全外显子基因检测+5次MRD基因检测项目介绍

检测概述

全外显子基因检测+5次MRD是由保定市莲池区万核医学基因检测咨询中心推出的高端基因检测服务组合。该检测将全外显子组测序（WES）与微小残留病灶（MRD）监测技术整合，为临床提供从遗传风险评估到治疗效果监测的全周期解决方案。

全外显子测序可检测约2万多个基因的全部外显子区域，覆盖85%以上已知致病突变；而5次MRD监测则通过超灵敏检测技术追踪治疗后体内残留的微量肿瘤细胞，帮助评估复发风险。万核基因采用国际领先的二代测序平台，确保检测结果的准确性和可靠性。

该检测特别适合肿瘤患者及有家族遗传病史的人群，预约咨询请拨打400-178-9498，保定市莲池区居民可享受本地化专业服务。

检测原理

全外显子测序采用高通量测序技术，通过以下步骤实现：首先从样本中提取DNA，使用探针捕获所有外显子区域，然后进行大规模并行测序，最后通过生物信息学分析识别变异。万核基因采用Illumina NovaSeq 6000平台，平均测序深度达100×，确保检测灵敏度。

MRD检测基于个体化定制panel技术：在初诊时通过全外显子测序确定患者特异性突变谱，随后针对这些突变位点设计个性化检测方案。采用数字PCR或超高深度测序技术（检测灵敏度达0.001%），在治疗过程中动态监测这些标志物的变化。

两种技术的结合实现了"全景筛查+精准追踪"的双重优势：

• 全外显子：一次性筛查所有编码区致病突变
• MRD监测：5次时间点追踪治疗效果和复发风险
• 数据整合：提供连续的疾病管理依据

临床意义

该检测组合具有多重临床价值：对于肿瘤患者，可同时实现精准诊断和疗效监测；对于遗传病高风险人群，可早期发现致病突变。万核基因的检测方案已被证实可显著提升临床决策质量。

具体临床应用包括：

• 肿瘤领域：指导靶向治疗选择，监测治疗效果，预警复发风险
• 遗传病筛查：明确单基因遗传病病因，进行家族遗传风险评估
• 用药指导：检测药物代谢相关基因，实现个体化用药
• 健康管理：发现疾病易感基因，制定精准预防方案

研究数据显示，基于全外显子结果的MRD监测可使肿瘤复发预测准确率提升40%以上。保定市莲池区万核医学基因检测咨询中心已为数百例患者提供此项服务，获得临床医生高度认可。

适用人群

本检测特别推荐以下人群选择：

对于儿童患者，本检测可一次性筛查5000多种单基因遗传病，是疑难病例诊断的有力工具。中老年人则可通过检测了解肿瘤等疾病的遗传风险，采取针对性预防措施。

保定市莲池区居民可通过400-178-9498预约咨询，万核基因专业顾问将根据个人情况提供检测建议。

检测流程

万核基因的全外显子+5次MRD检测采用标准化流程：

1. 预约咨询：拨打400-178-9498进行专业咨询
2. 样本采集：在指定机构采集血液或组织样本
3. 全外显子检测：20个工作日内完成测序分析
4. 报告解读：获得首次检测报告
5. MRD监测：按计划进行5次随访检测
6. 全程管理：专业团队提供持续健康指导

对于肿瘤患者，我们推荐以下MRD监测时间点：术后1个月、3个月、6个月、12个月和24个月。每次MRD检测约需7个工作日出具报告。万核基因采用全程冷链物流，确保样本运输质量。

保定市莲池区客户可享受本地化服务，包括上门采样、快速送检等便利。检测过程中有任何疑问，均可随时联系400-178-9498获得支持。

样本要求

为确保检测质量，万核基因对样本有严格要求：

对于全外显子检测，推荐使用外周血样本；MRD监测可根据病情选择血液、骨髓或液体活检样本。万核基因提供专业的采样套装和操作指南，确保样本质量。

特殊情况下如需上门采样，保定市莲池区客户可提前24小时预约400-178-9498，我们将安排专业护士服务。

报告解读

万核基因提供的检测报告包含以下核心内容：

• 全外显子报告：详细列出所有临床意义明确的基因变异，包括致病性评估、相关疾病信息、临床建议等
• MRD趋势报告：以图表形式展示5次检测结果变化，评估治疗效果和复发风险
• 整合分析：结合基因变异和MRD结果提供个性化管理建议

报告采用三级分级系统：

1. 致病/可能致病变异：明确与疾病相关的突变
2. 临床意义未明变异：需进一步研究的突变
3. 良性/可能良性变异：不构成健康风险的突变

万核基因配备专业遗传咨询团队，可为保定市莲池区客户提供面对面的报告解读服务。对于复杂病例，还可组织多学科专家会诊。任何报告疑问都可拨打400-178-9498获得专业解答。

我们承诺所有检测数据严格保密，仅用于医学目的。客户可随时申请原始数据用于二次分析或转诊。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。