘤基因进行深度测序，确保对低频突变、演化等信息的捕获，为肿瘤的精准分型、用药指导、预后评估及遗传风险筛查提供一站式、高价值的基因组学解决方案。

中国肿瘤现状

恶性肿瘤是严重威胁我国健康的主要问题。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据显示，中国恶性肿瘤的沉重且呈持续上升态势。

• 与死亡率：中国整体癌症年龄标准化与死亡率均高于平均水平。肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、等是主要的常见和高致死率癌种。
• 5年生存率：近年来，随着诊疗水平的进步，我国癌症总体5年相对生存率已提升至约40.5%，但与发达国家仍有差距，凸显了提升早诊早治和精准治疗水平的迫切性。
• 高发年龄：癌症随年龄增长而增加，60岁及以上人群是的主要群体，但部分癌种（如、癌）在年轻人群中的有上升趋势。
• 性别差异：总体而言，男性癌症率和死亡率均高于女性。男性高发癌种主要为肺癌、胃癌、肝癌等；女性高发癌种主要为、肺癌、结直肠癌等。
• 年新例数：中国每年新发恶性肿瘤数数百万例，占新例的20%以上，防控形势严峻。

在此背景下，、精准的基因检测成为改善肿瘤预后、实现个体化治疗环节。本产品正是为应对这一临床挑战而设计。

决策指南

本检测适用于广泛的临床场景，旨在为医生和提供明确的诊疗决策支持。以下推荐进行检测：

检测流程与核心信息

从样本送检到获取报告，流程规范，确保检测质量与时效。

1. 临床评估与申请：主治医生评估适应症，检测申请。
2. 样本采集与转运：采集福尔马林固定石蜡埋组织切片或外周血样本，按规范保存转运。
3. 实验室检测：样本质检、DNA提取、文库构建、上机进行NGS测序。
4. 生物信息学分析：对海量测序数据进行比对、变异识别、注释及解读。
5. 报告生成与交付：生成检测结果、用药提示、临床试验信息等的综合报告，并在7个工作日交付。

核心检测信息一览

基因与药物

本检测涵盖的919个基因经过严格筛选，肿瘤的生物学过程与临床治疗。报告将详细列出检测到的基因变异，并至以下信息：

• 靶向药物提示：明确列出与检测到的特定基因突变（如EGFR、ALK、BRCA1/2、NTRK、KRAS G12C等）已获批或处于临床试验阶段的靶向药物，对应的用药敏感性与耐药信息。
• 治疗评估：通过计算肿瘤突变负荷、分析微卫星不稳定状态以及检查点基因（如POLE/POLD1）突变，为PD-1/PD-L1抑制剂等治疗提供疗效预测依据。
• 预后与复发风险标志物：报告与预后密切生物标志物，如同源重组修复缺陷、某些基因的特定突变形式等，判断进展风险和复发可能性。
• 化疗药物敏感性：部分基因变异与特定化疗药物（如铂类、氟尿嘧啶类）的疗效或毒性，报告将提供提示。
• 遗传性肿瘤综合征筛查：通过对APC、BRCA1/2、MLH1、MSH2等数十个遗传性肿瘤易感基因的胚系突变分析，评估是否存在遗传风险，及家属的预防管理提供依据。
• 临床试验：基于基因变异谱，正在进行的新药临床试验，为治疗提供更多前沿选择。

预防与监测建议

基于基因检测结果，可以延伸出针对性的健康管理策略。

对于发现遗传性肿瘤风险的个体：

• 增强筛查：建议携带性胚系突变的个体高危亲属，针对癌种（如、卵巢癌、结直肠癌等）开始更早、更频繁的专项体检（如MRI、肠镜）。
• 预防性措施：在医生评估和同意下，可考虑药物预防或预防性手术（如/卵巢切除术）。
• 家族遗传咨询：建议进行专业的遗传咨询，明确遗传模式，指导家族成员进行基因检测与风险管理。

对于治疗后的肿瘤：

• 分子残留监测：利用血液样本，通过深度测序技术追踪治疗前已知的体细胞突变，实现比影像学更早的复发预警，评估疗效，指导维持治疗。
• 进化监测与耐药管理：在进展时，可再次进行检测，通过对比前后基因图谱的变化，揭示耐药机制，及时调整治疗方案。

重要注意事项

• 临床决策支持：本检测报告是临床决策的重要，但并非唯一依据。所有治疗决策由主治医生结合临床（如类型、分期、体能状态、既往治疗史等）综合做出。
• 检测局限性：所有技术均存在局限性。NGS检测可能无法检出所有类型的基因变异（如某些结构变异、表观遗传改变）。极低丰度的突变可能因检测灵敏度限制而无法检出。阴性结果不排除存在未检测的因素。
• 样本质量要求：检测结果的准确性高度依赖于样本质量。组织样本需含有足量的肿瘤细胞，血液样本需满足一定的cfDNA含量要求。不合格样本可能导致检测失败或结果不准确。
• 数据与隐私：检测过程中产生的基因数据属于个人敏感信息。检测机构将法律法规和隐私政策对数据进行加密保护，未经授权不得用于目的。
• 报告解读专业性：基因检测报告大量专业信息，建议