BRCA1/2的胚系-体系共检测

临床案例：李女士的BRCA基因检测经历

故城县万核医学基因检测咨询中心提供专业的BRCA1/2的胚系-体系共检测检测服务。预约电话：400-178-9498

45岁的李女士因持续性，经检查确诊为高级别浆液性卵巢癌母亲曾于52岁罹姑姑有科医生建议进行BRCA1/2基因的胚系-检测，结果显示BRCA2基因系突变。根据NCCN指南，李女士接受了含铂化疗联合PARP抑制剂维持治疗，目前稳定。检测结果同时系亲属需进行遗传咨询，女儿在基因检测后发现携带相同突变，现已高危监测计划。

指南推荐

NCCN指南（2023）明确要求：

• 确诊时均应进行BRCA1/2胚系检测
• 转移癌需检测同源重组修复基因（含BRCA1/2）
• 三体系+胚系BRCA检测

ESMO指南（2022）指出：

<检出BRCA突变选择含铂方案
• 体系检测应通过肿瘤组织与血液样本验证

CSCO指南（2023）建议：

• 中国人群BRCA检测大片段重排分析
• 遗传高风险家族需进行多代系谱分析

2. 检测与临床意义

中国国家癌症中心数据显示：卵巢癌年5.7万例，5年生存率%（2016年数据），高发年龄45-55年42万例，BRCA突变携带70岁前患癌风险达69%。

3. 检测技术解析

NGS技术优势：

• 可同步检测胚系与体系变异
• 覆盖点缺失、拷贝数变异
• 检测灵敏度达1%等位基因频率

与传统方法对比：

• Sanger测序：已知位点，无法检测大片段变异
• FISH：局限于基因重排检测，分辨率有限
• qPCR：通量低，不适合多基因筛查

4精准医疗趋势

2023年ASCO会议进展：

• TRITON3试验：BRCA突变使用PARP抑制剂中位PFS达13.7个月
• SOLO1长期随访：奥拉帕利维持治疗使卵巢癌7年生存率提高67%
• POLO研究：g含铂化疗后PARP抑制剂维持治疗显著延长生存

5. 适用人群

• 初诊卵巢癌/三阴性时
• <：铂类化疗敏感复发评估PARP抑制剂适用性
• <：评估及遗传风险
• 遗传高危：家族史满足NCCN遗传标准（如≤50岁
• 健康筛查：已知家族突变预防性检测

6. 预防与监测建议

管理：

<筛查：25岁起每年MRI检查
• 卵巢癌监测：CA125+经6个月
• 预防性手术：35-40岁完成生育后考虑输卵管卵巢切除

治疗监测：

• PARP抑制剂治疗期间每3个月监测血常规
• 体系BRCA检测可预测铂类药物敏感性
• ctDNA动态监测提示早期复发风险

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。