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全外显子基因测序（家系）
小店区万核医学基因检测咨询中心是太原市小店区专业全外显子基因测序（家系）预约机构，位于山西省太原市小店区平阳路886号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。为小店区、迎泽区、杏花等地居民提供个性化用药与健康管理基因检测。
预约价 ¥10200
¥13260
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全外显子基因测序（家系）
项目介绍
小店区万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因测序（家系）检测服务。预约电话：400-178-9498
全外显子基因测序（家系）是一种基于下一代测序技术的高通量基因检测方法，通过对核心家系成员（通常为先证者及其父母）的外周血样本进行检测，全面分析人类基因组中所有外显子区域的序列变异。外显子组约占基因组的1%，却包含了约85%的已知致病突变，是解析遗传性疾病关键信息的核心区域。
健康管理数据洞察：当前，中国慢性非传染性疾病患病人数已超过3亿，其发生与发展与遗传因素密切相关。研究表明，超过60%的慢性疾病（如心血管疾病、糖尿病、部分肿瘤）具有显著的遗传易感性。在肿瘤领域，约5%-10%的病例具有明确的遗传性。通过家系全外显子测序进行早期遗传风险评估，能够实现针对性的健康干预，其早期筛查与干预的价值在于可能将部分疾病的发病风险降低30%-50%，并极大提升后续精准治疗的效率与效果。
本检测特别适用于寻找复杂或罕见疾病的遗传病因。通过对比家系成员的基因数据，可以高效地识别出符合孟德尔遗传规律的致病性或可能致病性变异，从而为疾病的明确诊断、预后判断、治疗选择以及家族成员的遗传风险评估提供至关重要的分子依据。
检测项目分类
检测流程
1
咨询与知情同意
专业遗传咨询，签署知情同意书。
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2
样本采集
采集外周血样本（核心家系成员）。
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3
基因测序
NGS平台进行全外显子组测序。
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4
生物信息分析
数据比对、变异筛选与注释。
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5
报告出具
遗传解读，生成报告（周期约7个工作日）。
适用人群
- 患有临床诊断不明、疑似遗传性疾病的个体（先证者）：尤其是具有家族聚集性、罕见或复杂表型的患者，希望通过基因检测明确病因。
- 有家族遗传病史的高风险人群：家族中已有明确遗传病诊断成员，其他直系亲属希望通过检测评估自身携带致病突变的风险。
- 需进行精准治疗指导的患者：如某些肿瘤、罕见病患者，其治疗方案的选择与特定基因突变状态直接相关。
- 有优生优育需求的夫妇：当夫妇一方或双方患有遗传性疾病，或已生育过遗传病患儿，希望通过家系分析评估再生育风险。
监测与健康管理建议
基于全外显子测序（家系）的结果，个性化的健康管理方案至关重要：
- 阳性结果（检出致病/可能致病突变）：建议在临床医生或遗传咨询师指导下，制定定期的专项健康监测计划。例如，针对遗传性肿瘤相关突变，需提前并加密相应的癌症筛查；对于遗传性心血管疾病风险，则需定期进行心脏功能与结构评估。同时，应对相关家族成员提供遗传咨询和针对性检测建议。
- 阴性结果（未检出明确致病突变）：这有助于排除特定的遗传病因，但并不意味着完全没有遗传风险。建议结合家族史和临床表现，保持常规健康体检，并关注动态的基因研究进展，因为对基因变异的认知在不断更新。
- 意义未明变异：对于当前无法明确临床意义的基因变异，建议记录在案，并每隔1-2年关注数据库的更新信息，或在临床表型有新的变化时重新评估。
- 生活方式干预：无论检测结果如何，对于具有慢性病遗传风险的人群，坚持健康的生活方式（如均衡饮食、规律运动、戒烟限酒、管理压力）是降低发病风险的基础性措施。
注意事项
- 检测前需充分遗传咨询：本检测涉及复杂的遗传信息，必须在专业人员的指导下进行，充分理解检测的目的、局限性、可能的结果及伦理隐私问题后再做决定。
- 家系检测的优势与必要性：与单人检测相比，家系检测能更准确地判断变异的来源（新发或遗传）及致病性，显著提高解读成功率，是诊断遗传性疾病的首选策略之一。
- 结果解读的局限性：全外显子测序主要针对外显子区域，无法覆盖内含子、调控区等非编码区域的致病变异。同时，存在技术局限性，并非所有变异都能被检出或得到明确解读。
- 隐私与伦理：基因信息属于高度敏感的个人信息。检测机构有义务严格保护受检者的数据隐私。家系检测结果可能同时揭示其他家庭成员的遗传风险，需妥善处理家庭内部的信息沟通与共享。
- 报告周期：标准报告周期约为7个工作日，自样本和所有必要信息齐全后开始计算。复杂案例可能需要更长时间进行分析与复核。
- 后续行动：检测报告应由临床医生结合患者的具体临床表现进行综合判读，并作为制定后续诊疗、预防或监测计划的重要参考依据，不建议自行解读与决策。
