产前CNV-seq（含STR）

产前CNV-seq（含STR）检测介绍

在我国，出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例异常是导致出生缺陷的重要原因之一，如唐氏综合征的发生率约为1/600-1/800。随着高龄孕产妇比例的增加，以及环境因素等影响，染色体异常风险也随之上升。产前CNV-seq（含STR）检测作为前筛查技术，能够帮助准父母更。

产前CNV-seq（含STR）结合了二代测序和管电泳技术，可检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常。该检测适用于羊水和母亲外周血样本，报告周期为7个工作日，为临床诊断提供重要依据，帮助指导优生优育决策。

常见问题解答

产前CNV-seq（含STR）是一种结合二代测序和毛细管电泳技术的产前遗传检测方法，检测胎儿染色体数目异常、结构异常（kb以上的微缺失/微重复）以及通过STR分析样本是否存在母源污染。该检测覆盖所有23对染色体，检测范围广，分辨率高。

对于羊水样本，建议在孕16-22周进行检测；对于母亲外周血样本，建议在孕12周后进行检测。

传统唐筛主要通过生化指标评估风险，检出率约60-90%，而产前CNV-seq（含STR）采用分子检测技术，可检出所有染色体非整倍体异常，检出率更高。此外，CNV-seq还能检测唐筛无法发现的微缺失/微重复综合征，提供信息。

对于外周血样本的，对胎儿造成任何伤害。羊水穿刺属于有创操作，存在极低风险（约0.1-0.3%的流产风险），但由经验丰富的医生操作可最大限度降低风险。

• 医生评估并申请
• 采集羊水或母亲外周血样本
• 样本送至实验室进行检测
• 实验室进行DNA提取、文库构建、测序分析
• 生物信息分析和临床解读
检测报告

常规报告周期为7个工作日。如需要进一步验证，可能会适当延长。

如检测结果显示高风险，建议及时咨询遗传专科医生或产前诊断专家。医生会根据进一步检查（如羊水穿刺、脐血穿刺等）或进行遗传咨询，帮助您理解检测结果的含义和可能的后续处理方案。

• 高龄孕妇（35岁及以上）
• 唐筛查显示高风险的孕妇
• 有染色体异常胎儿妊娠史的孕妇
• 夫妇一方为
• 有家族史的孕妇

时间表

产前CNV-seq（含STR）是一项重要的产前遗传检测技术，需要进行该项检测，建议在专业产科医生或遗传咨询师的指导下，根据个人需求做出选择。如有任何疑问，请及时咨询您的医生。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。