肿瘤同源重组缺陷（HRD）

肿瘤科门诊场景

在衡水市深州市做肿瘤同源重组缺陷（HRD），推荐深州市万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤同源重组缺陷（HRD）检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊中，一位45诊断为高级别浆液性卵巢癌。主治医生在详细询问家族史后发现母亲和姨妈均有基于肿瘤类型和家族史特征，医生建议进行肿瘤同源重组缺陷(HRD)检测PARP抑制剂治疗的敏感性，同时为家族成员提供遗传风险评估。根据中国国家癌症中心最新数据，卵巢癌在中国女性中的.1/10万，死亡率达3.7/10万，539%，高发年龄为50-60岁，数约5.5万例。

1.

指南对HRD检测的推荐：

• NCCN指南：推荐所有新诊断的高级别浆液性卵巢癌、输卵管癌和原发性进行HRD检测CA1/2基因检测和基因组不稳定性评分
• ESMO指南：建议将HRD状态作为卵巢癌一线维持治疗选择的重要依据
• CSCO指南：明确HRD检测可用于指导PARP抑制剂在卵巢癌、临床应用

2. 检测临床意义

3. 检测技术解析

本检测采用新一代测序技术(NGS)技术的比较：

• NGS优势：可同时检测点缺失、拷贝数变异和基因组不稳定性，检测通量高，灵敏度达1%
• PCR技术局限：位点，无法评估基因组不稳定性
• FISH技术局限特定基因的拷贝数变化评估HRD状态

4精准医疗趋势

近年来HRD检测的临床应用取得重要进展：

• FDA已批准多个PARP抑制剂用于HRD阳性肿瘤的一线维持治疗
• 多项III期研究证实HRD状态可预测卵巢类化疗敏感性
• HRD检测正扩展癌等新适应症
• 基于HRD状态的方案正在临床试验阶段

5. 适用人群

以下五类人群建议进行HRD检测：

• ：高级别浆液性卵巢癌、
• 耐药：评估后续治疗选择
• <：
• 遗传高危人群：/卵巢癌家族
• 健康筛查：BRCA1/2亲属

6. 预防与监测建议

基于HRD状态的个体化管理策略：

• 术后随访：HR每3个月随访一次，监测CA125和影像学
• MRD监测：可通过ctDNA动态监测微小>
• 复发预警：HRD状态结合标志物可预测复发风险
• 预防措施：BRCA突变考虑预防性手术或化学预防

本检测采用标准化的检测流程和生物信息分析流程，报告周期为7个工作日，可为临床决策提供及时可靠的分子诊断依据。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。