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单样本-消化道肿瘤血液50基因检测
南皮县万核医学基因检测咨询中心是沧州市南皮县专业单样本-消化道肿瘤血液50基因检测检测预约机构，位于河北省沧州市南皮县南皮镇（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖新华区、运河区、沧县等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
预约价 ¥4800
¥6240
省¥1440
✓ 官方授权
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1. 项目介绍
在肿瘤科门诊中，一位50岁的男性不适就诊，胃镜检查确诊癌。主治医师在制定治疗方案时建议："根据最新诊疗规范，我们需要进行基因检测明确分子分型，这对后续精准用药
消化道肿瘤在我国呈现高发态势，根据中国国家癌症中心最新统计：
- 年：食管癌32.4万例、胃癌48.3万例、结直肠癌56.5万例
- 分别第5、第2、第3位
- 死亡率：食管癌和胃癌均位列前三位
- 5年生存率：食管癌30.3%、胃癌35.9%、结直肠癌56.9%
- 高发年龄：50-70岁，显著高于女性（男女比例约2:1）
单样本-消化道肿瘤血液50基因检测采用外周血ctDNA检测技术，覆盖NCCN指南推荐的核心靶点，7个工作分子图谱报告。
2. 检测
| 基因 | 突变类型 | 靶向药物 | 适应症 | 证据等级 |
|---|---|---|---|---|
| EGFR | 点突变/扩增 | 西妥昔单抗 | 结直肠癌 | 1A |
| HER2 | 扩增/突变 | 曲妥珠单抗 | 胃癌 | 1B |
| KRAS/NRAS | 点突变 | 抗EGFR治疗排除 | 结直肠癌 | 1A |
| BRAF | V600E | 达拉非尼+曲美替尼 | 结直肠癌 | 2A |
3. 检测技术原理
建库阶段：通过磁珠法提取血浆cfDNA，经末端修复、加接头等步骤构建测序文库。
靶向捕获：采用液相探针杂交技术，特异性富集50个基因的外显子及热点突变区域。
高通量测序：使用双端150bp测序模式，平均测序深度达5000X，低频突变检测灵敏度0.1%。
生信分析：经质控过滤后，通过变异注释数据库（COSMIC/ClinVar）进行临床解读。
4. 适用人群
- 初诊分型：晚期治疗前分子分型
- 耐药换药：靶向治疗进展后耐药机制分析
- 术后监测：根治术后MRD）评估
- 遗传评估：早发或胚系突变筛查
- 高危筛查：伴随肿瘤标志物异常升高人群
5. 检测流程
- 临床医嘱：医师申请单
- 样本采集：采集10mL外周血至专用cfDNA采血管
- 样本运输：4℃冷链运输至实验室
- 实验室检测：完成DNA提取至报告生成>
- 报告交付：电子版+纸质版报告7
6. 预防与监测
术后随访：建议3-6个月检测ctDNA动态变化，-3个月监测。
MRD评估：术后4周基线检测后，通过个性化定制panel追踪演化。
预警指标：ctDNA浓度倍增时间＜90天提示高复发风险，需加强影像学随访。
7. 报告解读
突变分类：按临床（明确）（意义未明）变异。
用药建议：标注NCCN/CSCO指南推荐方案及境外获批适应症。
：自动组条件的在研新药项目。
报告示例显示：检测到ERBB2 p.S310F突变类证据），提示可能对奈拉替尼敏感，3临床试验可供选择。