同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）

1. 为什么需要HRR基因+HRDscore检测

衡水市万核医学基因检测咨询中心提供专业的同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

同源重组修复缺陷(HRD)是多种恶性肿瘤的重要分子特征，与PARP抑制剂治疗根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 卵巢癌：年5.7万例，5年生存率39%，70%已为晚期
• 42万例，HRD阳性率约25-30%，三可达50%
• 7.5万例，转移性去势抵抗D阳性率约20-25%

HRD检测可精准识别PARP抑制剂无效治疗。研究表明HRD阳性PARP抑制剂可使无进展生存期延长2-3倍。

2. 不同应用场景对比

3. 特点与优势

以下技术特点：

• 双维度评估：同时检测28个HRR基因突变和基因组不稳定性(HRDscore)
• 高灵敏度：可检出5%突变等位基因频率(MAF)的体细胞突变
• <覆盖CA1/2等核心HRR基因及PALB2、RAD51li>
• 标准化分析：的HRDscore计算模型(LOH+TAI+LST)

4. 如何选择检测方案

根据临床需求选择最佳检测策略：

• 治疗决策：推荐HRR基因+HRDscore联合检测，P抑制剂获益可能
• 经济考量：预算有限时可BRCA1/2，阴性HRDscore
• 样本质量：新鲜，石蜡样本需评估肿瘤细胞含量(≥20%)

5. 预防与监测建议

针对HRD阳性人群的临床管理：

• 遗传咨询：胚系突变携带进行家族遗传风险评估
• 加强监测：建议每3-6个月进行肿瘤标志物和影像学检查
• 预防性措施：高危人群可考虑风险降低手术(如输卵管卵巢切除)
• 治疗延伸：探索PARP抑制剂在和新

6. 检测须知

进行检测前需注意：

• 样本要求：石蜡样本需提供5-10张未染色切片(厚度4-5μm)
• 临床信息：需、治疗方案等数据
• 报告解读：建议由肿瘤遗传咨询师或分子肿瘤专家参与
• 周期说明：标准报告周期为10个工作日，复杂可能延长

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。