α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）

1. 为什么需要产前检测

桃城区万核医学基因检测咨询中心提供专业的α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）检测服务。预约电话：400-178-9498

在我国，出生缺陷是导致婴幼儿死亡和残疾的重要原因之一，总体发生率约为5.6%。这意味着每年新增的出生缺陷儿接近100万例，给家庭和社会带来了沉重的负担。出生缺陷种类繁多，其中遗传因素占据相当比例。例如，常见的染色体疾病唐氏综合征，在新生儿中的发生率约为1/600至1/800。

除了染色体异常，单基因遗传病同样不容忽视。许多严重遗传病在人群中具有较高的携带频率，夫妻双方若同为某种致病基因的携带者，则每次生育均有四分之一的概率生下患病孩子。α、β地中海贫血就是我国南方地区高发的单基因遗传病。随着生育年龄的推迟，高龄孕产妇比例上升，胎儿发生染色体非整倍体等异常的风险也随之增加。因此，科学、规范的产前筛查与诊断，是预防出生缺陷、保障母婴健康的关键一环。

2. 常见产前检测方案对比

目前，针对胎儿遗传异常的产前检测技术多样，各有其适用范围和特点。准父母可根据自身孕周、年龄、风险因素等，在医生指导下选择合适的方案。下表对几种主流技术进行了对比：

重要提示：上述筛查技术（如唐筛、NIPT）主要针对染色体异常，并不能检测类似地中海贫血这样的单基因遗传病。单基因病的诊断需要借助特定的基因检测技术。

3. α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）特点与优势

本检测属于优生遗传检测中的单基因遗传病检测项目，专门针对我国人群高发的α和β地中海贫血。

核心特点：

• 覆盖全面：一次性检测涵盖36种最常见的α和β地中海贫血基因突变类型，包括基因缺失型和点突变型，覆盖了中国人群超过95%的已知突变谱。
• 精准诊断：采用PCR等分子生物学技术，能够明确受检者是否携带致病基因突变以及具体的基因型，为遗传咨询和风险评估提供精确依据。
• 快速高效：报告周期短，仅需4个自然日，有助于临床快速决策。
• 样本便捷：仅需采集全血样本即可完成检测。

临床价值：

• 辅助诊断：对于临床表现疑似地中海贫血的个体，可明确诊断并分型。
• 携带者筛查：适用于婚前、孕前或孕期夫妇。若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，则需进行产前诊断，防止重型地贫患儿的出生。
• 指导产前诊断：在明确父母双方基因型的基础上，可为胎儿进行针对性的产前基因诊断（通常通过羊穿获取胎儿样本），是预防重型地中海贫血最有效的二级预防手段。

4. 如何按年龄/风险选择检测方案

准妈妈在选择产前检测方案时，应结合自身年龄、家族史、既往生育史及早期筛查结果，进行分层管理：

• 所有孕妇：建议在孕早期或孕中期接受唐氏综合征血清学筛查（唐筛），这是基础筛查。
• 高龄孕妇（预产期年龄≥35岁）、唐筛高风险、或有其他高危因素的孕妇：建议直接进行介入性产前诊断（如羊膜腔穿刺）或选择高精度的无创产前检测（NIPT或NIPT PLUS）作为高级筛查。NIPT高危者仍需羊穿确诊。
• 针对地中海贫血的筛查：
  • 尤其适用于来自南方高发地区（如两广、海南、湖南、四川、重庆等地）、或有贫血症状、或有地贫家族史的夫妇。
  • 最佳时机在孕前或孕早期。夫妻双方应同时进行“α、β地中海贫血36种常见基因型检测”。
  • 若双方检测结果均正常，可排除生育常见类型重型地贫的风险。
  • 若双方为同型地贫基因携带者，则必须在孕中期（约16-22周）进行产前诊断（通过羊穿获取胎儿样本进行基因分析），以明确胎儿是否患病。

5. 孕期监测建议

一个完整的孕期遗传健康管理应包括以下步骤：

1. 孕前/孕早期：进行地中海贫血基因携带者筛查、常见遗传病携带者筛查等，评估基础遗传风险。
2. 孕早期（11-13周+6）：可进行早期唐筛或NT超声检查。
孕中期（15-20周+6）：进行中期唐筛。若为地贫高危夫妇，此时期安排羊膜腔穿刺进行产前诊断。
3. 整个孕期：结合无创产前检测（NIPT）、系统超声排畸检查（如20-24周大排畸）等多重手段，多维度评估胎儿健康状况。
4. 产后：根据产前检测结果和新生儿情况，必要时进行新生儿遗传代谢病筛查和听力筛查，实现三级预防。

务必在产科医生和遗传咨询师的指导下，制定个体化的检测与监测计划。

6. 检测须知

• 本检测（α、β地中海贫血36种常见基因型检测）为基因诊断技术，用于明确个体基因状态，不同于染色体异常的筛查。
• 检测前建议进行专业的遗传咨询，充分了解地中海贫血的遗传模式、检测意义及局限性。
• 本检测覆盖36种常见突变，但对于极罕见的突变类型可能存在漏检风险。
• 若夫妻一方确诊为患者或携带者，务必对另一方进行检测，以准确评估生育风险。
• 产前诊断（羊穿）具有极低的流产风险，需在知情同意后由有资质的医院进行操作。
• 所有检测结果均应结合临床表状、血液学检查（如血常规、血红蛋白电泳）等，由临床医生进行综合判断。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

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