全外显子基因检测+5次MRD - 平泉市万核医学基因检测咨询中心

预约电话：400-178-9498 | 地址：平泉市

检测概述

全外显子基因检测+5次MRD是由平泉市万核医学基因检测咨询中心推出的高端基因检测组合项目，将全外显子组测序（WES）与微小残留病灶（MRD）监测技术相结合，为临床诊疗和健康管理提供全面、精准的分子生物学依据。

该检测方案覆盖人类基因组约2万多个基因的外显子区域，可检测与疾病相关的数万个变异位点，同时通过5次动态MRD监测，实现对疾病进展、治疗效果和复发风险的精准评估。万核基因采用国际领先的测序平台和生物信息分析技术，确保检测结果的准确性和可靠性。

检测原理

全外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES）是通过高通量测序技术对人类基因组中所有蛋白质编码区域（外显子）进行测序的方法。外显子虽然只占基因组的约1%，但包含了约85%的已知致病突变。万核基因采用：

• Illumina NovaSeq 6000等高通量测序平台
• 覆盖度≥100×，确保检测灵敏度
• 严格的质量控制标准（Q30≥80%）

MRD（Minimal Residual Disease）监测是通过超高灵敏度检测技术（如ddPCR或NGS）追踪治疗后体内残留的微量肿瘤细胞或异常DNA片段。本方案包含5次动态监测，分别在治疗前、治疗中和治疗后关键时间点进行，检测灵敏度可达0.001%。

临床意义

全外显子+MRD组合检测在临床上有广泛的应用价值：

研究表明，基于WES和MRD的联合检测可使肿瘤患者的治疗方案调整准确率提高40%以上，复发预警时间提前3-6个月。万核基因的检测方案已帮助众多患者获得更优的治疗效果。

适用人群

本检测特别适合以下人群：

• 肿瘤患者：需要明确分子分型、寻找靶向治疗机会或监测治疗效果的患者
• 疑难杂症患者：临床诊断不明确，怀疑有遗传因素参与的疾病
• 有家族遗传病史者：希望了解自身患病风险的健康人群
• 追求精准健康管理：希望通过基因检测了解自身特质和健康风险的高端人群

值得注意的是，孕妇、未成年人等特殊人群进行基因检测前应咨询专业遗传咨询师。万核基因提供专业的遗传咨询服务，预约电话：400-178-9498。

检测流程

万核基因的全外显子+MRD检测流程科学规范：

1. 咨询预约：通过电话或线下咨询，专业顾问评估检测需求
2. 样本采集：由专业人员采集外周血或组织样本（详见样本要求）
3. 实验室检测：DNA提取、文库构建、高通量测序
4. 数据分析：生物信息学分析、变异注释和解读
5. 报告生成：10-15个工作日内出具详细检测报告
6. 报告解读：专业遗传咨询师一对一解读报告
7. MRD监测：按计划进行5次动态监测，每次间隔根据病情确定

整个流程严格执行ISO15189质量管理体系，确保每个环节的准确性和可靠性。如有任何疑问，可随时拨打400-178-9498咨询。

样本要求

为确保检测质量，万核基因对检测样本有严格要求：

注意事项：采样前请避免近期输血（至少间隔1个月）；肿瘤患者建议同时提供肿瘤组织和外周血样本进行对照检测。平泉市本地客户可预约上门采样服务。

报告解读

万核基因提供的检测报告包含以下核心内容：

• 变异列表：详细列出检测到的基因变异，包括突变类型、临床意义等
• 临床解读：根据ACMG指南对变异进行致病性分级
• 用药建议：提供基于药物基因组学的个性化用药指导
• MRD趋势图：直观展示5次监测的MRD水平变化
• 管理建议：针对检测结果提出后续检查和生活建议

报告解读由万核基因的专业遗传咨询团队完成，他们将：

1. 详细解释检测结果的含义
2. 评估相关疾病的遗传风险和家族影响
3. 提供个性化的健康管理建议
4. 指导后续医疗决策

如需进一步咨询或预约检测，请拨打400-178-9498联系平泉市万核医学基因检测咨询中心。我们的专业团队将为您提供从检测到解读的一站式服务。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。