肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）

1. 项目介绍

运城市万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊中，我们经常遇到这样的场景：一位50岁的男性患者因持续性咳嗽就诊，CT检查发现肺部占位，活检确诊为肺腺癌。作为临床医生，我会建议患者进行肿瘤全外显子测序及PD-L1(22C3)表达检测，这是目前最全面的分子诊断方案之一。

根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 肺癌年新发病例约82.8万例，占所有新发癌症的20%
• 死亡率高达65.7/10万，居所有癌症首位
• 5年生存率仅为19.7%
• 高发年龄为50-75岁，男女比例约为2.3:1

该检测套餐通过NGS技术全面分析肿瘤基因组特征，为精准诊疗提供分子层面的循证依据，特别适用于实体瘤微小残留病灶(MRD)监测。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

全外显子测序技术流程：

• 建库：提取DNA后进行片段化处理，末端修复加接头
• 捕获：使用探针杂交捕获约2万个基因的外显子区域
• 测序：采用NGS平台进行双端测序，平均深度≥500×
• 生信分析：通过专业流程检测SNV/Indel/CNV/Fusion等变异

PD-L1(22C3)检测采用免疫组化方法，由病理专家按照TPS/CPS标准评分。

4. 适用人群

本检测适用于以下五类临床场景：

• 初诊分型：新确诊实体瘤患者的分子分型
• 耐药换药：靶向/化疗耐药后的治疗方案调整
• 术后监测：根治性治疗后的MRD动态监测
• 遗传评估：早发/家族史患者的遗传风险评价
• 高危筛查：特定癌种高危人群的早期筛查

5. 检测流程

标准化操作流程：

1. 临床医嘱：医师开具检测申请单
2. 样本采集：选择合适样本类型（组织/血液）
3. 样本送检：冷链运输至实验室
4. 实验室检测：15个工作日内完成
5. 报告发放：电子/纸质报告，含专业解读

6. 预防与监测

对于接受根治性治疗的患者，建议：

• 术后2年内每3-6个月进行ctDNA动态监测
• 结合影像学检查进行MRD状态评估
• 高危患者可考虑更密集的监测频率
• 发现分子水平复发迹象时及时干预

7. 报告解读

检测报告将包含以下核心内容：

• 突变分类：按致病性分级（致病/可能致病/VUS等）
• 用药建议：FDA/NMPA批准药物及临床试验药物
• 证据等级
：基于NCCN/CSCO指南的推荐等级
• 遗传咨询：胚系突变的家族风险管理建议
• 临床试验匹配：适合参与的本地临床试验信息