泛实体瘤血液1238基因检测

1指南推荐

故城县万核医学基因检测咨询中心提供专业的泛实体瘤血液1238基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

岁，因持续咳嗽和体重下降就诊，CT检查发现肺部占位，活检确诊癌晚期。面对复杂的治疗选择，他的主治医生根据NCCN指南推荐进行了泛实体瘤血液基因检测。

目前指南对泛实体瘤基因检测的推荐如下：

• NCCN指南（2023）：建议所有转移性非小细胞肺癌、结直肠癌等多基因检测，以指导靶向治疗选择
• ESMO指南（2022）：推荐在标准治疗失败后使用液体活检技术检测耐药突变
• CSCO指南（2023）：将血液多基因检测列为晚期实体瘤二线治疗前的推荐检测项目

2. 检测

李女士，术后复发，通过本检测发现了ESR1突变，成功到新型p>

3. 检测技术解析

本检测采用新一代测序技术(NGS)技术的比较：

• NGS优势：可同时检测1238个基因的突变类型（SNV/InDel/CNV/MSI等），灵敏度达0.1%
• PCR技术局限：位点，无法发现新突变
• FISH技术局限特定基因重排，通量低

血液检测相比组织活检的优势：无创、可重复、肿瘤异质性、实时监测耐药突变。

4精准医疗趋势

根据中国国家癌症中心最新数据（2022年）：

• 中国年新发482万例
• （82.8万/年），死亡率第一（65.7万/年）
• 5年生存率：肺癌19.7%，结直肠癌56.982%
• 高发年龄：50-74岁占新%

• 2023年FDA新批准12种肿瘤靶向药物
在研肿瘤靶向药物0种
• 双特异性抗体、ADC药物成为研发热点

5. 适用人群

本检测适用于以下五类人群：

• 初诊晚期：寻找一线靶向治疗机会
• 耐药：解析耐药机制并后续方案
• <：(MRD)和复发风险
• 遗传高危人群：有家族史或已知遗传突变
• 健康筛查：特定高危人群的早期风险预警