实体瘤78基因检测（脑脊液版）

1. 项目介绍

定兴县万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤78基因检测（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

临床案例：42岁的王因持续性头痛伴视物模糊就诊，MRI显示左侧额叶占位性。经穿刺活检确诊为胶质母细胞瘤（WHO IV级）。传统诊断难以评估肿瘤分子特征，临床亟需通过脑脊液检测获取更基因组信息指导个体化治疗。

根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 原发性脑和中枢神经系统肿瘤年新例约7.8万例
• 年龄标准化率为5.34/10万，死亡率3.67/10万
• 5年生存率32.1%，显著低于多数实体瘤
• 高发年龄为45-65岁，男女比例约为1.3:1

本检测针对脑脊液样本中ctDNA进行78个实体瘤基因的检测，了脑肿瘤组织取样困难的临床痛点，为无法获取组织样本或需动态监测提供重要分子诊断依据。

2. 检测详解

3. 检测技术原理

采用NGS技术实现高灵敏度检测：

1. 建库：脑脊液cfDNA片段化末端修复
2. 捕获：78基因panel杂交富集
3. 测序：Illumina平台双端150bp测序
4. 生信分析：突变识别（最低检出限0.5%）

4. 适用人群

• 初诊分型：无法获得组织样本的初诊
• 耐药换药：靶向治疗进展后寻找耐药机制
• 术后监测：肿瘤切除术后的微小残留评估
• 遗传评估：家族史胚系突变筛查
• 高危筛查：神经纤维瘤等遗传综合征监测

5. 检测流程

标准化的7天报告周期：

1. 临床医生检测医嘱
2. 穿刺获取4mL脑脊液
3. 专业冷链运输至实验室
4. 实验室完成NGS检测
5. 医师签发综合报告

6. 预防与监测

针对术后监测方案：

• 术后3每3-6个月进行脑脊液ctDNA检测
• MRI检查异常时加做液体活检
• MRD阳性考虑早期干预

7. 报告解读

报告核心三部分：

• 突变分类：按致癌性分级（I-IV类）
• 用药建议：FDA/NMPA批准药物推荐
• 临床试验：符合组条件的在研项目

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。