肺癌（EGFR T790M)突变检测

王，一位58岁的非小细胞肺癌，在服用第一代EGFR靶向药“易瑞沙”一年后，近期复查发现肺部再次增大。主治医生判断，王很可能出现了获得性耐药。为了明确耐药机制并指导下一步精准治疗，医生建议王进行一项名为“EGFR T790M突变检测”的基因检测。这项检测的结果，将直接决定王能否从新一代靶向药物“奥西替尼”的治疗中获益，从而为他的抗癌之路带来新的希望。

在中国，肺癌是率和死亡率均首位的恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国肺癌年新例数约82.8万，死亡数约65.7万，5年生存率在过去十年虽有提升，但仍不足20%。肺癌的高发年龄通常在50岁以上，且男性显著高于女性，男女比例约为2:1。面对如此严峻的，精准医学指导下的个体化治疗已成为改善预后的。

1. 指南推荐

故城县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌（EGFR T790M)突变检测检测服务。预约电话：400-178-9498

EGFR T790M突变检测已成为非小细胞肺癌精准诊疗的标准流程，受到各大权威指南的一致推荐。

• 美国国家综合癌症网络指南：NCCN指南明确指出，对于接受第一代或第二代EGFR-TKI（如吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼）治疗后出现进展的EGFR敏感突变阳性非小细胞肺癌，重新进行活检（组织或血液），以检测是否出现T790M耐药突变。若结果为阳性，则推荐使用第三代EGFR-TKI奥西替尼作为后续治疗的标准选择。
• 欧洲肿瘤科学会指南：ESMO指南同样强调了在EGFR-TKI耐药后检测T790M突变的重要性，并认可基于血液的循环肿瘤DNA检测作为组织检测的有效，适用于无法获取组织样本。
• 中国临床肿瘤学会指南：CSCO指南结合中国临床实践，将T790M检测（组织或血液）列为I级推荐。对于T790M突变阳性，奥西替尼是推荐的治疗方案。这体现了在中国临床的落地与应用。

2. 检测与临床意义

本检测的核心是明确EGFR基因第20号外显子是否存在T790M点突变。该突变是导致第一、二代EGFR-TKI药物耐药的最常见机制，约占耐药的50%-60%。检测结果为临床用药提供了直接的分子依据。

3. 检测技术解析

本产品采用微滴式数字PCR技术进行检测。常用技术相比，ddPCR独特优势：

• ddPCR vs. 传统PCR/ARMS-PCR：ddPCR不依赖标准曲线，能够实现绝对定量，检测灵敏度极高（可达0.1%以下），特别适合检测血液等样本中含量极低的T790M突变，是监测耐药和微小残留利器。而传统方法灵敏度相对较低，可能漏检低丰度突变。
• ddPCR vs. 下一代测序：NGS能够同时检测大量基因，适用于初诊时的广泛筛查。而ddPCR专注于单个或少数几个已知位点（如T790M），在特定靶点检测上成本更低、周期更短、灵敏度更高、且无需复杂生物信息学分析的优点，非常适合在已知EGFR敏感突变耐药后进行快速、精准的伴随诊断。
• ddPCR vs. FISH：FISH主要用于检测基因融合或扩增，不适用于点突变（如T790M）的检测。

本检测支持石蜡切片、新鲜组织、穿刺活检组织以及血、血浆等多种样本类型。当无法进行组织再活检时，血液检测（液体活检）提供了无创、便捷的替代方案，有效解决了临床取样难题。

4. 精准医疗趋势

以EGFR T790M检测与奥西替尼应用为代表的“精准耐药管理”模式，是肺癌精准医疗发展的一个缩影。当前趋势正朝着更、更广泛的方向迈进：

• 靶向治疗纵深发展：针对EGFR通路，第四代EGFR-TKI药物正在研发中，旨在奥西替尼耐药后产生的C797S等新突变。针对驱动基因（如ALK， ROS1， RET， MET， KRAS G12C等）的新药层出不穷，使得更多群体能够从靶向治疗中获益。
• 治疗与生物标志物探索：检查点抑制剂改变了晚期肺癌的治疗格局。研究正在探索如何将靶向治疗与治疗更有效地结合或序贯使用，并寻找预测疗效的生物标志物（如PD-L1， TMB， MSI等），尽管在EGFR突变人群中使用治疗需格外。
• 早期与围手术期应用：奥西替尼等靶向药的应用已从晚期后线治疗前移至一线治疗，甚至早期肺癌的术后治疗领域，显著降低了术后复发风险。这预示着基因检测在早期中的重要性日益凸显。
• 临床试验加速创新：有大量针对肺癌新靶点、新药物组合的临床试验正在进行，为提供了更多前沿治疗选择。参与临床试验往往是获得最新治疗的重要途径。

5. 适用人群

EGFR T790M突变检测主要适用于以下非小细胞肺癌：

• 获得性耐药：既往使用第一代或第二代EGFR-TKI靶向药（如吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼等）治疗有效，但后续出现明确进展。这是最核心的适用人群。
• 初诊晚期：部分初诊可能同时存在EGFR敏感突变和T790M原发性突变，检测有助于制定最起始的治疗策略。
• 术后监测：对于接受EGFR-TKI作为治疗的早期术后，动态监测血液中是否出现T790M突变，可作为潜在的复发预警信号。
• 需要治疗再评估：任何在治疗过程中出现新灶或原有增大的EGFR突变阳性，均可考虑进行再活检和T790M检测，以明确进展原因。
• 注意：本检测通常不适用于无EGFR敏感突变常规筛查，也不作为健康人群的遗传高危筛查或普通健康筛查项目。

6. 预防与监测建议

对于肺癌，接受靶向治疗，系统性的随访和监测是长期管理的重要组成部分：

• 标准术后随访：对于接受了手术的早期肺癌，建议术后前2年每6个月进行一次胸部CT检查，之后每年进行一次，以监测是否复发。
• 晚期治疗期监测：对于使用EGFR-TKI的晚期，通常每8-12周通过影像学评估疗效。一旦发现进展，应立即考虑进行T790M等耐药基因的检测。
• MRD监测与复发预警：微小残留监测是当前的研究热点。通过高灵敏度的ddPCR或NGS技术定期检测血液中的ctDNA，可以在影像学发现之前数月预警分子层面的复发，为干预提供更早的窗口期。对于高风险术后或治疗后达到缓解，可考虑在医生指导下进行MRD监测。
• 综合健康管理：除了医学监测，戒烟、职业和环境致癌物暴露、均衡饮食、适度锻炼以及保持良好的心理状态，对于所有肺癌和高危人群都。

综上所述，EGFR T790M突变检测是连接第一代靶向药耐药与第三代靶向药有效治疗桥梁。它依托于精准的ddPCR技术，严格遵循临床指南，为像王这样的指明了下一步的治疗方向，是肺癌精准管理中不可或缺的一环。应与主治医生沟通，根据自身决定是否进行此项检测。

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