染色体非整倍体异常检测 NIPT项目 (已含保险）

迎接新生命，从一份安心的了解开始

宁县万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体非整倍体异常检测 NIPT项目 (已含保险）检测服务。预约电话：400-178-9498

亲爱的准爸爸、准妈妈，你们好。当验孕棒上出现那两道可爱的红杠，一个全新的世界便向你们敞开了大门。喜悦、期待，或许也伴随着一丝对未知的忐忑，这都是为人父母最真实的心情。我们都希望宝宝健康、平安地来到这个世界，而现代医学的发展，为我们提供了更多科学的方法，来守护这份最初的期盼。今天，我们就像朋友一样，聊聊产前检查中一项重要的检测——染色体非整倍体无创检测（NIPT），希望能为你们的孕育之路，增添一份笃定与温暖。

一、 为什么医生会建议进行这项检查？

这并非是为了增加焦虑，而是基于一份科学的关爱与责任。根据《中国出生缺陷防治报告》的数据，我国的出生缺陷发生率约为5.6%。这意味着，每年约有100万个家庭会面临出生缺陷带来的挑战。其中，染色体异常是导致出生缺陷的重要原因之一。

大家可能都听说过“唐氏综合征”，它在医学上称为21-三体综合征，是最常见的染色体非整倍体异常。它的发生率约为1/600至1/800，并且随着母亲年龄的增长，风险会显著升高。随着社会发展和婚育观念变化，我国高龄孕产妇的比例也在逐年增加。因此，进行科学、有效的产前筛查与检测，是预防出生缺陷、保障母婴健康的关键一环。它就像孕期旅程中的一份“安心地图”，帮助我们提前了解可能存在的风险，从而能更从容、更科学地规划后续的孕育路径。

二、 这项检测到底“查”的是什么？

让我们用简单的方式来理解这个听起来有些专业的术语。可以把我们身体里的染色体想象成一套精密的“生命设计蓝图”，正常人拥有23对、总共46条染色体，它们承载着决定我们生长发育的所有遗传信息。

“非整倍体”异常，就是指这套“蓝图”在数量上出了错，某对染色体多了一条或少了一条。其中，最常见的就是21号、18号和13号染色体多了一条。这会导致胎儿发育出现严重的问题：

• 21-三体综合征（唐氏综合征）：会导致宝宝智力障碍、特殊面容和多种脏器结构异常。
• 18-三体综合征（爱德华兹综合征）和13-三体综合征（帕陶综合征）：则更为严重，常伴有严重的多发畸形，多数难以存活至足月。

这项检测的核心目标，就是在孕早期，以无创的方式，评估胎儿发生这三种最常见染色体数量异常的风险。

三、 检测过程：安全、简单、无创

“无创”是这项检测最大的特点，也是它带给准妈妈们最大的安心。它完全不同于传统的羊膜腔穿刺等有创操作，无需穿刺针进入子宫，因此不存在因此导致的流产或感染风险。

整个过程非常简单：

1. 最佳时机：建议在孕12周后进行。此时，妈妈血液中胎儿的游离DNA浓度已经足够进行高精度分析。
2. 样本采集：就像常规的抽血检查一样，只需从妈妈的手臂静脉抽取约10毫升的全血。
3. 技术分析：实验室会采用先进的二代测序技术，对血液中微量的胎儿游离DNA进行深度测序和分析，通过生物信息学计算，判断染色体是否存在数量异常。
4. 报告周期：大约7个自然日，您就可以收到详细的检测报告。

整个过程，对妈妈和宝宝都安全无扰。

四、 报告结果怎么看？理解“风险”与“诊断”

拿到报告时，请务必在医生指导下解读。最关键的一点是：这是一项“筛查”技术，而非“诊断”金标准。

报告通常会给出“低风险”或“高风险”的结果。

• “低风险”：意味着胎儿患上述三种目标疾病的可能性极低，您可以大大地松一口气，继续常规产检即可。但请注意，没有任何一种检测能保证100%排除所有问题，定期产检依然重要。
• “高风险”：这绝不等于胎儿一定患病。它像是一个重要的警示信号，提示我们需要进行下一步的确认。医生会建议您进行产前诊断，如羊膜腔穿刺术，来获取胎儿的细胞进行染色体核型分析，这才是确诊的金标准。请记住，筛查高风险的案例中，经过诊断确认，也有一部分是“虚惊一场”。此时，请保持镇定，积极听从医生的专业建议，进行后续确诊步骤。

五、 孕期健康管理：科学孕育的完整拼图

NIPT是孕期健康管理中的重要一环，但它不是全部。一个健康的孕期，需要多方面的共同努力：

将这些方面结合起来，才能为宝宝构筑最坚实的健康防线。

六、 常见疑问解答

1. 我已经做了唐筛，还有必要做NIPT吗？
传统的唐氏血清学筛查（唐筛）检出率相对有限，且假阳性率较高。NIPT采用直接检测胎儿DNA的技术，对于21-三体等常见染色体异常的检出率更高，准确性也更好。如果经济条件允许，尤其对于高龄、唐筛临界风险或追求更高准确性的准妈妈，NIPT是一个更优的选择。具体请根据您的产检医生评估后决定。

2. 检测安全吗？会伤到宝宝吗？
完全不会。正如前面提到的，NIPT仅需抽取母体外周血，整个过程与普通抽血化验无异，不会触及胎盘和胎儿，因此对母婴均无创伤、无风险。

3. 如果检测结果是高风险，我们该怎么办？
首先，请不要惊慌和自责。请立即联系您的产检医生。医生会建议您进行产前诊断（如羊水穿刺）来最终确诊。在此期间，家人，尤其是准爸爸的支持与陪伴至关重要。请共同面对，理性决策，相信科学和专业的医疗建议。

写在最后

亲爱的准爸妈们，每一次产检，都是你们与宝宝的一次深情对话；每一份科学的检测，都是为这份珍贵的缘分加上一份保险。了解信息，是为了消除不必要的恐惧；积极筛查，是为了更安心地期待。愿你们在孕育新生命的这段奇妙旅程中，充满信心，收获满满的幸福与喜悦。祝每一位宝宝都健康聪明，每一个家庭都美满安康！

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。