肿瘤全面用药600+基因检测(血液)
运城市万核医学基因检测咨询中心提供运城市盐湖区肿瘤全面用药600+基因检测(血液)服务,咨询热线4001789498。位于山西省运城市盐湖区铺安街877号(如需办理,需提前预约),权威实验室检测,报告准确可靠。
在肿瘤科门诊,面对一位新确诊的晚期非小细胞肺癌,主治医生在完成诊断和分期后,通常会提出一个建议:“为了评估可能的靶向、及化疗治疗机会,并为后续可能的耐药做好准备,我建议您进行一项基于血液的肿瘤用药基因检测。”这并非简单的检查,而是现代肿瘤精准医疗决策的核心依据之一。对于无法获取或不足以进行组织活检,血液检测提供了一种无创、动态的分子分型途径。作为临床医生,我们深知,在治疗伊始就尽可能描绘肿瘤的基因组图谱,对于制定长期、有效的治疗策略。
1. 项目介绍与学背景
运城市万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全面用药600+基因检测(血液)检测服务。预约电话:400-178-9498
肿瘤用药600+基因检测(血液)是一款基于下一代测序技术,利用外周血中的循环肿瘤DNA进行的高通量基因检测产品。它旨在无创、揭示实体瘤的分子特征,为靶向、、化疗及遗传风险评估提供一站式解决方案。
恶性肿瘤已成为严重威胁我国健康的重大问题。根据中国国家癌症中心发布的最新数据,中国恶性肿瘤年新例数约达406.4万例。总体癌症随年龄增长而上升,40岁以后快速升高,80-84岁年龄组达到峰值。癌症死亡数约为241.4万例。中国癌症5年生存率在过去十年间虽有显著提升,但仍与发达国家存在差距,约为40.5%。不同癌种的各异,例如肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、等是我国常见的恶性肿瘤,年龄、性别比例各有特点。以肺癌为例,年新例数首位,高发年龄在60-75岁,男性显著高于女性。这些严峻的数据凸显了提升诊疗水平、实现个体化精准治疗的迫切性。本检测项目正是基于此临床需求,通过一次检测,系统性地挖掘肿瘤的分子信息,为改善预后提供。
2. 检测详解
本检测涵盖600个基因分子标志物,核心:
3. 检测技术原理
本检测基于循环肿瘤DNA的高通量测序技术,主要流程如下:
- 样本处理与建库:采集外周血,通过离心分离血浆。提取血浆中的游离DNA,经过末端修复、加接头等步骤构建测序文库。
- 目标区域捕获与测序:使用特异性探针对涵盖约2.6Mb基因组区域的600多个基因目标序列进行杂交捕获富集,确保高深度覆盖目标区域。随后在下一代测序平台上进行双端高通量测序。
- 生物信息学分析:将测序产生的海量数据与人类参考基因组进行比对,通过专业算法识别体细胞突变、拷贝数变异、基因融合等。同时,通过计算单位长度突变数量评估TMB,通过分析特定微卫星位点的稳定性判断MSI状态。
- 数据解读与报告生成:将生信分析结果与权威数据库、临床指南及临床试验证据进行解读,生成结构化的临床报告。
4. 适用人群
从临床诊疗路径出发,以下几类适合进行此项检测:
- 初诊晚期或转移性实体瘤:用于一线治疗前的分子分型,寻找最佳初始治疗方案,特别是当组织样本不足或难以获取时。
- 靶向或治疗耐药:治疗过程中出现进展,需探寻耐药机制(如EGFR T790M、MET扩增等),为更换治疗方案提供依据。
- 术后监测与复发风险评估:根治性手术后,通过检测血液中微小残留动态,评估复发风险,指导治疗决策。
- 有肿瘤家族史或个人史:评估遗传性肿瘤综合征的风险,为家属的预防和管理提供信息。
- 寻求潜在治疗机会的难治性:已上市药物适应症使用或正在进行的临床试验,为提供更多治疗选择。
5. 检测流程
临床执行流程规范:
- 第一步:临床医嘱:主治医生根据评估,基因检测申请单。
- 第二步:样本采集:由医护人员采集外周血至专用cfDNA保存管中,轻柔颠倒混匀。
- 第三步:样本寄送:样本在指定条件下运输至中心实验室。
- 第四步:实验室检测:实验室接收样本后,进行质检、建库、测序及生物信息学分析。
- 第五步:报告:检测完成后约10个工作日,详细的分子检测报告,并返回至临床医生。
6. 预防与监测
精准医疗在于治疗,也贯穿于管理:
- 术后随访:对于根治性手术后的,建议根据癌种和分期,定期(如每3-6个月)进行影像学及肿瘤标志物检查,并结合临床症状进行随访。
- ctDNA动态监测:在治疗期间及治疗后,可定期进行血液ctDNA检测,浓度变化可早于影像学提示疗效或复发,实现动态、无创的疗效监控。
- 微小残留评估:术后或治疗后的MRD评估是当前研究热点。通过灵敏度检测血液中的ctDNA,可以评估是否仍有残存的肿瘤细胞,从而识别高复发风险,指导是否需要进行强化治疗。
7. 报告解读
一份专业的报告是连接检测与临床决策的桥梁:
- 突变分类:报告会将检出的变异分为/可能、意义未明、良性等类别,并明确体系突变(存在于肿瘤细胞)还是胚系突变(遗传自父母)。
- 用药建议:基于变异证据等级,报告会列出对应的靶向、或化疗药物建议,并注明适应症状态(如已获批、指南推荐、临床试验证据等)。
- 临床试验:对于暂无标准治疗药物或已耐药,报告可能提供基因变异的在研临床试验信息,为开辟新的治疗途径。
作为临床医生,我们深知,每一项检测的背后都是一个帮助的生命和家庭。“肿瘤用药600+基因检测(血液)”性、无创性和动态监测能力,已成为我们制定个体化综合治疗方案、管理治疗、乃至评估遗传风险的重要武器。它让肿瘤治疗从“一刀切”走向“量体裁衣”,为延长生存、提高生活质量带来了新的希望。
