妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）
在晋中市榆社县做妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版），推荐榆社县万核医学基因检测咨询中心（山西省晋中市榆社县城迎春南路60号（如需办理，需提前预约）），预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测，为精准治疗提供科学依据。
妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）检测介绍
一、项目介绍
“妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）”是一款基于新一代测序（NGS）技术的液体活检产品，通过采集外周血血浆，一次性检测与女性及生殖系统肿瘤密切172个基因的突变状态。该检测旨在为临床医生提供分子图谱，指导靶向治疗、治疗及预后评估，实现肿瘤的精准个体化管理。
核心信息：本检测属于肿瘤基因检测大类下的妇瘤/生殖系统子类，采用NGS方法，样本类型为血液（血浆），报告周期为7个工作日。临床应用广泛覆盖、卵巢癌、宫颈癌、癌、癌、癌等多种实体瘤。
中国妇瘤及生殖系统肿瘤数据（基于中国国家癌症中心最新统计）
此类肿瘤严重威胁我国健康，与死亡沉重：
- 与死亡率：、宫颈癌、卵巢癌、癌等是女性最常见的恶性肿瘤。以为例，女性恶性肿瘤首位。癌在男性中的也呈快速上升趋势。
- 5年生存率：不同癌种差异显著。例如，的5年相对生存率已提升至较高水平，但卵巢癌由于早期诊断困难，5年生存率仍相对较低。
- 高发年龄：此类肿瘤高发年龄多在40-60岁，但呈现年轻化趋势。
- 男女比例：除癌、睾丸癌等为男性特有，、卵巢癌等为女性特有外，部分癌种如癌在两性中均有发生。
- 年新例数：我国妇瘤及生殖系统肿瘤年新例数庞大。例如，年新例数达数十万例，宫颈癌年新例数亦十万例，防控形势严峻。
（注：数据因癌种、年份和地区而异，此处为综合描述，强调该类肿瘤整体是中国癌症防治的重点领域。）
二、临床决策指南
在肿瘤治疗决策中，分子信息已成为不可或缺的一环。以下信息卡展示了本检测的核心价值，帮助医患理解诊疗路径中的作用。
检测概览
- 检测技术：新一代测序（NGS）
- 样本类型：血液（血浆）
- 检测基因：172个基因
- 覆盖变异：点突变、/缺失、拷贝数变异、基因融合等
- 报告周期：7个工作日
核心优势
- 无创便捷：需抽血，组织活检的创伤与风险。
- 洞察：一次性检测多基因，揭示肿瘤分子特征。
- 异质性：捕获循环肿瘤DNA，反映肿瘤整体突变。
- 动态监测：便于疗效评估、耐药监测和复发预警。
- 指导精准治疗：靶向及治疗方案，提升治疗效率。
适用场景
- 晚期或转移性，寻找靶向/治疗机会。
- 组织样本不足或难以获取时，进行分子分型。
- 传统治疗失败后，探索新的治疗策略。
- 监测治疗疗效及耐药。
- 评估遗传风险（部分基因与遗传性肿瘤）。
三、检测流程对比
与传统诊疗路径相比，整合基因检测的精准医疗方案能更快速、更指导临床决策。以下时间线直观展示了两差异。
对比解读：传统方案依赖序贯性经验治疗，可能经历多次无效尝试。而精准方案在诊断初期即基因检测，将分子信息与临床信息整合，能够更早地潜在有效药物，减少试错成本，为争取宝贵的治疗时间。
四、基因与药物
本检测涵盖的172个基因与多种已获批或处于临床试验阶段的靶向药物及治疗标志物。下表列举部分基因临床意义：
| 基因 | 癌种 | 变异类型 | 药物/治疗类型 | 临床意义 |
|---|---|---|---|---|
| BRCA1/BRCA2 | 卵巢癌、、癌、癌 | 胚系/体系突变 | PARP抑制剂（如奥拉帕利、尼拉帕利） | 预测PARP抑制剂疗效；评估遗传风险。 |
| PIK3CA | 、癌、卵巢癌等 | 热点突变 | PI3K抑制剂、AKT抑制剂 | 指导靶向治疗；与治疗耐药。 |
| ERBB2 (HER2) | 、胃癌、癌等 | 扩增、突变 | 抗HER2靶向药（如曲妥珠单抗、ADC药物） | HER2靶向治疗的主要生物标志物。 |
| MSI/MMR基因 | 癌、卵巢癌、宫颈癌等 | 微卫星不稳定性/错修复缺陷 | PD-1抑制剂等检查点抑制剂 | 预测治疗疗效的重要标志物。 |
| ESR1 | 热点突变 | 选择性雌激素受体下调剂（SERD） | 与芳香化抑制剂耐药，指导后续治疗。 | |
| HRD（同源重组缺陷） | 卵巢癌、、癌等 | 基因组瘢痕评分 | PARP抑制剂、铂类化疗 | 综合评估基因组不稳定性，预测PARP抑制剂及铂类疗效。 |
注：以上部分示例。完整的基因列表及解读需参考检测报告。报告将详细列出检测到的变异、临床证据等级及对应的治疗建议。
五、预防与监测价值
本检测服务于治疗阶段，在肿瘤的管理中亦重要价值：
- 遗传风险评估：检测结果若提示存在BRCA1/2等基因的性胚系突变，可提示家族成员存在较高的遗传性肿瘤风险，建议进行遗传咨询并加强针对性的早期筛查。
- 疗效动态监测：通过定期进行血液检测，可以定量监测循环肿瘤DNA（ctDNA）的变化，从而在影像学改变之前评估治疗是否有效，或早期提示耐药的出现。
- 复发预警：对于已完成根治性治疗，ctDNA的再次出现或水平升高可能是肿瘤微观残留或复发的早期信号，有助于启动更早的干预。
- 探索性研究：基因图谱数据有助于发现新的生物标志物，为临床试验机会。
、注意事项
- 检测局限性：液体活检的灵敏度受肿瘤负荷、ctDNA释放量等因素影响，可能存在假阴性结果。阴性结果不能排除存在基因突变。
- 结果解读：检测报告由经过培训的临床医生或遗传咨询师结合、类型和临床进行综合解读。
- 样本要求：需使用专用采血管采集外周血，并要求进行储存和运输，以保证样本质量。
- 伦理与隐私：检测涉及个人遗传信息，操作严格遵守医学伦理规范，保护隐私和数据。
- 作用：血液检测是组织检测的重要，但在有条件，组织样本检测仍是金标准。可互为验证。
- 决策参考：基因检测结果为临床决策提供重要分子依据，但最终治疗方案的制定需权衡疗效、副作用、身体状况及经济因素等多方面条件。
总之，“妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）”检测是现代精准医疗的重要，通过无创、基因分析，为妇瘤及生殖系统肿瘤个体化治疗、预后评估及管理提供了强有力的支持。