项目介绍

实体瘤-172基因（脑脊液版）是一款基于新一代测序（NGS）技术，专门针对脑脊液样本设计的肿瘤基因检测产品。它通过对脑脊液中游离的肿瘤DNA进行深度测序，一次性分析172个与实体瘤发生发展、治疗及预后密切相关的基因，为中枢神经系统肿瘤及转移性实体瘤的精准诊断、治疗选择、疗效监测和预后评估提供全面的分子信息。

该检测尤其适用于脑部肿瘤组织难以获取或活检风险高的患者，通过微创的脑脊液取样，即可实现“液体活检”，为临床决策提供关键依据。

中国脑肿瘤疾病负担数据

承德市双桥区实体瘤-172基因（脑脊液版）预约就选双桥区万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤-172基因（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，脑及中枢神经系统肿瘤是我国癌症防治的重点领域之一。数据显示，中国脑及中枢神经系统肿瘤的年新发病例数约为7-8万例，占所有恶性肿瘤的2%-3%。其发病率呈现逐年上升趋势。在死亡率方面，脑肿瘤的死亡率相对较高，年龄标准化死亡率约为3-4/10万。患者的整体5年相对生存率约为30%，显著低于许多常见实体瘤，这凸显了精准诊疗的迫切性。从人群分布来看，脑肿瘤可发生于任何年龄，但存在两个高发年龄段：儿童期（0-14岁）和中年以后（55岁以上）。在性别比例上，男性发病率略高于女性，男女比例约为1.4:1。

临床决策指南

本检测为以下临床场景提供关键的分子病理信息，辅助制定个体化治疗方案：

• 原发性脑瘤的分子分型与预后评估： 如胶质瘤的IDH1/2、TERT、1p/19q共缺失状态鉴定，对分级、预后和治疗至关重要。
• 寻找靶向及免疫治疗机会： 检测EGFR、BRAF、NTRK、PIK3CA等基因的变异，匹配已上市或临床试验阶段的靶向药物；分析TMB、MSI状态评估免疫检查点抑制剂疗效潜力。
• 监测治疗疗效与耐药机制： 对于已接受治疗的患者，定期检测可动态监控肿瘤基因图谱变化，及时发现耐药克隆，指导后续治疗。
• 鉴别诊断颅内转移瘤的原发灶： 通过脑脊液基因变异谱，辅助判断颅内病灶是否为转移性，并可能提示原发肿瘤类型。

检测流程

从样本送检到报告出具，流程清晰规范，确保检测质量与时效。

检测详情概览

以下表格汇总了本检测的核心服务信息：

基因与药物关联详情

本检测涵盖的172个基因经过精心筛选，与实体瘤的靶向治疗、免疫治疗、化疗及预后判断高度相关。主要基因类别及临床意义包括：

• 靶向治疗相关基因：
  • EGFR： 在胶质母细胞瘤等肿瘤中常见扩增或突变，对应EGFR抑制剂（如厄洛替尼）可能有效。
  • BRAF： V600E等突变见于部分胶质瘤和黑色素瘤脑转移，BRAF抑制剂联合MEK抑制剂是标准治疗。
  • NTRK1/2/3： 发生融合是泛癌种靶向治疗的标志，拉罗替尼、恩曲替尼等TRK抑制剂疗效显著。
  • PIK3CA/AKT/PTEN： PI3K/AKT/mTOR通路关键基因，其变异与肿瘤生长相关，是多种靶向药物的作用靶点。
• 免疫治疗生物标志物：
  • 肿瘤突变负荷（TMB）： 通过Panel计算，高TMB可能提示从免疫检查点抑制剂治疗中获益的可能性增加。
  • 微卫星不稳定性（MSI）： 通过分析相关基因状态判定，MSI-H是免疫治疗的重要预测标志。
• 预后与诊断相关基因：
  • IDH1/IDH2： 突变是低级别胶质瘤和继发性胶质母细胞瘤的重要预后良好标志物，也是分型依据。
  • 1p/19q： 联合缺失是少突胶质细胞瘤的诊断性标志，且提示对化疗敏感，预后相对较好。
  • TERT启动子突变： 常见于高级别胶质瘤，与预后不良相关。

报告将详细列出所有检测到的变异，并根据最新权威指南（如NCCN、CSCO等）和临床研究证据，提示其与药物的关联性，包括已获批适应症、临床试验阶段证据等。

预防与疾病监测

绝大多数脑肿瘤尚无明确的一级预防措施。健康生活方式、避免头部长期辐射暴露可能是降低风险的一般性建议。对于脑肿瘤患者及高风险人群，科学的监测和管理至关重要：

• 治疗疗效监测： 在手术、放疗或药物治疗后，定期进行影像学检查（MRI）是评估疗效的金标准。本检测可作为影像学的有力补充，通过动态监测脑脊液中肿瘤特异性基因变异（如EGFR扩增、IDH1突变等）的丰度变化，更早、更灵敏地提示治疗反应或疾病进展。
• 微小残留病灶（MRD）监测： 治疗后，若脑脊液中仍能检测到极低丰度的肿瘤相关基因变异，可能提示存在MRD，预示着更高的复发风险，需要更密切的随访。
• 耐药机制监测： 对于接受靶向治疗的患者，一旦出现临床或影像学进展，再次进行脑脊液检测有助于发现获得性耐药突变（如EGFR抑制剂后的T790M突变），为转换治疗方案提供依据。

重要注意事项

• 检测局限性： 本检测基于脑脊液cfDNA，其浓度和肿瘤DNA比例受多种因素影响（如肿瘤大小、位置、血脑屏障通透性）。阴性结果不能完全排除肿瘤存在或特定基因变异的存在。
• 结果解读： 检测报告中的“临床意义”分类（如致病性、可能致病性、意义未明等）和药物推荐基于当前科学认知。基因变异的临床意义可能随研究进展而变化，药物使用必须严格遵从国家药品监督管理局批准的适应症或在正规临床试验指导下进行。
• 遗传咨询： 本检测主要针对体细胞突变（肿瘤组织特有）。若报告中发现具有潜在遗传倾向的胚系突变（如TP53、BRCA1/2等），建议患者进一步接受遗传咨询和验证检测。
• 样本质量： 不合格的样本（如量不足、严重溶血、保存不当）可能导致检测失败。请严格按照样本采集和运送指南操作。
• 综合决策： 本检测结果是重要的辅助信息，但不能替代医生的临床判断。所有治疗决策必须由主治医生在全面评估患者身体状况、疾病阶段、治疗史及个人意愿后做出。