热门
单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究
在沧州市盐山县做单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究，推荐盐山县万核医学基因检测咨询中心（河北省盐山县盛世佳苑78号（如需办理，需提前预约）），预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测，为精准治疗提供科学依据。
预约价 ¥3000
¥3900
省¥900
✓ 官方授权
✓ 报告权威
✓ 隐私保护
✓ 售后保障
项目详情
价格套餐
预约须知
检测项目详情
为什么医生建议做基因检测？
面对肿瘤诊断，和家属最常提出的问题之一就是基因检测的临床价值。BRCA1/2基因检测能明确性突变状态，为靶向治疗提供分子依据，同时评估家族遗传风险。以下从中国学特征、检测方案选择和技术原理等多维度进行专业解析。
1. 项目介绍
根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，年新例约42万例，占女性恶性肿瘤首位，卵巢癌年新例5.7万例。5年生存率83.2%，卵巢癌39.1%。BRCA1/2突变在遗传性中占比15-20%，在高级别浆液性卵巢癌中达22.6%。高发年龄呈双峰分布：遗传中位诊断年龄较散例提前10-15年。
2. 检测详解
| 检测基因 | 突变类型 | 靶向药物 | 适应症 | 证据等级 |
|---|---|---|---|---|
| BRCA1 | 点突变/大片段缺失 | PARP抑制剂 | 晚期/卵巢癌 | NCCN 1类 |
| BRCA2 | 剪切位点变异 | 铂类化疗药 | 三阴性 | CSCO IA |
3. 检测技术原理
- 建库阶段：组织样本经质控后提取DNA，进行片段化末端修复
- 靶向捕获：特异性探针覆盖BRCA1/2编码区及±20bp子区域
- 测序分析
- 生信分析流程：
- 原始数据质控（Q30>85%）
- 变异注释（ClinVar数据库）
- 大片段缺失检测（CNV分析）
4. 适用人群
本检测适用于以下五类临床场景：
- 初诊分型：三阴性或高级别浆液性卵巢癌
- 耐药评估：铂类化疗后进展的卵巢癌
- 术后监测：接受根治性手术的遗传性
- 遗传筛查：有家族史的一级亲属（10%检测阳性率）
- 预防性干预：健康携带风险管理
5. 检测流程
- 医嘱：符合检测指征签署同意
- 样本采集：石蜡切片需含≥20%肿瘤细胞占比
- 冷链运输：72送达实验室
- 实验室检测：7个工作完成湿实验+生信分析
- 报告发放：临床意义解读的电子/纸质报告
6. 预防与监测
- 阳性术后随访方案：
- 每3个月CA125+
- 每年MRI检查
- ctDNA动态监测推荐每2个治疗周期进行
- MRD评估应在治疗前/后进行
7. 报告解读要点
临床报告将明确标识以下信息：
- 性分级：按ACMG标准分为5类
- 用药推荐：标注NMPA/FDA批准状态
- 临床试验：提供正在招募的II/III期研究信息
- 遗传咨询建议：家系验证性说明