肿瘤全面用药600+基因检测（血液）

检测概述

肿瘤全面用药600+基因检测（血液）是一种基于高通量测序技术的综合性基因检测项目，通过对患者血液样本中循环肿瘤DNA（ctDNA）的分析，全面检测与肿瘤发生、发展相关的600多个基因的突变情况。该检测覆盖了目前已知的绝大多数肿瘤驱动基因和药物靶点，为肿瘤患者的精准治疗提供全面的分子水平信息。

在围场满族蒙古族自治县，万核基因采用国际领先的测序平台和生物信息学分析方法，确保检测结果的准确性和可靠性。该检测特别适合无法获取组织样本或需要动态监测治疗效果的患者，通过简单的血液采集即可完成检测，大大提高了检测的便捷性和可及性。

主要检测内容包括：

• 600+肿瘤相关基因的点突变、插入/缺失、拷贝数变异和基因融合
• FDA/NMPA批准的靶向药物相关靶点
• 化疗药物敏感性/耐药性相关基因
• 免疫治疗疗效预测标志物（如TMB、MSI等）
• 遗传性肿瘤风险相关基因

检测原理

肿瘤全面用药600+基因检测（血液）基于液体活检技术，通过检测血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）的基因变异来反映肿瘤的分子特征。肿瘤细胞在生长和凋亡过程中会释放DNA片段进入血液循环，这些ctDNA携带了与肿瘤组织相似的基因变异信息。通过高通量测序技术，我们可以对这些ctDNA进行深度测序和分析。

万核基因采用的检测技术具有以下特点：

• 超高灵敏度：可检测到低至0.1%的突变等位基因频率（MAF）
• 全面覆盖：一次性检测600+基因的所有外显子区域和部分内含子区域
• 多重质控：从样本采集到数据分析全程质控，确保结果可靠性
• 生物信息学算法优化，有效区分真实突变和测序错误

该检测采用独特的分子标签技术（UMI），每个DNA分子在扩增前都会被标记独特的分子标签，从而在后续分析中准确识别和去除PCR扩增和测序过程中引入的错误，大幅提高检测的准确性和灵敏度。

临床意义

肿瘤全面用药600+基因检测（血液）为临床肿瘤治疗提供了重要的决策依据。通过全面分析肿瘤的基因变异谱，可以帮助医生：

• 选择最可能有效的靶向治疗药物
• 预测化疗药物的敏感性和耐药性
• 评估免疫治疗的可能疗效
• 发现潜在的遗传性肿瘤风险
• 监测治疗效果和疾病进展
• 早期发现耐药突变，及时调整治疗方案

在围场满族蒙古族自治县万核基因的临床实践中，该检测已成功帮助众多肿瘤患者找到了更适合的治疗方案。例如，通过检测EGFR基因突变可以指导非小细胞肺癌患者使用EGFR-TKI类药物；BRCA1/2突变可提示对PARP抑制剂的敏感性；而高肿瘤突变负荷（TMB）则可能预示对免疫治疗的良好反应。

与传统组织活检相比，血液检测具有以下优势：

• 无创或微创，患者接受度高
• 可重复取样，适合动态监测
• 克服肿瘤异质性，反映整体肿瘤负荷
• 对于无法获取组织样本的患者尤为重要

适用人群

肿瘤全面用药600+基因检测（血液）适用于以下人群：

• 初诊恶性肿瘤患者： 寻找可能的靶向治疗机会，指导一线治疗方案选择
• 治疗耐药或进展的患者： 寻找耐药机制和后续治疗靶点
• 无法获取足够组织样本的患者： 如深部肿瘤、高风险穿刺部位等
• 需要动态监测治疗效果的患者： 评估治疗反应，早期发现耐药
• 有肿瘤家族史的个人： 评估遗传性肿瘤风险
• 参与临床试验筛选的患者： 匹配适合的临床试验

特别提示：该检测适用于多种实体肿瘤，包括但不限于：

如果您或您的家人有以上情况，建议咨询万核基因专业团队，电话400-178-9498，获取个性化检测建议。

检测流程

在围场满族蒙古族自治县万核医学基因检测咨询中心进行肿瘤全面用药600+基因检测（血液）的流程如下：

1. 咨询与预约：

• 拨打400-178-9498预约咨询
• 专业遗传咨询师评估检测必要性
• 签署知情同意书

2. 样本采集：

• 在指定采样点进行血液采集（10mL外周血，使用专用采血管）
• 样本冷链运输至实验室

3. 实验室检测：

• DNA提取与质控
• 文库构建与测序
• 生物信息学分析
• 临床解读

4. 报告出具：

• 10-15个工作日内出具详细检测报告
• 报告包含检测结果、临床意义解读和治疗建议

5. 报告解读：

• 专业遗传咨询师或临床医生解读报告
• 提供个性化治疗建议

样本要求

为确保检测质量，万核基因对样本采集有以下要求：

注意事项：

• 采血前无需空腹
• 避免近期输血影响检测结果
• 如正在接受治疗，请告知医生或咨询师
• 样本采集由专业医护人员操作

报告解读

万核基因提供的肿瘤全面用药600+基因检测（血液）报告包含以下主要内容：

1. 检测结果汇总：

• 检测到的基因变异列表（包括已知临床意义的变异和意义未明的变异）
• 变异类型（点突变、插入/缺失、拷贝数变异、融合等）
• 变异等位基因频率（VAF）
• 肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）状态

2. 临床意义解读：

• 变异临床意义分级（根据ACMG/AMP指南）
• 相关靶向治疗药物推荐（包括FDA/NMPA批准和临床试验阶段的药物）
• 化疗药物敏感性/耐药性预测
• 免疫治疗疗效预测
• 遗传性肿瘤风险评估（如适用）

3. 治疗建议：

• 基于检测结果的个性化治疗建议
• 可能的临床试验匹配
• 后续监测建议

报告示例（部分内容）：

如需详细了解检测结果或获取治疗建议，请咨询万核基因专业团队，电话400-178-9498。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。