单样本-实体瘤组织108DNA+33RNA基因检测

1. 项目介绍

平城区万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-实体瘤组织108DNA+33RNA基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据最新版NCCN（美国国家综合癌症网络）及CSCO（中国临床肿瘤学会）指南，对于绝大多数晚期实体瘤，基于二代测序（NGS）的肿瘤基因检测已成为制定精准治疗方案、评估预后及遗传风险的核心依据。指南明确指出，分子分型是识别有效靶向治疗、治疗及参与临床试验的前提，是实现个体化医疗、提升疗效、无效治疗步骤。

肿瘤本质上是一种基因组，发生、发展、转移及耐药与特定基因的突变、融合、扩增等分子事件。以肺癌为例，中国国家癌症中心最新数据显示，肺癌是我国率和死亡率均首位的恶性肿瘤，年新例数约82.8万，死亡数约65.7万，5年生存率在过去十年虽有提升但仍不足20%。高发年龄在60-75岁，男女比例约为2:1。除肺癌外，结直肠癌、胃癌、肝癌、等亦是严重威胁我国健康的常见实体瘤。面对如此严峻的肿瘤防治形势，传统的诊断已不足以满足临床需求，分子层面，揭示驱动肿瘤生长的“基因密码”，从而为找到更精准的治疗突破口。

本产品“单样本-实体瘤组织108DNA+33RNA基因检测”正是基于这一临床迫切需求而设计。它通过对肿瘤组织样本进行一次检测，同步分析141个与实体瘤发生发展及治疗密切基因，覆盖DNA层面的点突变、缺失、拷贝数变异以及RNA层面的基因融合，为临床医生提供一份详尽的“分子报告”，是指导靶向、及化疗药物选择、评估遗传风险及监测疗效的强大。

2. 检测详解

本检测采用高通量测序技术，一次性检测108个DNA基因及33个RNA基因。检测严格遵循权威指南（如NCCN、CSCO）及大型临床研究证据，旨在提供明确临床指导意义的分子信息。核心检测及临床意义如下表所示：

注：上表部分示例。完整基因列表涵盖与细胞周期、DNA损伤修复、表观遗传、RAS/MAPK、PI3K、RTK等多个信号通路基因。同时，检测可提供MSI、TMB等重要的治疗生物标志物评估。RNA测序的，极大提高了对MET 14跳突、NTRK、ALK、ROS1、RET等融合基因的检出准确性与性，DNA-only检测可能造成的漏检。

3. 检测技术原理

本检测基于成熟的下一代测序（NGS）技术平台，流程严谨，质控严格，确保检测结果的准确性与可靠性。

• 样本制备与建库：从福尔马林固定石蜡埋（FFPE）肿瘤组织切片中提取DNA和RNA。DNA文库采用探针杂交捕获法构建；RNA文库则通过特异性捕获或转录组建库，确保融合基因的有效检出。
• 目标区域捕获：使用特异性探针池，对108个DNA基因外显子及部分子区域，以及33个RNA基因的融合区域进行高效富集。
• 高通量测序：在主流的高通量测序仪上进行双端测序，确保每个目标区域达到足够的测序深度（通常>500X），以准确识别低频突变。
• 生物信息学分析：原始数据经过质控后，进行序列比对、变异识别（SNV、Indel、CNV、Fusion）及注释。分析流程严格区分体系突变与可能的胚系突变，并通过数据库及权威数据库（如ClinVar、COSMIC、OncoKB等）对变异进行临床意义解读。
• 质控体系：从样本评估（肿瘤细胞含量>20%）、建库、测序到生信分析，设置多重质控节点，确保数据合格后方可生成报告。

4. 适用人群

从临床诊疗路径出发，以下五类实体瘤是本检测的明确适用人群：

• 初诊晚期或转移性实体瘤：用于一线治疗前的分子分型，寻找一线靶向或治疗机会，制定最优的初始治疗方案，“盲目试药”。
• 标准治疗失败或发生耐药的晚期：当一线靶向治疗或化疗进展后，通过检测揭示耐药机制（如EGFR T790M/C797S， MET扩增等），指导后续靶向药物的选择或联合治疗策略。
• 根治性术后高复发风险：检测结果可用于评估复发风险、预后分层，并为未来可能的复发转移储备用药信息。同时，部分突变（如BRCA）结果可指导术后治疗决策（如PARP抑制剂用于卵巢癌治疗）。
• 需要评估遗传风险的肿瘤/高危个体：检测报告中会提示潜在遗传倾向的基因突变（如BRCA1/2、TP53、APC、MLH1等），为家属的遗传咨询和风险管理提供依据。
• 罕见肿瘤或经多线治疗无标准方案：通过泛实体瘤检测，寻找跨适应症的靶向治疗机会（如NTRK融合、TMB-H）或新药临床试验。

5. 检测流程

为保障检测流程的与样本质量，临床医生与需遵循以下步骤：

• 第一步：临床医嘱与同意 - 经治医生根据评估检测，检测医嘱，并与及家属沟通检测的目的、意义及局限性，签署同意书。
• 第二步：样本采集与处理 - 由科提供已确诊的FFPE肿瘤组织蜡块或未染色的切片（通常要求4-8张，厚度5-10微米）。样本需满足一定的肿瘤细胞含量（通常要求>20%）和DNA质量。
• 第三步：样本寄送与登记 - 样本连同完整的申请单，通过专业物流冷链寄送至检测实验室。实验室接收样本后，进行唯一编号登记和初步质检。
• 第四步：实验室检测与生信分析 - 样本严格的实验室操作流程，提取、建库、捕获、测序及生物信息学分析，约需5-6个自然日。
• 第五步：报告生成与交付 - 生成检测结果、临床解读、用药建议及临床试验信息的纸质版与电子版报告。自实验室接收合格样本起，报告周期约为7个工作日。报告将直接返回至申请医生处。

6. 预防与监测

肿瘤的精准医疗在于治疗，也贯穿于治疗后的监测与随访。

• 术后规律随访：对于根治性手术后的，应根据癌种和分期，遵循CSCO等指南建议进行定期随访。通常术后2每3-6个月一次，2-5每6-12个月一次，5年后每年一次。随访体格检查、肿瘤标志物、影像学检查（如CT、MRI）等。
• ctDNA动态监测与MRD评估：基于NGS的循环肿瘤DNA（ctDNA）检测已成为重要的监测。通过检测血液中微量的肿瘤DNA，可以实现：
  • 分子残留（MRD）评估：术后或根治性放化疗后，ctDNA检测阳性提示存在MRD，复发风险显著增高，可能需考虑治疗或加强监测。
  • 疗效实时监控：治疗期间定期检测ctDNA，浓度的动态变化可早于影像学评估疗效或提示进展。
  • 耐药机制早发现：在临床进展前，血液中即可出现新的耐药突变，为提前更换治疗方案提供线索。
• 遗传风险管理：若本次组织检测提示可能为胚系突变，建议进行遗传咨询，进行外周血验证。确认的胚系突变携带，直系亲属可通过遗传检测进行风险评估，并采取相应的早筛和预防措施。

7. 报告解读

一份专业的基因检测报告是连接实验室数据与临床决策的桥梁。本检测报告将提供、分层级的解读：

• 突变结果分类：报告将检出的变异分为以下几类：
  • 明确临床意义的变异：对应已获批的靶向药物或高级别临床证据，报告会直接给出用药推荐。
  • 潜在临床意义的变异：对应处于临床研究阶段的药物或临床前证据，报告会提示临床试验信息。
  • 意义不明确的变异：目前证据不足，临床意义未知，建议在数据库中持续追踪。
  • 可能为胚系来源的变异：会特别标注，提示临床医生并建议遗传咨询。
• 个体化用药建议：基于检测出的突变和生物标志物（如MSI， TMB），报告会按癌种列出已获批或指南推荐的靶向、及化疗药物，并标注证据等级和适用线数。
• 临床试验：对于缺乏标准治疗选项或寻求新药机会，报告会根据分子图谱，正在招募的临床试验，为提供新的希望。
• 遗传风险评估：汇总可能与遗传性肿瘤综合征基因突变，并提供遗传咨询建议。

结语：“单样本-实体瘤组织108DNA+33RNA基因检测”整合了当前实体瘤精准诊疗的核心分子标志物，通过一次检测，为临床医生和提供分子分型信息。在肿瘤诊疗日益迈向“精准”的时代，基于高质量NGS检测的循证决策，是提升治疗效果、延长生存、改善生活质量的重要基石。临床医生应结合类型、临床分期、治疗历史和本次检测结果，制定最合理的个体化治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。