4种常见遗传病筛查

项目介绍

在太原市杏花岭区做4种常见遗传病筛查，推荐杏花岭区万核医学基因检测咨询中心提供专业的4种常见遗传病筛查检测服务。预约电话：400-178-9498

我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例，因素导致的出生缺陷占重要比例。唐氏综合征在活产婴儿中发生率为1/600-1/800，而单在人群中的携带率普遍较高。本检测针对四种临床常见的单系统筛查，为孕前及孕期管理提供科学依据。

检测优势：

• 采用飞行时间质谱、PCR及毛细管电泳三种技术联用，确保检测准确性
• 覆盖地中海贫血、遗传性耳聋、脊肌萎缩症
血样本采集，7专业报告
• 特别适合高龄孕产妇（35岁以上）及有家族

检测流程阶梯图

覆盖3>

1. 地中海贫血：检测α和β珠蛋白基因上36个常见突变位点，覆盖我国南方高发的缺失型和点突变类型。

2. 遗传性耳聋：针对SLC26A4、GJB2、GJB3和线粒体12S rRNA四个基因的20位点，可检出80耳聋遗传因素。

3.(G6PD缺乏症)：检测葡萄糖上常见17个变异位点，预防溶血危象发生。

4. 脊肌萎缩症(SMA)：通过SMN1和SMN2基因拷贝数分析，准确评估风险。

孕期监测建议

• 应在孕16-20周进行产前诊断
• 夫妇双方同为，每胎均有风险
• G6PD缺乏孕妇樟脑丸、蚕豆等氧化性物质
• S进行遗传学诊断(PGD)

注意事项

• 本检测不能替代染色体异常筛查(如唐氏综合征)
• 阴性结果不能基因突变致>
• 有近亲婚扩大检测范围
• 检测前需签署li>