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子宫内膜癌套餐子宫内膜癌-151基因(组织版)-单T
在运城市万荣县做子宫内膜癌套餐子宫内膜癌-151基因(组织版)-单T,推荐万荣县万核医学基因检测咨询中心(山西省运城市万荣县步行街北85号(如需办理,需提前预约)),预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测,为精准治疗提供科学依据。
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为什么医生建议做基因检测?
当患者确诊子宫内膜癌时,临床医生常会推荐基因检测。这是因为现代肿瘤治疗已进入精准医疗时代,通过基因检测可以明确肿瘤的分子特征,为制定个体化治疗方案提供关键依据。特别是对于晚期、复发或特殊病理类型的子宫内膜癌患者,基因检测能帮助筛选潜在有效的靶向药物和免疫治疗机会。
1. 项目介绍
子宫内膜癌是女性生殖系统常见恶性肿瘤,根据中国国家癌症中心最新统计数据显示:
- 年新发病例数:约8.2万例
- 发病率:居女性恶性肿瘤第6位
- 死亡率:居妇科恶性肿瘤第3位
- 5年生存率:早期可达80%以上,晚期降至20-30%
- 高发年龄:50-70岁,近年有年轻化趋势
- 男女比例:女性专属疾病
本检测采用新一代测序技术(NGS)对151个与子宫内膜癌相关的基因进行全方位分析,覆盖靶向治疗、免疫治疗、遗传风险评估等临床需求。
2. 检测内容详解
| 基因类别 | 代表基因 | 突变类型 | 相关靶向药 | 证据等级 |
|---|---|---|---|---|
| PI3K/AKT/mTOR通路 | PIK3CA, PTEN, AKT1 | 点突变/缺失 | mTOR抑制剂 | 1级 |
| 错配修复基因 | MLH1, MSH2, MSH6 | 胚系突变 | 免疫检查点抑制剂 | 1级 |
| HER2扩增 | ERBB2 | 扩增 | 抗HER2靶向药 | 2级 |
| 激素受体相关 | ESR1, ARID1A | 点突变 | 激素治疗 | 2级 |
3. 检测技术原理
本检测采用国际标准的NGS技术流程:
- 建库:提取肿瘤组织DNA,进行片段化和接头连接
- 捕获:使用特异性探针富集目标基因区域
- 测序:Illumina平台双端测序,平均深度≥500×
- 生信分析:变异检测、注释和临床解读
- 质控:全程设置阳性/阴性对照,确保数据可靠性
4. 适用人群
本检测主要适用于以下临床场景:
- 初诊分型:明确分子分型指导一线治疗选择
- 耐药换药:寻找继发耐药机制和替代治疗方案
- 术后监测:评估复发风险指导辅助治疗
- 遗传评估:筛查Lynch综合征等遗传易感基因
- 筛查:高危人群的早期分子异常检测
5. 检测流程
标准检测流程共5个步骤:
- 医嘱开具:临床医生评估适应证后开具检测申请
- 样本采集:病理科提供FFPE组织切片(8-10张)
- 样本送检:冷链运输至实验室
- 实验室检测:7个工作日内完成
- 报告发放:电子版/纸质版报告,含临床解读
6. 预防与监测
基于检测结果的个体化管理建议:
- 术后随访:前2年每3-6个月复查,3-5年每6-12个月复查
- ctDNA监测:高风险患者可每3个月监测循环肿瘤DNA
- MRD评估:通过超灵敏检测评估分子残留病灶
- 家族筛查:检出遗传突变时推荐一级亲属进行基因检测
7. 报告解读
检测报告将包含以下核心内容:
- 突变分类:按致病性分为致病、可能致病、意义未明等
- 用药建议:标注NCCN指南推荐等级和适应症
- 临床试验匹配:列出符合入组条件的在研新药试验
- 遗传咨询:胚系突变需转诊至遗传咨询门诊